作者 | 黄艳玲1,阮琼艳2
单位 | 1.云南省滇南中心医院(红河州第一人民医院);2.昆明市嵩明县疾病预防控制中心
前 言
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是细胞遗传学存在t(15;17)(q22;q11-21)为特征的急性髓系白血病,也常称为M3型(AML-M3型)白血病。骨髓中异常早幼粒细胞增生为主,骨髓中异常早幼粒细胞大于30%。部分患者血常规提示三系减少。该病起病多急骤,迅速恶化,出血倾向明显,易发生弥散性血管内凝血障碍(DIC)。
急性早幼粒细胞白血病可细分为粗颗粒型(M3a)、细颗粒型(M3b)、微颗粒型(M3c)。急性早幼粒细胞白血病的具体病因目前尚不明确,发病机制是出现单基因的改变。90%的患者可检出特异性染色体异位t(15;17)(q22;q21),也有少数为t(11;17),基因检测多有PML-RARα融合基因。
案例经过
患者女性,18岁,一周前皮肤多发瘀斑,伴牙龈出血于2014年2月17日18:56来我院门急诊检查。患者主诉一周前左上臂磕碰后出现左上臂瘀斑,近一周左侧大腿中断内侧、右小腿内侧出现瘀斑,并出现牙龈出血,偶感头晕。曾在当地卫生院检查,血常规检查:血小板25×109/L。未进行任何治疗,建议转上一级医院治疗,故转到我院急诊科检查。
既往史:否认糖尿病、高血压、冠心病病史;否认伤寒、肝炎、结核等传染病病史;预防接种史不详;无手术、输血等病史;否认聚集性发病。
患者皮肤瘀点瘀斑:
入院后检查结果如下:
血常规:
凝血全套:
生化:
案例分析
综合上述检验结果,由于血常规显示:血小板明显减少,白细胞增高,且白细胞分类计数出现灰区,需要人工推片镜检复核。
人工推片复检结果如下:
血片镜检:
1.白细胞增高,以颗粒增多的早幼粒细胞为主,占63%,此类细胞大小不等,此类细胞大小不等,圆形或类圆形,胞浆量丰富,染蓝色,细胞浆中充满紫红色嗜天青颗粒,核呈圆形或不规则形,可见凹陷及折叠,核染色质细致,核仁显隐不一0-3个,可见柴捆细胞。
2.成熟红细胞大小不等,部分细胞中央浅染区扩大,可见环形等异性红细胞。
3.血小板分布明显减少。
4.分类100个白细胞见中、晚幼红细胞2只。
如图:
该患者出现皮肤瘀斑瘀点,牙龈出血,血常规血小板减少,白细胞分类,血片见大量早幼粒细胞,可见柴捆细胞,凝血纤维蛋白原明显降低,有DIC倾向,考虑早幼粒细胞白血病可能,需要进一步做骨髓穿刺涂片、流式细胞免疫分型及染色体t(15;17)(q22;q12)及融合基因PML-RARa检查。
案例总结
急性早幼粒细胞白血病(APL)最明显的症状是出血。
其次:贫血。
怀疑急性早幼粒细胞白血病(APL)需要做骨髓穿刺来辅助诊断:
急性早幼粒细胞白血病(APL)确诊:需要做染色体检测,检出t(15;17)(q22;q12)或者基因检测,检出融合基因PML-RARa。
门急诊作为健康的第一道防线,检验人员需要做好自己的“侦察兵”职责,提高警惕,任何一份报告都需要深究背后的原因,深究每个异常结果背后隐藏的秘密,做到忙而有序,提高临床思维能力,精准地为临床诊断提供有价值的辅助诊断意见。
参考文献:
[1] 王建祥.中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所).成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版).中华血液学杂志2023年9月第44卷第9期.Chin J Hematol,September 2023,Vol. 44,No. 9. 0253-2727.2023.09.001.
[2] 王建祥.中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所).中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 中国成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)诊疗指南(2021年版). 0253-2727.2021.08.001.
[3]王建祥,中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所).成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2018年版).中华血液学杂.0523-2722.2018.03.002.
[4] 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2017 年版)[J]. 中华血液学杂志, 2017, 38(3): 177-182.
[5]王娅楠,苏雁华,高玉娟. 流式细胞术免疫分型诊断急性早幼粒细胞白血病的临床意义. 现代肿瘤医学2020.vol.28.no.08.
[6] 陈芳,胡延平,王孝会,等.急性早幼粒细胞免疫表型特点[J].中国实验血液学杂志2016,24(2):321 -325.
[5] 董婷,蒋雅先,李正发.急性早幼粒细胞白血病的细胞表面免疫分子的检测和分析[J].细胞与分子免疫学杂志.2017,33(5):664 -676.
[6] 杨晓阳, 万梦婕, 陈方平. 国内外急性早幼粒细胞白血病指南解读 [J] . 白血病·淋巴瘤, 2016, 25(10) : 618-622.
[7] 杜 冰,徐开林,黄一虹,王 林,何徐彭,鹿群先,潘秀英. 急性早幼粒细胞白血病PML/RARa融合基因检测及临床意义.《 临床荟萃》. 1004-583X(2006)15-1101-02.
[8] 申 彪,高俊星,曹峰林, 哈尔滨医科大学附属第一医院血液内科.急性早幼粒细胞白血病合并弥散性血管内凝血的相关机制及治疗进展. 医学综述. 1006-2084.2018.13.017.
[9] 赵初娴, 王健民, 李军民等.应用二代测序技术分析急性髓系白血病患者基因突变及其对预后的影响. 中华医学杂志.10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.40.005.
[10] 曹鹏飞, 柏彬, 黄文滨等57例急性早幼粒细胞白血病的实验室检查及临床诊疗分析. 中国医师杂志. 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2016.04.010.
说明:本文为原创投稿,不代表检验医学新媒体观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。
近期直播推荐
编辑:徐少卿 审校:陈雪礼
热门跟贴