为提升遗传实验室技术能力水平，促进我院优生遗传学科发展和团队建设，推动我院出生缺陷与产前诊断检测服务能力提升，7月12日，我院邀请广东省妇幼保健院医学遗传中心专家卢建主任到院指导。

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现场指导

在遗传实验室，卢建围绕如何根据技术规范和临床表现综合解读并判断检验报告、数据库的使用、高效查阅文献的方法等方面进行现场指导。双方还就学科建设情况、工作中存在的疑难问题、实验技术优化和改进等方面进行了深入交流。

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现场授课

授课环节中，卢建以《CNV-seq质量管理的临床实践》和《常见基因组疾病的产前诊断》为题，围绕常见基因组疾病的实验室诊断和临床表型进行专题培训，并对一些复杂、疑难和罕见的遗传病例进行分析讨论和深入剖析，分享诊断要点和技巧，为我院临床检验提供了新的诊断思路和治疗建议。

2024年是梧州市妇幼保健院建院70周年，医院始终坚持以人民健康为中心，以健康惠民为出发点，通过党建引领，突出“全生命周期健康服务”的特色，给群众提供更加优质、便捷的健康服务。

与广东省妇幼保健院共建出生缺陷与产前诊断专科联盟是其中的一项惠民举措。双方通过实现技术合作、人才培养、资源共享，为我院优生遗传学科建设深入把脉、答疑解惑，我院学科团队也以此为契机，通过“找差距，定标杆”，在互通交流中谋求创新发展，以“强学科”带动医院高质量发展。

我院是全市产前诊断技术服务中心，作为全市首家获得产前诊断资质的医疗机构，目前拥有染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）技术，可对多种类型的样本如绒毛、羊水、脐带血、流产组织、外周血等进行检测。

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检测范围

●23对染色体非整倍体；

●大于100kb的全基因组拷贝数变异（CNVs)；

●大于10%的染色体非整倍体嵌合。

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适用人群

●应用于产前检测：

（1）预产期年龄超过35周岁的高龄产妇；

（2）产前筛查高风险的孕妇；

（3）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的孕妇，如产前超声异常等；

（4）有染色体病遗传病家族史的孕妇；

（5）有不良孕产史，如流产、死胎或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的孕妇；

（6）有其他染色体病产前诊断指征或需求的孕妇。

●应用于流产原因排查：

（1）死胎、发生自然流产，想查明流产原因的家庭；

（2）不明原因，发生反复性自然流产（≥3次）的妇女。

●应用于染色体疾病检测：

（1） 智力障碍；

（2）生长发育迟缓；

（3）特定的发育异常（如头小畸形、身材矮小或巨头畸形、过度生长）；

（4）天生身体畸形（如心脏缺陷、手部异常）；

（5）脑性癫痫发作；

（6）行为问题（自闭症样谱系障碍）。

文/图：遗传实验室

编辑：周幸

审核：余永雄、韦晓燕

终审：梁涛