神经营养性酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合已被确定为多种成人和儿童实体瘤患者的致癌驱动因子。为更好推动NTRK基因融合的精准诊疗，2024年3月10日，海峡两岸医药卫生交流协会于线上隆重召开了“NTRK基因融合泛肿瘤病例研讨会”。本次会议特邀首都医科大学附属北京儿童医院王焕民教授、中山大学肿瘤防治中心张翼鷟教授、北京协和医院白春梅教授、四川大学华西医院邱萌教授担任会议主席。同时邀请多名知识渊博和临床经验丰富的专家学者齐聚云端，分享NTRK基因融合泛瘤种治疗的最新进展和中国临床应用案例，共同探索NTRK基因融合治疗的创新策略。

会议伊始，大会主席王焕民教授、张翼鷟教授、白春梅教授、邱萌教授致开场辞。NTRK基因融合虽然非常罕见，但存在于很多瘤种，如今针对于此的精准靶向药物已经出现，为患者带来了非常显著的生存获益。希望通过今天的研讨和学习，针对NTRK基因融合的抗肿瘤治疗能给大家带来更多的启发，进一步指导临床实践。也希望未来有更多这种学术活动来加强成人与儿科各个科室的相互交流，共同促进实体瘤的发展。同时预祝本次会议圆满成功。

大会主席致辞

儿童NTRK实体瘤学术分享

接下来的学术环节由王焕民教授担任主持，首都医科大学附属北京儿童医院成海燕教授和中山大学肿瘤防治中心黄俊廷教授进行了精彩的内容分享。

拉罗替尼用于NTRK基因融合儿童实体瘤的临床研究

成海燕教授围绕“一例ETV6-NTRK3基因融合肿瘤患者的治疗思考”进行了分享。介绍了SCOUT和NAVIGATE研究的汇总分析，该分析收录了95例非CNS原发性TRK融合肿瘤儿童患者的信息，经拉罗替尼治疗的NTRK基因融合患者的客观缓解率（ORR）达84%，中位缓解持续时间（DOR）达38.4个月，中位无进展生存期（PFS）为36.1个月，四年总生存（OS）率为89%1。最后，成海燕教授分享了一例首都医科大学附属北京儿童医院收治的患儿病例。

分享病例1：婴儿型纤维肉瘤

一例1月龄女婴，左大腿婴儿型纤维肉瘤（63.9×68.5×90.6mm），ETV6-NTRK3基因融合，由于肿瘤巨大无法手术切除，经拉罗替尼治疗10天后肿瘤明显缩小，治疗6个半月时达到手术标准进行了切除，术后病理提示无残留活性肿瘤，患儿一岁时就可自行学习站立走路。

黄俊廷教授就“拉罗替尼治疗TRK融合肿瘤儿童患者的最新疗效和安全性数据以及儿童病例”内容进行分享。近年来，全球儿童肿瘤负担逐渐加重，常规放化疗不良反应较多，对儿童近远期健康均会产生影响，治疗NTRK基因融合的靶向药物为患者带来了新的希望，尤其是SCOUT和NAVIGATE研究中拉罗替尼的出色表现令人惊喜。黄俊廷教授分享了一例中山大学肿瘤防治中心患者病例。

分享病例2：梭形细胞肿瘤

一例6岁男性患儿，诊断为NTRK重排梭形细胞肿瘤，术后复发肺转移，入组了拉罗替尼临床试验，治疗2个月时肿瘤就明显缩小，两年复查时评估靶病灶达到完全缓解（CR），影像学未见活性肿瘤残留，治疗至今已近4年，靶病灶CR，非靶病灶PR。

随后的讨论环节由张翼鷟教授主持，中山大学肿瘤防治中心路素英教授、首都医科大学附属北京儿童医院苏雁教授、重庆儿童医院王珊教授、上海儿童医学中心殷敏智教授、首都医科大学附属北京同仁医院张伟令教授围绕上述病例展开讨论。专家们表示，国内外都已经出台了NTRK基因融合的专家共识，临床中可依据此共识选择合适的人群、时机和方法进行基因检测。NTRK重排梭形细胞肿瘤等难治瘤种目前除了手术外暂无好的治疗方案，应尽可能早地使用拉罗替尼，当然还需掌握好手术时机，以带给患者更多获益。对于耐药患者，可考虑进行基因检测后采用相应治疗措施。术后达到CR的患者建议继续巩固治疗一段时间再停药，仍有肿瘤残留的患者可考虑继续全身治疗，并联合局部放疗，但还需更多的前瞻性研究数据验证。

