地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变，导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡，红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血

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为什么会发生地中海型贫血？

地中海型贫血的致病机转，起因于血红素蛋白的基因突变，造成血红素蛋白链数量不平衡，太多无法配对的血红素蛋白链，便会产生造血问题，红血球容易被破坏溶血，进而导致贫血。

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地中海贫血的分型

根据基因分型，临床上分为α地中海贫血、β地中海贫血、γ地中海贫血以及γ、β地中海贫血等。临床上高发的主要是前两者，α胜肽链合成异常称为甲型地中海型贫血，β胜肽链合成异常则是乙型地中海型贫血。α静止型及标准型、β地中海贫血杂合子，由于没有症状或仅轻度贫血，一般称为α或β地中海贫血基因携带者，明显贫血症状者称为地中海贫血。

血红素蛋白主要由α胜肽链及β胜肽链组成，地中海型贫血主要可分为2种，若依贫血严重程度则可分为：隐型、轻中重型的地中海型贫血。

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地中海型贫血有哪些症状？

地中海型贫血是血红素制造品质不佳或不足所致的贫血，患者最常见的症状，除了贫血之外，还包括脸色苍白、食欲及活力下降、黄疸、茶色尿、肝脾肿大、胆结石、骨质疏松。此外，重型甲型地中海型贫血的小生命，无法活过胎儿时期，怀孕中期后，胎儿就会出现严重的水肿、心衰竭，有相当一部分会胎死腹中，或是出生后立即死亡。

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地中海型贫血有哪些并发症？

地中海型贫血患者如果需要长期输血，会导致体内铁质过度沉积，造成体内器官逐渐丧失功能，导致肝硬化、心脏衰竭；另一方面，由于长期输血也容易引起病毒感染，如B型、C型肝炎及艾滋病等。