“现在只需要几百元，用不到一天的时间，就能完成一个人的基因测序。”2015年阿尔伯尼医学奖得主、昌平实验室主任、北京大学李兆基讲席教授谢晓亮在今天上午的主旨演讲中，带来了“人类基因组20年：两轮技术革命引发的两次医学变革”。
图说：2015年阿尔伯尼医学奖得主、昌平实验室主任、北京大学李兆基讲席教授谢晓亮 新民晚报记者 徐程 摄
在等待PPT呈现的短暂间隙，谢晓亮感慨，这么多世界顶尖科学家齐聚上海临港，标志着科学界国际交流与合作的回归，这有助于推动科学前进。
“两周前，我们在北京庆祝了DNA双螺旋发现70周年。DNA结构完全契合了达尔文理论，使人们深入了解了人类生命的本质。”谢晓亮说。20多年前，人类基因组计划则是人类历史上的里程碑实践；又过了几年，新一代DNA测序仪横空出世，DNA序列排序的成本大幅下降；之后，单细胞基因组学改变了生物学的面貌……
“下一代基因测序的到来，让精准化、个性化医疗成为可能。”谢晓亮说。安吉丽娜·朱莉的故事被不少人所知道，经过基因检测后，她发现自己携带BRCA1致病突变后，她实施了预防性的双侧乳腺切除手术，这使她罹患乳腺癌的风险从87%降低到5%。
“基因检测技术经过多年发展，已经越来越多影响人们的生活方式和行为习惯。”谢晓亮表示。遗传性疾病总数不下4000种，这会代际遗传，也就是说婴儿会有基因缺陷。他介绍，2012年团队发明了MALBAC单细胞DNA扩增技术，能为单个人体细胞进行DNA测序。两年后，第一个“MALBAC婴儿”在中国诞生，在这之后，越来越多不携带父母基因缺陷的、健康的“MALBAC宝宝”来到这个世界。
“对于DNA测序而言，1%错误率的代价也是我们不能承担的。我们不能错过任何隐性基因逃逸，必须追求万无一失。”谢晓亮表示，目前，他领衔的团队研制出了新型单细胞扩增技术，能检测出更多的遗传病。
新民晚报记者 郜阳
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