产前筛查是通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传疾病的胎儿的高风险孕妇，以及进一步明确诊断的筛查方法。包括:唐氏筛查、无创DNA筛查、超声形态学筛查等。因无创DNA筛查在评估胎儿患有常见三种染色体非整倍体风险检出率中具有独特优势而被大家普遍接受。

无创DNA筛查技术具有的“优势”?

1、无创DNA筛查21三体综合征（唐氏综合征）检出率99%。

case1:（图1，病历）（图2,羊穿确诊）

case2:（图1,病历）（图2，羊穿确诊）

2、除了染色体非整倍体检测，还会有“意外发现”。

case3:（图1、图2，均为无创提示异常，经羊穿确诊的结果）

3、技术优势的“提醒”:

（1）无创DNA检测是筛查，不是诊断!结果存在假阴性和假阳性!

（2）无创DNA筛查高风险者建议医学遗传科就诊，需进一步行产前诊断。

（3）无创DNA筛查低风险，并不就一定没有“患病”风险，孕期仍需定期进行产检，结合超声形态学评估胎儿残余患病风险。切勿大意。

（4）无创DNA筛查不能完全替代唐氏筛查。唐氏筛查针对胎儿罹患开放性神经管畸形（ONTD）具有一定参考价值。

（5）无创DNA筛查具有独特优势，但仍需评估是否为适宜人群，是否存在禁忌，以及采血时间，宜由专科大夫做好检测前咨询。充分了解检测目的、流程及签署知情同意书后方可采血检测。【医学遗传科 吉颖莉】