有这样一类疾病
被称为世界五大绝症之一
它就是“渐冻症”
很形象
这个病的患者
身体就像被逐渐冻住一样
慢慢的不能行动
一般不会超过3-5年
就会因为不能呼吸
无法吞咽等
结束自己的生命
京东原副总裁，知名渐冻症抗争者：蔡磊
目前为止
全世界没有任何药物或方法
能够治愈这种疾病
今天是“世界渐冻人日”
我们希望
大家能够认识并且关心这一群体
01渐渐改变的母亲
这个月初，
西安市人民医院（西安市第四医院）
脑科病院神经内科的门诊
来了一位61岁的李阿姨（化名）和她的儿子
李阿姨看起来很单薄，身形消瘦，
言语也不是很清楚
只能借由儿子慢慢地叙说母亲的改变.......
大致是从1年多前开始，
李阿姨总觉得脸上不舒服，
但又难以形容这种难受的感觉，
到当地医院也没查出什么问题，
但渐渐地李阿姨喝口水都能把自己呛着
说话也含糊不清，
抬头也费力
感觉脖子撑不住头
02一次被噎，查出的“渐冻症”
大概半年前李阿姨开始咀嚼也费力，
吞咽固态食物明显困难，
甚至有一次竟然在吃肉的时候
因为吞咽困难发生了窒息，
好在积极抢救捡回一条命。
为了查病，
做了喉镜，胃镜，
提示慢性咽喉炎、慢性非萎缩性胃炎等。
给予对症治疗，
但症状没有任何缓解反而逐渐加重。
看着日渐消瘦的母亲，
家里人真是心急如焚，
直到来到西安的医院，
做了头颈核磁，腰穿脑脊液化验，
肌电图提示神经源性损害
才发现可能是神经出了问题。
03罕见的渐冻症，FOSMN综合征
听说西安市人民医院神经内科团队具有丰富的经验，
康娟教授是这方面的专家，
患者辗转来到了我院，
这才有了开头的一幕。
康娟教授团队对患者进行了详细的体格检查，发现患者构音障碍，双侧咬肌、下颌肌萎缩，面部可见肌肉抽动，咽反射消失，转颈无力，胸锁乳突肌萎缩，舌肌萎缩，可见舌肌纤颤，四肢见肌肉跳动，双上肢近端力弱，抬举费力，四肢腱反射亢进，胸壁反射阳性。又补做了面神经及双上肢神经传导速度，提示双面神经颊支波幅降低，双正中神经感觉传导速度减慢。瞬目反射提示双侧R1、R2、R2'潜伏期延长。
结合之前的各项检查
这就不是一般的运动神经元病了
要考虑FOSMN综合征了。
什么是FOSMN综合征？
FOSMN综合征又称为面部起病的感觉运动神经元病，是一种相对罕见的、成人散发的临床综合征。
其典型临床特征为首发于面部三叉神经支配区域，逐渐累及至头皮、上部躯干及肢体的感觉异常，继而缓慢进展出现延髓肌、颈部及上肢肌肉无力。
一般40岁以后起病，病程数年到数十年不等，少数患者急性起病，迅速出现延髓肌麻痹，绝大多数患者起病隐匿，表现为非对称性的面部、口周、鼻周及口腔内感觉异常，如麻木、感觉减退、口腔烧灼感等，还有患者表现为类似三叉神经痛的表现。与感觉症状同时或稍后会出现脑神经及上肢的运动障碍，主要临床症状及体征有：面肌麻痹、咬肌及颞肌无力、构音障碍、吞咽困难、舌肌萎缩、“垂头”、上肢肌肉无力萎缩、肌束颤动等。
FOSMN综合征的致病机制尚未阐明，目前已知可能的分子机制倾向于神经系统变性的过程，目前无标准的治疗方案，经验性的免疫调节治疗可能有效，包括静注人丙种球蛋白冲击、糖皮质激素、血浆置换等。利鲁唑、依达拉奉等也可能有效。
明确了疾病
目前李阿姨
已经接受了相关治疗
情况平稳
著名渐冻人抗争者
京东集团原副总裁蔡磊
在自传《相信》中写下
纵使不敌
也绝不屈服
请相信
一定有春暖花开
解冻之日
我们一起等待！
本期封面：
部分图片来源于网络，侵删
专 家 推 荐
康娟 主任医师
专业擅长：
周围神经病、肌病、肌肉接头病、帕金森病、遗传罕见病等。
出诊时间和地点：
周三、周五全天 航天城院区
来源：西安市人民医院 西安市第四医院
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