【CMT&CHTV 文献精粹】
导语：《柳叶刀》发表了一篇深入探讨垂体功能减退症的文献综述。本文不仅全面分析了垂体功能减退症的病因、诊断和治疗方法，还特别关注了患者的长期预后和生活质量，对于提升临床治疗效果、改善患者预后具有重要意义。
垂体，作为内分泌系统的“指挥中枢”，调控着人体多种激素的平衡。垂体功能减退症（hypopituitarism）是一种由垂体激素缺乏引起的临床综合征，其病因复杂，涉及遗传、免疫、感染、肿瘤以及外伤等多种因素。近年来，随着分子生物学的发展和基因组学技术的应用，我们对垂体功能减退症的病因学有了更深层次的理解，尤其是在遗传性垂体发育异常方面的发现，为疾病的早期识别和预防提供了可能。
2024年5月，《The Lancet》杂志发表了一篇题为《Hypopituitarism》的综述，全面整合了当前垂体功能减退症的研究成果，以探讨其病因、诊断、治疗以及未来的研究方向。作者系统地梳理了垂体功能减退症的各个方面，不仅回顾了现有的治疗策略，还对新兴的治疗方法进行了评估，以期为临床医生提供更为精准的治疗指导。
流行病学与病因
作者指出，垂体功能减退症的流行病学数据相对稀缺，但研究表明其可能被低估。西班牙的人口基础研究发现，成人垂体功能减退症的患病率约为每10万人中有45.5例，年发病率为每10万人中有4.21例。此外，作者强调了垂体腺瘤及其治疗是成人垂体功能减退症的主要原因，而感染、蛇咬伤和产后席汉综合征在低收入国家更为常见。
图1：体功能减退的原因
诊断挑战
在诊断方面，作者强调：垂体功能减退症的诊断需要测量基础循环激素浓度和必要的激素刺激测试。由于临床特征的异质性和部分或短暂性垂体功能减退症的测试复杂性，诊断往往面临挑战，这进一步凸显了对精确生物标志物的迫切需求，以便更早、更准确地识别受影响的患者。
治疗与管理
治疗方面，文章强调了激素替代治疗的重要性，并指出治疗目标是补充缺乏的激素。作者特别提到，尽管接受了治疗，年轻患者、女性和有精氨酸加压素（AVP）缺乏的患者死亡率仍然较高。这一发现提示我们，尽管治疗有所进步，但仍需进一步优化治疗方案。
图2：垂体功能减退症的临床表现与诊断
死亡率与预后
文章中的一个关键结果是，垂体功能减退症患者的死亡率高于普通人群。作者引用了一项包含超过23,000名患者的13项研究的荟萃分析，报告了一个加权标准化死亡率比（SMR）为1.55。这一比率即使在激素替代治疗后也持续存在，突出了改善患者预后的紧迫性。
特殊人群的管理
作者对特殊人群，如孕妇、青少年和过渡到成年的垂体功能减退症患者的管理提出了特别建议。他们认为这些患者最好在垂体瘤治疗中心接受管理，这表明对这些特殊群体需要更为细致和专业的治疗策略。
未来研究方向
文章对未来的研究方向提出了展望，包括对新兴原因的识别、诊断准确性的提高、以及治疗策略的优化。作者还强调了对复杂诊断、治疗抵抗性病例以及患者心理社会福祉的关注。
总结
本文为垂体功能减退症的临床管理提供了新的视角和深入见解，不仅揭示了当前治疗和管理中的不足，还为未来的研究指明了方向。特别是在死亡率和预后方面的发现，为临床医生提供了重要的警示，提示需要对患者进行更为细致的管理和跟踪。此外，对特殊人群管理的建议，强调了个体化治疗的重要性，这可能会改善患者的生活质量和长期健康结果，对于提升临床治疗效果、改善患者预后具有重要意义。
参考文献：Fleseriu M, Christ-Crain M, Langlois F, et al. Hypopituitarism[J]. Lancet. 2024 May 9:S0140-6736(24)00342-8. doi: 10.1016/S0140-6736(24)00342-8.
编辑：连翘
二审：清扬
三审：碧泉
排版：半夏
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