有这样一群孩子，他们的皮肤和头发都是白色的，怕光、容易被晒伤，视力也不太好，他们就是白化病患者。
因为怕光，他们只有在夜晚才能感觉自在，于是他们又有了一个好听的名字——“月亮的孩子”。
“月亮的孩子”是基因突变导致
白化病——是一种单基因遗传病，健康夫妻也有可能生育白化病孩子。
研究者目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关，如非综合白化病眼白化病(ocular albinism，OA)致病基因GPR143、AROA；眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)主要致病基因TYR、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10ORF11；除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（CHS）致病基因仅为LYST，具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征（HPS）致病基因多达10个。
对小鼠、斑马鱼等动物的研究则显示，与动物色素相关的基因多达数百个，提示尚存在其他未知的人类白化病致病基因，新的白化病致病基因和突变类型仍在不断等待被发现。
白化病患者有哪些症状？
白化病依据其临床表现和基因分为两大类：
1、非综合征型白化病
包括眼皮肤白化病1～7型(OCA-1～7)和单纯眼白化病1型(OA-1)。
2、综合征型白化病
不仅具有眼皮肤白化病的表型，还伴有其他器官或系统的异常，包括Hermansky-Pudlak综合征1～10型(HPS-1～10)、Chediak-Higashi综合征1型(CHS-1)等。
这两类白化病都有个共同特征——眼部出现症状。
各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退，并通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。
这两类白化病的差别主要是受累部位、症状有差别。
非综合征型白化病OCA和OA仅累及皮肤、毛发和(或)眼，其他器官一般不受累及。
OCA患者还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。OA患者仅有眼部症状，皮肤、毛发颜色正常或略浅。
综合征型白化病HPS和CHS，可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累，发生慢性炎症或纤维化，或因免疫功能受损而出现反复感染等严重并发症，甚至危及生命。
白化病患者日常会有哪些困扰？
白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常。
但要注意以下场景：
1、因为缺少黑色素，因此需要格外注意防晒
黑色素可以抵挡一部分阳光的侵晒，而白化病人因为缺少黑色素，所以在阳光下则要格外做好防晒，佩戴有色眼镜，白化病患者被太阳灼伤后的处理措施和普通人一样。
2、视力低下带来的出行不便需要克服
白化病影响视力，患者可能会有视力丧失，并对光线敏感，这给日常生活带来诸多不便。
例如，他们可能难以辨识公交车号码，需要坐在教室前排并使用放大设备以便看清楚课堂内容。过马路时也可能无法正确判断车辆距离，需要他人陪同。
因此，白化病患者需要更多的理解和关怀，避免受到歧视。
3、其他注意场景
HPS患者分娩、拔牙或大型手术时，需注意出血倾向。
四、如何避免白化疾病家族遗传？
白化病因可累及眼睛，造成先天性视力减低或几近丧失，而综合征型白化病还可能累及多个器官，甚至导致死亡，故常被作为产前干预的对象。
白化病目前由于缺乏有效的治疗，通过产前诊断预防患儿出生尤为重要，特别是HPS和CHS等危害严重的综合征型白化病。
在基因检测的基础上开展产前诊断、遗传咨询和婚育指导，可以有效地预防重型患儿的出生。
一些非综合征型白化病因症状相对较轻，并非严格的产前诊断指征，需充分告知有生育风险的夫妇有关基因型与表型的信息，让其自主决定是否进行产前诊断。
医生提醒
白化病目前由于缺乏有效的治疗， 如果夫妻中的一方是白化病患者，或夫妻正常但生过一个白化病孩子，或夫妻双方有患白化病的亲属，可以在怀孕前来医院进行产前诊断，遗传咨询来预防白化病患儿的出生，阻断疾病的家族中的代代遗传。
预约方式
东莞市妇幼保健院智慧医疗公众号→医学遗传科（医学优生遗传专科；遗传咨询/罕见病专科）→袁海明
【出诊时间】周一上午、周二、四、六下午门诊
来源：东莞市妇幼保健院
热门跟贴