【CMT&CHTV 文献精粹】

导语：罕见病Klippel-Feil综合征（KFS）患者常面临心脏瓣膜疾病的挑战，最新发布的一项创新的心脏手术案例通过精确的二尖瓣成形术提供了新的思路。本文详细报道了手术过程、病理学发现以及长期随访结果，不仅证实了手术的安全性和有效性，而且为心脏外科在处理复杂胸廓畸形中的瓣膜修复手术提供了实践指导和研究基础。

Klippel-Feil综合征（KFS）是一种罕见的先天性疾病，其主要特征为两个或更多颈椎的融合，同时常常伴随着骨骼以及其他器官系统的异常。在心血管疾病领域，KFS患者可能会因胸廓畸形而发展出心脏瓣膜疾病，如二尖瓣反流（Mitral Regurgitation, MR）。然而，对于KFS患者中心脏瓣膜疾病，特别是二尖瓣反流的治疗策略，相关研究却相对缺乏。

2024年4月，《Texas Heart Institute Journal》杂志发表的一篇名为《Mitral Valve Regurgitation in Klippel-Feil Syndrome With Related Thoracic Deformity》的病例报告，通过对KFS患者进行深入的临床观察和分析，揭示了二尖瓣反流与KFS的关联性，以及胸廓畸形在其中的作用。本文详细阐述了KFS患者中二尖瓣反流的发病机制，以及针对这一特殊患者群体的治疗策略。

研究方法

本文是一项病例报告，旨在探讨KFS患者中二尖瓣反流的治疗策略。研究对象为一名30岁男性患者，通过胸骨正中切开进行二尖瓣成形术。手术过程中，通过升主动脉和上下腔静脉插管建立体外循环，使用顺行心脏停跳液诱导心脏停跳。对二尖瓣后叶P2段进行部分方形切除，使用Prolene缝线进行瓣环缝合和瓣叶缝合，并使用28mm CG Future环进行瓣环成形术。

研究结果

1）手术过程与技术细节

本病例中的手术过程详细记录了通过胸骨正中切开进行二尖瓣成形术的每一个关键步骤。手术时间共计4小时12分钟，其中体外循环时间为127分钟，主动脉交叉夹时间82分钟。这些精确的时间记录对于评估手术效率和未来优化手术流程具有重要意义。

术中的病理学检查揭示了二尖瓣的组织特征：组织纤维化和不规则增厚，未观察到炎症细胞。这一发现排除了炎症作为二尖瓣返流的潜在病因，为临床提供了更准确的病理学依据。

2）术后疗效与康复

手术效果的即刻评估通过经食管超声心动图完成，确认了二尖瓣反流的消失。这一结果证明了手术技术的高效性和治疗效果的确切性。患者术后恢复顺利，术后4小时即进行了拔管，第二天转至普通病房，术后第10天出院。这一快速的恢复过程显示了手术对患者生活质量的积极影响。

3）长期随访结果

术后两年的长期随访中，患者未出现显著变化，经胸超声心动图未发现二尖瓣返流复发。这一长期随访结果对于验证手术的持久效果至关重要，证实了在KFS患者中，通过胸骨正中切开进行的二尖瓣成形术不仅技术上可行，而且能够有效解决与胸廓畸形相关的二尖瓣反流问题。此外，手术的安全性和有效性得到了术后快速恢复和长期随访结果的支持。

总结

相较于其他研究，本文的独特价值在于首次报道了通过胸骨正中切开对KFS患者进行二尖瓣成形术的案例，为KFS患者中二尖瓣反流的治疗提供了新的手术方法，尤其是在胸廓畸形较为严重的情况下。这一治疗方法的成功不仅展示了在胸廓畸形患者中进行心脏手术的可行性，而且通过精确的手术时间记录和长期随访数据，为未来同类手术的预后评估和手术策略优化提供了参考，为KFS患者中心脏瓣膜疾病的治疗提供了新的治疗选择。

此外，本研究还强调了KFS患者中心脏瓣膜疾病的发病机制可能与胸廓畸形有关，为未来的研究提供了新的方向。病理学检查结果帮助临床医生更深入地理解了KFS患者心脏瓣膜病变的特点，有助于个性化治疗方案的制定。

参考文献：

Endo Y, Shimamura Y, Niinami H. Mitral Valve Regurgitation in Klippel-Feil Syndrome With Related Thoracic Deformity[J]. Tex Heart Inst J. 2024;51(1):e238282. doi:10.14503/THIJ-23-8282

编辑：多鱼

二审：清扬

三审：碧泉

排版：半夏

封面图源：Pexels