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来看医生如何抽丝剥茧

撰文丨北京大学首钢医院儿科 吴珺

一次普通的门诊

9岁的女孩奇奇（化名），因为腹痛在当地医院查血常规：白细胞3.23×10 9 /L，中性粒细胞绝对值0.84×10 9 /L，血红蛋白112.1g/L，血小板107×10 9 /L，因为白细胞和血红蛋白都偏低，当地医生怀疑她有血液病，建议她去上级医院就诊。

奇奇来到我的专家门诊，经过给孩子查体后并没有发现异常，给她检查了血常规、生化、铁代谢和叶酸，血常规提示各项血液指标都在正常值低限，网织红细胞稍高，叶酸降低，乳酸脱氢酶、α羟丁酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶轻度增高，其他都是正常的。

追问病史，奇奇妈妈告诉我奇奇平时不爱吃蔬菜水果，我考虑患儿可能是叶酸减低引起的巨幼红细胞性贫血合并心肌损害，给予她叶酸及辅酶Q10口服治疗，嘱咐家长1周后复查血常规和心肌酶，并和我保持密切联系。

事情没有这么简单

过了些日子，我迟迟没有收到奇奇的信息，便在网上诊室催促孩子妈妈带孩子复查血常规，没有收到回复，又打电话给奇奇妈妈，她也不接电话。

3周过去了，奇奇妈妈终于有了回信，把孩子复查的血常规结果发给了我：“白细胞3.93×10 9 /L，中性粒细胞绝对值1.25×10 9 /L，血红蛋白108g/L，血小板93×10 9 /L”。 口服叶酸三周，孩子的血象竟然还变差了？ 我感到事情不简单，催促奇奇妈妈抓紧时间带孩子来京复诊。 奇奇的妈妈也开始担心起来了，匆匆带着奇奇来京看病。

我按照儿童全血细胞减少的诊治流程给奇奇做了全面检查，并做了髂骨的骨髓穿刺，很快检验结果就齐全了。

血液检测：血常规显示贫血合并血小板减少，生化显示肝肾功能及胆红素均正常，但乳酸脱氢酶、α羟丁酸脱氢酶比上次更高了；

尿常规：尿胆原（+）；

免疫学：Coombs试验及抗核抗体均阴性；

骨髓：

形态学： 未见幼稚细胞，提示增生性贫血改变，部分幼红细胞可见巨幼样改变；免疫分型：未见异常原始细胞，粒细胞存在PNH克隆；染色体正常；

外周血CD55/CD59检测：粒细胞表面CD55、CD59抗原表达均部分缺失；


嗜水气单胞菌溶素前体变异体（Flaer）检查：PNH-flaer阴性细胞比例明显增高。

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结合上述所有检查结果，各位医生同道能为奇奇确诊了吗？

本期答案

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本文来源：医学界儿科频道

责任编辑丨舒豪

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