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快速进展性痴呆是克雅氏病的重要特征之一

撰文：静心

快速进展性痴呆（RPD）是指痴呆症状出现后在数周至数月内快速进展的一类综合征。出现P RD的常见疾病有克雅氏病（CJD）、副肿瘤综合征（PNS）、桥本脑病（HE）等。

其中，CJD是一种罕见的致命性中枢神经系统退行性疾病，临床早期症状不典型且表现多样，早期诊断困难，一般无法治愈。为使患者获得良好的诊疗体验，减少疾病负担，早期识别和诊断至关重要。

近日， BMJ Case Reports 发布了一篇CJD患者的病例报告 [1] ，本文借此病例重点介绍CJD的诊疗。

图 1：文章来源于BMJ Case Reports

病例呈现

患者女，60岁。

主症：1月前无明显诱因出现眩晕，运动异常，认知能力下降，表现为右手、躯干和步态的震颤和共济失调、言语异常、表达受限，体重骤减10磅，无复视、吞咽困难或头痛等症状。

病史：桥本甲状腺功能减退合并斑秃病史。

体格检查：Kokmen精神状态简短测试（<29分证实痴呆症）22分（总分38分）。患者在注意力、即时回忆、计算、抽象、构建和延迟回忆方面扣分。此外，患者有眼球震颤，共济失调性构音障碍，步态共济失调，躯干共济失调。但其运动反射和力量均正常。

实验室检查

  • 血清检测：红细胞沉降率45mm/h（正常范围：2-22mm/h）；血清钠127mmol/L（135-145mmol/L）、血清钾3.1mmol/L（3.6-5.2mmol/L）；血氯86mmol/L（98-107mmol/L）。

  • 头部MRI：呈弥漫性双侧皮层绸带征（图1）。

图1：头部MRI

  • 脑脊液（GSF）分析：只有一个单核细胞，血清和脑脊液中自身免疫性脑病抗体组呈阴性。正电子发射断层扫描（PET）提示无隐匿性恶性肿瘤。

  • 阿尔茨海默病（AD）标志物：脑脊液定量总微管相关蛋白（tau）为7180 pg/mL[酶联免疫吸附试验（ELISA）]；神经元特异性烯醇化酶（NSE）为82ng/mL（n<15）（均匀时间分辨荧光）。

基于以上检查结果，您认为该患者最终诊断是什么呢？

参考文献：

[1]Rode M M, Itoh C, Martinez-Sosa S, et al. Systematic approach to diagnosing suspected Cre

本文来源：医学界罕见病频道

责任编辑：老豆芽

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