遗传病检测质量无忧

实验室实力再添张弛

广东省妇幼保健院医学遗传中心以过硬的技术实力，严谨的工作态度，满分的优异成绩，出色地通过了国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布的“2023年全国遗传病基因变异高通量测序”和“2023年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析”两项室间质量评价。两次室间质评考核充分展现了我们团队在遗传病高通量测序检测领域的卓越能力和水平，是对我们坚持不懈努力的最好回报。

本中心已连续4年满分通过全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价，是我院在各类遗传病尤其是罕见病基因诊断层面的重要技术认证与支撑！

有图有真相

2023年遗传病基因变异高通量测序室间质评结果

2023年遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评结果

2020-2022年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评证书

勤勉用心十二载，质量之花绽芬芳

本中心从事出生缺陷防控及遗传病的分子诊断和遗传咨询工作近40年。自2011年开展罕见病分子诊断业务起，十二载砥砺奋进，坚守初心，脚踏实地，紧抓人才培养和团队建设。目前医学遗传中心罕见病分子诊断团队初具规模，涵盖了临床医学、遗传学、生物信息学等专业领域人才14名，其中博士5名、硕士9名，具备独立开展不同类型单基因遗传病的检测及诊断能力。依托广东省出生缺陷专科联盟的40多家合作单位，中心已完成8000余例家系的高通量测序、解读和遗传咨询工作，其中包括产前病例4000余例。本团队多年来积累了丰富的基因检测、数据分析和遗传咨询经验。

遗传咨询团队

尹爱华，广东省妇幼保健院副院长

一级主任医师、二级教授、医学博士、博士生导师

享受国务院政府特殊津贴

吴菁，广东妇幼保健院医学遗传中心主任

主任医师、妇产科学博士

张彦，医学遗传中心副主任

主任技师，中山大学医学博士

杜丽，医学遗传中心分子组组长

副主任医师，中山大学遗传学硕士

生物信息团队

王兴旺，华南农业大学遗传学博士

黄演林，主治医师/主管技师

中山大学流行病与卫生统计学硕士

二代测序报告团队

丁红珂，副主任技师/主治医师

中山大学遗传学博士

余丽华，主管技师

南方医科大学遗传学硕士

齐一鸣，副主任技师/主治医师

中山大学免疫学硕士

刘渊，主管技师

南方医科大学免疫学硕士

李发科，医师

陆军军医大学医学博士

张翠翠，副主任技师/主治医师

南方医科大学医学博士

陈延冰，主治医师

华中科技大学生物化学与分子生物学硕士

常规罕见病检测团队

曾玉坤，副主任技师

南方医科大学免疫学硕士

刘畅，副主任技师

暨南大学遗传学硕士

刘玲，主管技师

中山大学遗传学硕士

何轶群，主管技师

温州医科大学临床检验诊断学硕士

高质量、高配置的高通量测序实验室

信息化、智能化的临床遗传病诊断系统

矢志砥砺奋进 风雨未曾阻挡

笃愿乘风破浪 不负韶华时光

撰稿|余丽华

编辑、审核|丁红珂