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专家带你解读病例

撰文：孙曼青 张惠文

小小泌尿道感染，险酿大祸

7个月的浩浩，近3个月吃奶不佳，体重减轻了1.1kg，在当地医院检查，查电解质结果示血钠114mmol/L，血钾6.0mmol/L，当地诊断“低钠血症、高钾血症”。

焦急的父母带着浩浩前往上海新华医院，复查血常规示白细胞 8.76×109/L，红细胞137g/L，血小板770×109/L，血钠117.4mmol/L，血钾7.09mmol/L，血糖4.09mmol/L，17-OHP、ACTH、皮质醇、雄激素、雄烯二酮均正常。因“低钠血症”，浩浩被推荐来到了儿内分泌遗传代谢科张惠文主任门诊就诊。

根据浩浩的临床症状和初步检测结果，虽然小朋友没有发烧，张惠文主任考虑为泌尿道感染继发低钠血症可能性大，即时尿常规检查示：白细胞酯酶500/μL，镜检白细胞满视野。浩浩遂被收入儿内分泌遗传代谢科专科病房进行系统的评估和治疗。

图1.患儿门诊就诊的尿常规结果

进一步检查显示：

尿培养：弗劳地杆菌生长，菌落计数＞10万；血浆醛固酮>10000pg/ml、肾素＞500pg/ml。

泌尿系超声：左肾积水伴沉积物，右肾肾盂分离，左侧输尿管全程扩张伴沉积物，膀胱内沉积物。

肾脏磁共振泌尿系水成像：左侧肾盂肾盏及近段输尿管明显扩张积水，肾盂输尿管移行处狭窄可能。

放射性核素肾静态显像：左肾饱满；双肾皮质功能尚正常。

肾动态显像：分肾功能L=44.88%，R=55.12%；左肾皮质扩张，功能欠佳；左肾积水，左输尿管扩张；左上尿路机械性梗阻；右肾皮质略扩张，功能尚可；右肾轻度积水可能；右上尿路非机械性梗阻。

综合以上实验室检查和检验结果，患儿临床诊断为继发性1型假性醛固酮减少症（Secondary pseudohypoaldosteronism type 1，PHA1）。

01

什么是继发性1型假性醛固酮减少症？

假性醛固酮减少症PHA可分为PHA1型和PHA2型（以高血压和高钾血症为特征）。其中PHA1型进一步分为：原发性PHA1和继发性（暂时性）PHA1。

继发性1型假性醛固酮减少症是一种罕见疾病，由于肾脏抵抗醛固酮的作用，虽血浆肾素和醛固酮浓度增高，但是，患儿表现出醛固酮减少的症状，如钠丢失、高钾血症和代谢性酸中毒。可由尿路感染、先天性肾脏和尿路畸形、肾小管间质性疾病、药物（如ACEIs，ARBs，保钾利尿剂等）所引起。

02

继发性1型假性醛固酮减少症

临床有哪些表现呢？

继发性1型假性醛固酮减少症最常发生于伴有尿路感染和/或尿路畸形的新生儿和婴儿。

患儿早期临床症状包括：喂养困难、体重增加缓慢、呕吐、腹泻、多尿和脱水。实验室特征为：低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒、血浆醛固酮浓度和肾素活性升高，尿钠排泄量过高，钾排泄量过低。

尿常规、尿培养和泌尿系超声检查是区分继发性1型假性醛固酮减少症和遗传相关1型假性醛固酮减少症的关键，患有先天性肾脏和尿路畸形的婴儿出现尿路感染时，需要注意电解质评估。

03

继发性1型假性醛固酮减少症的发病机制？

研究表明多种原因可引起肾小管对醛固酮的抵抗：如尿路梗阻增加了肾内细胞因子的合成（TGF-β1、TNF-α、IL-1、IL- 6、血管紧张素II、内皮素、血栓素A2和前列腺素）；梗阻时醛固酮受体数量减少（手术矫正梗阻成功后可恢复正常）；炎症因子可抑制醛固酮或其受体的作用；大多数细胞因子引起血管收缩，从而降低肾小球滤过率；细菌内毒素增加了肾脏中IL-1、血栓素、白三烯、前列腺素和内皮素的产生，内毒素直接或通过IL-1产生利钠作用；肾小管发育不全可引起醛固酮受体减少等。

04

如何治疗继发性1型假性醛固酮减少症

研究发现，婴儿早期、梗阻性尿路疾病和泌尿系感染是导致醛固酮肾小管抵抗的三个主要危险因素。婴儿越小，电解质紊乱就越易发生。对于继发性1型假性醛固酮减少症的患儿，在泌尿系感染得到及时、充分抗感染治疗后，血电解质水平便可恢复到正常，肾素和醛固酮水平在几周内恢复到正常水平。根据文献，这种情况导致的低钠血症，也许不需要积极补钠。由于是罕见病，本病的治疗还需更多的经验积累。

图2. 爱尔兰的一项前瞻性研究纳入7例PHA患儿的实验室检查和治疗资料

小结

继发性1型假性醛固酮减少症是一种罕见的局限于婴儿期早期的疾病。当婴儿出现严重的低钠血症和/或高钾血症时，临床医生应该提高警惕，及时进行尿液分析和泌尿系超声检查，以便早期识别继发性1型假性醛固酮减少症，从而避免不适当的药物治疗和可能的严重并发症。

参考文献：

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本文来源：上海市儿童罕见病诊治中心

责任编辑：向宇

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