讨论环节

成人NTRK实体瘤学术分享

白春梅教授主持学术环节第二部分，北京协和医院陈永辉教授和四川大学华西医院周裕文教授分别进行了精彩的内容分享。

拉罗替尼在TRK基因融合甲状腺癌的临床研究

陈永辉教授带来“NTRK基因融合开启碘难治性甲状腺癌治疗新时代“主题分享。他首先介绍了NTRK基因融合在不同瘤种中的发病率，并介绍，拉罗替尼是一种泛瘤种NTRK抑制剂，对大多数肿瘤类型均有效，一项拉罗替尼治疗TRK融合肿瘤患者的疗效和安全性汇总分析显示，ORR达66%，中位起效时间为1.8个月，中位DoR达到43.3个月2，且拉罗替尼治疗NTRK基因融合甲状腺癌已获得权威指南推荐。随后陈永辉教授分享了一例北京协和医院患者病例。

分享病例3：碘抵抗分化型甲状腺癌

一例17岁女性患者，确诊为碘抵抗分化型甲状腺癌，患者手术后放射性碘治疗的全身扫描显示碘抵抗，经NGS检测到NTRK1阳性，多方考虑后选择拉罗替尼治疗，2个月时肿瘤明显缩小，目前患者服用拉罗替尼7个多月，双肺大部分小病灶消失，最大的病灶位于左肺下叶，直径从10.6mm，缩小至4.9mm，根据RECIST 1.1 判断为PR。

周裕文教授的分享围绕主题“拉罗替尼治疗肠癌最新数据及华西医院病例分享”展开。消化道肿瘤中NTRK基因融合的发生率较低，但由于成人肠癌患者总体基数较大，因此患者数量也不少。其中，在拉罗替尼治疗转移性NTRK阳性胃肠道肿瘤患者的研究中，ORR达到44%，中位OS达到29.4个月，且安全性良好3。周裕文教授分享了一例四川大学华西医院患者病例。

拉罗替尼治疗TRK融合胃肠道肿瘤的临床研究

分享病例4：转移性结直肠癌

一例35岁男性患者，确诊为MSS型NTRK基因融合的转移性结直肠癌，使用拉罗替尼时已经不止四线治疗，治疗每2月复查，疗效评估为SD，肿瘤标志物也控制良好，目前随访已超过10个月，病情稳定。

邱萌教授主持接下来的讨论环节，郑州大学第一附属医院常志伟教授、东部战区总医院成远教授、广东省人民医院关海霞教授、中国医学科学院肿瘤医院李斯丹教授、北京协和医院王湘教授、北京协和医院曾瑄教授围绕上述两位专家分享的病例发表真知灼见。虽然NTRK基因融合的发生率不高，但存在的瘤种多，而且相比其他TKI抑制剂，NTRK抑制剂具有高选择性，非常敏感，其有效率也较高，受益人群非常可观。另外，在精准治疗时代，基因检测愈显重要，而且有的变异基因有着明显的临床特征，充分了解这些特征能为精准检测提供更大助力，尤其是对于胰腺癌等治疗手段不多的瘤种，若检测出NTRK等基因突变，可为患者带来一线生存希望。同时，在行基因检测时，需特别关注假阴性及漏检等情况。ESMO指南推荐，对于高频基因突变，可使用特异性筛查手段；对于低频基因突变，可采用免疫组化。在依据指南推荐时，还需结合不同瘤种的基因突变特点，总结规律，使用合适的手段进行筛查。仅采用NGS进行‘地毯式’筛查是不可取的，可能造成资源和经济的浪费。

讨论环节

大会总结

会议尾声，大会主席王焕民教授、张翼鷟教授、白春梅教授、邱萌教授进行大会总结，无论是成人还是儿童肿瘤，拉罗替尼的疗效和安全性都非常出色，为患者带来了显著的生存获益。同时也可观察到，成人和儿童肿瘤中NTRK基因融合的特点有所不同，未来还需各科医生共同进行研究，为患者提供更有针对性的治疗策略，并集中资源，在NTRK基因融合相关检验和治疗方面贡献中国专家的力量。最后，各位专家对此次学术平台的搭建表示了感谢，同时希望未来能有更多机会与不同瘤种、不同科室的专家同道进行交流和学习，共同推动罕见基因突变的发展，为患者获益出一份力。

参考文献：

1. Federman N, et al. Poster presentation at SIOP 2023: Abstract 339.

2. Drilon A, et al. Poster presentation at ESMO 2023: Abstract 668P.

3. Shen lin, et al. Updated efficacy and safety of larotrectinib (laro) in patients (pts) with TRK fusion gastrointestinal (GI) cancer. 2024 ASCO GI. Abstract 109.

编辑：Capps

审校：Capps

排版：KIKI

执行：Faline

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