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这种罕见病包含多种症状

撰文：凌

14岁女孩，隐匿起病，临床表现多系统受累。7岁时发现轻度贫血，生长发育落后，补铁治疗效果不佳。6个月前开始反复发热，辗转多家医院难以确诊和有效治疗。患儿究竟所患何病？ 如何治疗能帮助患儿缓解症状、提高生活质量？

病例介绍

患儿，女性，14岁。

主诉：贫血7年，反复发热6个月。

现病史：患儿7岁时因“食欲不佳”就诊当地医院，诊断“缺铁性贫血”，予补铁治疗，效果不佳。去年5月初，患儿出现反复发热，以高热为主， Tmax 40+℃，2次/d，伴有寒战，无咳嗽、咳痰、流涕、皮疹、关节肿痛等不适，发热期持续2~6天，给予退热处理后体温可降至正常，发热间期1周~1个月。

既往史：“新生儿肺炎”住院5天，无输血史，无食物及药物过敏史。

个人史：G1P1，足月顺产，生产时母亲30岁，父亲27岁，出生体重3000g，身长50cm，4个月添加辅食，7个月前生长发育同同龄人，7岁后身高明显落后于同龄儿。自幼运动发育尚可，智力发育落后，自4年级开始家属发现体格发育明显落后。疫苗接种随当地进行，麻疹疫苗接种后出现高热，持续1周左右好转。

月经婚育史：无月经来潮。未婚未育。

家族史：父母均为医务工作者。否认家族遗传病史及类似病史。

查体：生命体征平稳，贫血貌，无皮疹，卡疤阳性，浅表淋巴结未触及明显肿大，心肺查体无特殊腹软，肝脾肋下未及。

辅助检查：

1.血常规

（1）13岁时外院：WBC 4.65×109/L，HGB 91g/L，PLT 254×109/L，MCV 67.5fl，MCH 19.6pg。

（2）14岁时我院：WBC 5.86×109/L，HGB 114g/L，PLT 391×109/L，MCV66 fl，MCH 19.6pg，RET 189.8×106/L，RET% 3.27%。

2.外周血涂片：红细胞大小不等，部分形态不规则，中心淡染区扩大；白细胞形态大致正常；血小板数量增加，形态大致正常。

3.铁染色： 细胞外铁++，细胞内铁阳性率29%，环形铁为0。

4.13岁时6起多次尿常规提示尿潜血(+)。

5.Coombs、ANA、抗ENA阴性，免疫球蛋白三项IgE、补体正常。TB细胞亚群：T%81.5%，T4%41.7%，T8%31.6%，NK%2.8%，B9%13.5%。

6.骨穿： 增生活跃，粒系各阶段比例及形态大致正常，红系中晚幼红细胞比例增高，形态大致正常，红细胞大小不等，部分形态不规则，中心淡染区扩大，淋巴细胞及单核细胞比例形态正常。巨核细胞及血小板不少。

7.内分泌：ACTH、皮质醇、甲功、25-(OH)D无异常。2020年6月查IGF-1 63.4μg/L。2021年7月复查IGF-1 119μg/L，GH 0.2μg/L。生长激素激发试验阳性。

8.超声：肝内强回声，钙化灶可能；心脏二尖瓣前叶冗长；腹膜后淋巴结稍大。

病例特点总结：学龄期女孩，起病隐匿，慢性病程。临床多系统受累，主要表现为小细胞低色素性贫血、生长智力发育落后、自身炎症。

为求进一步诊断，行基因检测后发现基因突变，患儿究竟是什么病？

本文来源：医学界罕见病频道

责任编辑：舒豪

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