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近期,研究人员发现有一种基因突变可能是导致严重骨质疏松症病例(包括年轻人的病例)背后的原因。

这种称为特发性骨质疏松症(IOP)的疾病发生在年轻人中,通常会导致骨折,即使患者本身没有身体外伤史。

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哈德逊研究所骨代谢研究小组负责人Frances Milat副教授表示,受制于对根本病因了解不足、缺乏标准指南及现有研究有限等因素,这种疾病的诊断和治疗往往具有挑战性。

“眼压与骨结构异常有关。我们认为眼压患者可能存在一种尚未被发现的基因突变,导致他们出现严重骨质疏松和多发性骨折,”Frances Milat教授说道。她同时还担任莫纳什健康中心(澳洲最大的卫生保健体系之一)内分泌科副主任。

“我们的临床医生和科学家团队在一名年轻的男性患者身上发现了一种新的RUNX1基因变异,该变异可能会导致骨骼结构变化,并带来严重的骨质疏松症。该患者患有多处骨折,却几乎没有其他外伤。”

“这种基因突变可能是导致一些年轻人出现不明原因严重骨质疏松症的原因,”她说。

遗传关联揭示治疗新选择

该研究于近期发表在《JBMR Plus》杂志上。第一作者、莫纳什健康中心内分泌科的Tomasz Block博士表示,成功识别骨质疏松症的潜在遗传原因可以为患者提供适当的预防性护理,包括监测和定向治疗,以降低未来骨折的风险。

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“通过这项研究,我们深入了解了从前无法解释的严重骨质疏松症的潜在遗传原因和未来的靶向治疗方向,”他说。

“在所描述的病例中,这种基因突变可能会损害骨形成。因此,该类患者的最佳治疗方法是使用可以刺激新骨形成的药物。”

参考文献:

Tomasz J. Block et al, A Novel RUNX1 Genetic Variant Identified in a Young Male with Severe Osteoporosis, JBMR Plus (2023). DOI: 10.1002/jbm4.10791

责编|探索君

排版|探索君

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