2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“WES单元”第二期顺利举行|出生缺陷|医生|基因变异|实践技能操作培训|广东省|胎儿|遗传病|防治

2024年1月11日至14日，2023年广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能操作培训之“WES单元”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区顺利举行。

根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求，带教老师设计了为期7天的实践技能操作培训之“WES单元”，至今日已顺利完成。在第一期培训的理论基础上，第二期课程运用理论结合实际案例分析的教学方式。学员对本单位外显子组测序检测的真实案例进行数据分析、变异评级、遗传咨询、难点分析等讲解，带教老师进行点评、提问和答疑。在老师们的专业指导下，学员们系统地掌握了WES在遗传病诊断中的应用、基因变异筛选过程中的遗传学分析流程、基因变异的致病性分析等内容，为后续开展WES检测相关工作打下坚实的基础。

病例分享篇

广东省人民医院王永化医生

王永化医生首先介绍了所在单位的WES开展情况，然后通过一例复杂心脏畸形胎儿重点讲解了如何发现候选变异、如何进行变异致病性评级，最后针对PVS1证据项升降级、遗传咨询等问题进行讨论。

中山大学附属第六医院黄乙涓医生

黄乙涓医生分享一例疑似PTEN基因变异相关病例，大家针对PS4评级细节、基因型与表型相关性等问题展开热烈讨论。

中山大学附属第五医院刘瑞虹医生

刘瑞虹医生分享了生殖系统相关的WES异常病例，老师和学员们就“一因多病”如何精确诊断、是否可以跳过CMA和核型直接进行WES检测等问题进行讨论。

深圳市龙华区妇幼保健院裘娟医生

裘娟医生分享了两个病例 ——“通过高通量测序检测一例18q缺失综合征患儿”和“一个复杂性家族性智力障碍的病例讨论”，老师和学员们共同探讨遗传病检测手段的选择、复杂病例的基因与临床诊断等问题。

广东省第二人民医院李荣医生

李荣医生分享一例胎儿脑积水的病例，提出“本院报告致病分级与文献报道不一致，致病分级能否升级？”、“WES检测中如果遇到基因变异为致病，但临床表型不相符的情况该如何处理？”等问题，老师和学员们纷纷提出各自的看法，并展开激烈的讨论。

香港大学深圳医院许广霞医生

许广霞分享一例Joubert综合征家系WES分析，详细讲述家系患者临床病史、变异致病性分析和变异评级过程，老师和学员们对各种证据项的使用难点展开深入探讨。

中山市博爱医院许晨霞医生

许晨霞医生分享了一个WES检测胎儿骨骼系统异常的案例，对该病例的就诊过程、临床资料进行了充分介绍，对WES检测发现变异位点的解读流程和证据使用进行了分享。老师和学员们对案例中相关证据使用细则及次要发现与临床表型不相符的变异是否要体现在报告内进行了讨论和解答。

茂名市人民医院李佩思医生

李佩思医生分享了一例WES诊断胎儿左足内翻的案例，对该病例在不同孕周的异常表型进行了介绍，分享了本单位对产前检测平台的选择策略。并针对WES检测结果详细列出变异证据的使用策略提出疑问，老师和学员们对案例中PS3、PM3证据使用细则及注意事项进行了分析和讨论。

南方医科大学深圳医院黄春艳医生

黄春艳医生分享了一例WES诊断胎儿骨骼多发异常的案例，黄医生对该病例的产前表型及临床检测资料进行了充分介绍，对变异位点的证据收集及使用策略进行分享。老师和学员们对本案例中证据使用是否合理、证据升降级是否恰当以及常用数据库的使用进行的经验分享和讨论。

深圳人民医院马迪医生

马迪医生分享了2例胎儿泌尿系统异常病例，其中一例复合其他系统异常：唇腭裂、主动脉异常。通过基因检测提示第一例为CHARGE综合征，另一例则提示为局灶性阶段性肾小球硬化症7型/肾性眼缺损综合征。针对上述病例发现的基因变异，老师和学员们讨论了致病性证据链的具体使用场景，进一步熟练各项证据链的应用。

广东医科大学附属第二医院梁有才医生

梁有才医生分享了一例胎儿胼胝体发育不良病例，老师和学员们一起讨论了WES检测结果与送检病例表型不符的情况下遗传检测报告的发放及需要注意的问题。

专家点评篇

点评现场精彩片段‍‍

专家演示篇

广州市妇女儿童医疗中心张永玲医生

张永玲博士通过FGFR3基因变异等两个临床案例，为学员演示了完整的产前WES数据分析、变异筛查和致病性评级的过程。通过案例演示，使学员对产前WES分析与解读有了更深入的认识，为今后临床工作的开展提供实质性帮助。

广东妇幼保健院黄演林医生

黄演林医生以“神经系统发育异常”为案例，以学员为中心进行实际案例操练。黄医生重点从变异筛选和致病性评级两方面进行实操练习，并针对次要发现的报告原则展开了激烈讨论，提升学员外显子测序数据分析和报告解读能力。

中山大学附属第一医院王晔博士‍‍‍‍

王晔博士通过实际案例介绍本实验室高通量测序检测数据分析、变异筛选的策略与经验，提升学员们对变异位点筛选的专业技能。

广东妇幼保健院丁红珂博士‍‍‍‍

丁红珂博士以本中心两个“胎儿肾发育异常”和“胎儿运动不能综合征”的产前诊断案例，为学员提供实际案例演练，提升学员外显子测序数据分析和报告撰写能力。

实践演练篇

实践演练现场精彩片段

交流会篇

在本次培训中，广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任、张彦主任和12名来自广东各地医疗机构的学员进行了面对面的交流。每位学员都简要介绍了各自单位开展WES项目的情况及难点，两位主任针对学员提出的问题进行了详细解答和指导。培训结束后，各位学员对本期培训活动予以高度好评，希望继续开展更多的WES相关培训班。

结语

感谢各位学员的参与和支持！在本次WES的专项培训中，我们彼此交流知识，获益良多。让我们携手为WES更好地服务于临床而努力。