Cell 重磅！Jennifer E. Phillips-Cremins 团队发表最新发现 Spatially coordinated heterochromatinization of long synaptic genes in fragile X syndrome，该研究利用 Nanopore 纳米孔测序、CRISPR 和单细胞 Oligopaint FISH 成像等技术，发现脆性 X 染色体综合征（FXS）患者的常染色体上也存在 CGG 域的 DNA 甲基化，提出空间协调转录沉默模型，为 FXS 疾病的分子机制探究开辟新方向[1]。此外，早在 2022 年，顶级医学期刊 New England Journal of Medicine（IF 158+）就已表明，纳米孔测序技术可以快速评估所有生殖组织类型的染色体状况，在产前筛查、提高试管受精受孕率、流产分析及预防等方面具有广泛应用潜力[2]。

不止于此！想进一步了解纳米孔测序如何从基因组切入，探究生殖疾病分子机理的原理吗？纳米孔测序在临床转化中的应用与进展又有哪些？3 月 21 日下午 14 点，Oxford Nanopore 将举办未见之处，洞见无限 - Oxford Nanopore 人类疾病致病机理线上研讨会，会议将邀请 Oxford Nanopore 应用专家蒲子婧博士、北京协和医院神经科副主任戴毅、香港中文大学博士生导师董梓瑞博士、中山大学附属第六医院生殖中心副主任曾海涛博士来分享他们利用纳米孔测序技术在人类疾病致病机理方面的研究成果。干货满满，绝对受益匪浅~现报名参与直播，更有京东卡、保温杯、手机支架、鼻子纸等好礼免费拿！

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精彩内容抢先看：

主题一：Oxford Nanopore 纳米孔测序在人类基因组变异和疾病研究中的应用

主题二：长读长测序在单基因病精准分子诊断中的应用

主题三：基因组结构变异：不孕不育和反复流产的群体中的研究

主题四：靶向三代测序在单基因病和辅助生殖研究中的应用

内容策划：邹礼平
内容审核：李琳

题图来源：图虫创意

参考文献

[1]. Malachowski T, Chandradoss KR, Boya R, et al. Spatially coordinated heterochromatinization of long synaptic genes in fragile X syndrome. Cell. 2023 Dec 21;186(26):5840-5858.e36. doi: 10.1016/j.cell.2023.11.019.

[2]. Wei S, Djandji A, Lattin MT, et al. Rapid Nanopore Sequencing-Based Screen for Aneuploidy in Reproductive Care. N Engl J Med. 2022 Aug 18;387(7):658-660. doi: 10.1056/NEJMc2201810.