1例Ael血型鉴定及输血策略|abo|亚型|抗原|红细胞|血型|血清|输血策略

作者 | 杜云

单位 | 四川省仁寿县人民医院

前言

1964年，Reecl等人在Vox Sang上发表了一篇文章，发现1例需通过吸收和放散才能证明红细胞上有A抗原存在的个体，被其命名为Ael型[1]。Ael亚型具有丰富的基因多态性并通过不同突变机制影响A型糖基转移酶的活性，利用吸收放散实验和基因测序的方法予以鉴定。

目前笔者检测一例正反定型不一致，通过热放散实验和基因测序方法发现1例十分罕见的Ael亚型血型，制定术前备血的输血策略。

案例经过

患者，男、71岁，因急性阑尾炎、左侧输尿管结石入院，术前检查血型鉴定，正定型为O型，反定型为A型，正反定型不一致。

血型血清学检查：

1．正反定型结果：该标本经单克隆试剂鉴定正定型为抗-A、抗-B无凝集，反定型为A细胞1+、B细胞4+。见表1、图1

表1 单克隆试剂血型鉴定结果

图1 患者血型鉴定结果

2．红细胞热放散实验

将患者红细胞洗涤6次后与等量生理盐水混匀，在56℃水浴10分钟，期间不断摇动，3000rpm离心2-3min后离心，取上清液进行血型检测，放散液A细胞4+，见表2、图2

表2 热放散结果

图2 红细胞放散实验结果

3．将标本进行血型基因测序，结果见表3、表4

表3 ABO血型基因突变结果

表4 ABO*O.01.01和ABO*A1.02和ABO*AEL.04突变位点信息

图 3-5为序列比对结果，上方加粗序列为模板序列，下方序列为样本序列。绿色峰为 A、黑色峰为G、蓝色峰为C、红色峰为T，红色框中为突变位点，突变位点双峰重叠为杂合突变，突变位点若为单峰则为纯合突变，“-”或序列移2位为位点缺失突变，位点背景粉色为软件识别突变，其他为人工识别突变。

图3 外显子6序列261delG杂合突变

图4内含子6序列374+5G＞A杂合突变

图 5外显子7序列467C＞T杂合突变

案例分析

该患者血液样本血型鉴定正反定型不一致，微柱凝胶血型卡正定型为抗-A、抗-B均未凝集；反定型Ac未凝集、Bc凝集为4+，用热放散液与Ac反应为4+、与Bc未凝集。

将样本进行血型基因测序结果显示外显子2、3、4、5无突变位点，外显子6、7有突变位点，样本基因与 ABO*A1.02/ABO*AEL.04/ABO*O.01.01相符，正常ABO*AEL.04仅为374+5G＞A突变，推测该样本在ABO*A1.02基础上发生突变，性质与ABO*AEL.04类似，表型为Ael型，结论为该患者为Ael亚型。

总结

ABO血型亚型以正反定型不一致及抗原性弱为主要特征的多种表型。亚型是指属同一血型抗原，但抗原结构和性能或抗原位点数有一定差异。Ael亚型血型在我国人群中十分罕见，出现的概率约为八万分之一，比RH阴性血型在人群中的概率还要低，约为RH阴性的千分之一[2]。

Ael型A抗原较弱，一般情况A红细胞不被抗-A凝集，但经吸收放散实验可结合抗-A。唾液中含H物质，不含A物质，血清中含抗-A1，也可能含抗-A2，血清中及红细胞膜上查不到A转移酶，血清中H转移酶要弱于A1和A2人血清中的酶[3]。

当A、B及AB型红细胞与试剂抗血清试验时，预期发生的反应均为4+的强阳性反应。红细胞凝集法减弱的凝集反应，亚型是最可能的解释[4]。

本例患者红细胞凝集反应结果显示血清中抗-B抗体正常，A抗原明显减弱甚至消失，通过放散实验及血型基因检测确定为Ael亚型。

由于Ael亚型红细胞上的A抗原极弱，一般情况下检不出，正定型极易误定为O型。Ael亚型由于血清中有抗-A1，临床一般情况下同型相容性输注，紧急情况下可输注A型或O型洗涤红细胞[5]；误输血给O型患者会引起溶血反应。

参考文献

[1]郭建光、苏涛，罕见血型Ael亚型1例鉴定报告，职业与健康，2006年6月第22卷第12期

[2]长春市中心血站 Ael 型引起的血型正反不符1例

[3]李勇，杨贵贞人类红细胞血型学实用理论与实验技术北京：中国科学技术出版社，1999 35

[4]刘达庄免疫血液学上海：上海科学技术出版社，2002；4

[5]冯强、肖建宇等罕见Ael05/B101亚型鉴定及输血探讨中国实验血液学杂志 2017；25（5）；1528-1531