作者 | 杜永光

单位 | 河南大学淮河医院

前 言

脾大是一种常见的临床表现，可见于血液病、肝病、肿瘤、代谢性疾病、风湿性疾病、感染性疾病等。当患者临床上出现脾大时，需结合患者的病史以及相应的检查，才能明确引起脾大的疾病，从而采取相应的治疗措施。

案例经过

患者，男性，63岁。主诉：乏力2月，加重半月。

现病史：2月前患者无明显诱因出现乏力，活动后伴有胸闷不适。为求诊治，就诊我院心内科。发病以来，饮食、睡眠差，大、小便正常，体重3月减轻5公斤。

既往史：“高血压”10余年。其余无异常。

个人史、家族史无异常。

查体：面色苍白、睑结膜及牙龈苍白，脾脏下缘位于脐水平，双下肢轻度水肿。其余无异常。

入院后完善相关检查如下：

血常规

常规生化

凝血功能

贫血三项

肿瘤标志物

乙肝五项/输血前三项

胸部/上腹部/下腹部CT

从患者的各项检验、检查来看，主要的异常是血常规提示三系减少，贫血尤其严重，接近重度贫血，散点图提示患者外周血出现幼稚粒细胞、有核红细胞，血小板直方图异常。触发了血常规复检规则，因此需要涂片镜检。

镜检结果：外周血可见幼稚粒细胞、有核红细胞、泪滴样红细胞。

外周血 瑞吉氏染色 10*100倍

再结合患者影像学提示巨脾。初步考虑患者可能存在骨髓纤维化，导致髓外造血，使外周血出现幼红、幼粒以及泪滴样红细胞的特点。于是我和临床沟通后，建议请血液科会诊。随后，患者转入血液科完善了骨髓检查。

骨髓涂片

流式细胞学

染色体核型分析

骨髓活检

突变基因

BCR::ABL1融合基因

患者最终诊断：原发性骨髓纤维化（PMF）。

案例分析

本病例的诊断过程比较简单。患者以乏力入院，查体发现患者脾下缘达脐水平，后续影像检查也证实了为巨脾。在临床上，引起脾大的原因主要有：

1.感染性疾病常由于病原体刺激使淋巴和巨噬细胞增生，导致脾脏充血肿大。

2.慢性心功能不全、肝硬化等疾病时因脾脏静脉压力增高，血液回流受阻、淤血，导致充血性脾肿大。

3.类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病时因机体异常免疫反应，导致脾内淋巴和巨噬细胞增生，出现脾大。

4.血液病和肿瘤疾病因红细胞在脾脏内破坏增加、恶性肿瘤细胞的浸润、髓外造血等均可引起脾脏肿大[1]。

而该患者是由于异常的血常规结果触发了复检规则，镜检发现了幼稚粒细胞、有核红细胞，以及对骨髓纤维化有重要提示意义的泪滴样红细胞明显增多。结合患者巨脾的临床表现，进而提示了骨髓纤维化的可能。最终，患者得以快速诊断。

原发性骨髓纤维化（PMF）是由于异常造血干细胞的克隆性增殖，导致进行性骨髓纤维化的一种骨髓增殖性肿瘤（MPN）,病因不明。其主要临床表现包括进行性的血细胞减少、髓外造血导致脾肿大、全身症状（如疲劳、盗汗、发热等）、恶液质、骨痛、脾梗塞、瘙痒、血栓和出血等[2]。在2016版WHO诊断标准中，把PMF分为纤维化前/早期PMF和明显纤维化期PMF。诊断标准如下表[3]：

另外需要引起我们注意的一点，该患者表现为三系血细胞减少，而对于有血细胞减少的PMF，指南中也提到了应与MDS合并骨髓纤维化进行鉴别，鉴别要点为：MDS合并骨纤常为全血细胞减少，异形和破碎红细胞少见，骨髓常有明显的三系发育异常，胶原纤维形成十分少见，而且常无肝脾肿大。

总 结

病例虽小，我们也能从中积累经验、学习知识。正所谓：不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海。

参考文献

[1]杨新,涂倩,郑许芹等.577例脾肿大患者的临床分析[J].实用癌症杂志,2010,25(06):632-635.

[2]聂子元,罗建民.《原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)》解读——原发性骨髓纤维化从指南到实践[J].河北医科大学学报,2019,40(07):745-748+752.

[3]中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南(2019年版)[J]. 中华血液学杂志,2019,40(1):1-7.

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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