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近期,研究人员完成了Y染色体的完整解码,实现了人类遗传学上的重大突破,为消化系统疾病的研究开辟了新的途径。这一里程碑结合第三代测序技术的进步,将彻底改变我们对消化系统疾病遗传基础的理解,并为更加个性化和有效的治疗策略铺平道路。

Y染色体是人类染色体中最小的,由于其复杂的重复结构,长期以来一直笼罩着神秘色彩。然而,测序技术的最新进展使研究人员能够解开该遗传区域的复杂细节,揭示其在性别决定中的作用及其对各种疾病(包括消化系统疾病)的潜在影响。

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完成Y染色体序列为识别可能导致消化系统疾病的遗传变异提供了全面的参考。该信息对于理解“缺失的遗传力”问题至关重要,在这种情况下,可归因于已知遗传因素的疾病风险比例低于基于遗传能力估计的预期比例。

第三代测序技术以其对DNA的长度长测序,在解读消化系统疾病复杂基因组景观方面发挥着关键作用。该项技术能够检测DNA结构变异,例如拷贝数变异和倒位,而结构变异可能在疾病易感性和疾病进展中发挥重要作用,这是以前使用旧的测序方法无法检测到的。

完整Y染色体测序和第三代测序技术的结合为推进消化系统疾病研究带来了希望。通过识别新的遗传变异并阐明其功能作用,研究人员可以更好地了解消化系统疾病的机制,并制定更有针对性、更有效的治疗方案。

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除了揭示消化系统疾病的遗传基础之外,完成Y染色体序列还为研究性别特异性遗传效应开辟了新的机会。在许多消化系统疾病中,疾病易感性和进展方面的性别差异已得到充分记录,但潜在的遗传机制大部分仍为未知。凭借其独特的遗传内容和表达模式,Y染色体可能在这些性别差异中发挥至关重要的作用。

随着Y染色体全测序的完成和第三代测序技术的成熟,消化系统疾病研究的前景无疑是光明的。这些突破性的进步有可能改变我们对消化系统疾病的理解,从而开发出更加个性化、有效的治疗策略,进而改善患者的治疗效果。

参考文献:

Chen,L.&Lv,G.,(2023)New horizons of human genetics in digestive diseases. eGastroenterology.doi.org/10.1136/egastro-2023-100029.

责编|探索君

排版|探索君

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