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肺癌的基因检测

肺癌是全球死亡率第一、发病率第二的恶性肿瘤，随着分子病理学的发展和靶向治疗药物的出现，肺癌患者，尤其是晚期不能手术的肺癌患者的生存期大大延长，生活质量明显提高。肺癌已经逐步趋向类似糖尿病、高血压这样的慢性病治疗，而这其中非常重要的手段就是根据肺癌的基因检测来决定靶向药物的选择。

肺癌的基因检测有哪些？

肺癌分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌。非小细胞癌又分为腺癌、鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌和肉瘤样癌，其中最常见的是腺癌，其次是鳞癌。

大部分肺腺癌患者可通过基因检测，来匹配相对应的靶点药物，建议进行常规基因检测。

肺鳞癌患者发生基因突变可能性较低，对于纯鳞癌患者，通常不建议进行基因检测。但是经小样本活检诊断混合性肺癌的患者，建议进行EGFR突变、ALK融合及ROS1融合等基因检测。

小细胞肺癌发生基因突变的机率很低，极少适用靶向药物，因此检测意义不大。

我国非小细胞肺癌患者分子基因检测主要包括以下基因：

EGFR（表皮生长因子受体）

KRAS（鼠类肉瘤病毒癌基因）

ALK（间变性淋巴瘤激酶）

ROS1（ROS原癌基因1）

MET（MET基因受体酪氨酸激酶）

HER2（人表皮生长因子受体2）

BRAF（鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B1）

RET（RET原癌基因）

NTRK（神经营养因子受体酪氨酸激酶）

PD-L1（程序性死亡配体 1）

TMB（肿瘤突变负荷）

如何进行基因检测？

肺癌基因检测优先选择肿瘤病理组织来做，可以通过支气管镜或经皮穿刺获取肿瘤组织，如果无法获取肿瘤组织，也可以通过液体活检，即通过血液或体液（如胸腔积液或脑脊液）。

目前临床应用较广的基因检测技术大致分为：基因芯片技术、二代测序技术(NGS)、实时聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交技术(FISH)等。

确诊肺癌后，只需要做一次基因检测吗？肿瘤在治疗的过程中会发生进化，可能导致靶点的改变，也就是我们俗称的“耐药”。靶点改变后我们需要重新做基因检测寻找新的靶点、新的药物，因此肺癌患者在治疗过程中需要进行多次的基因检测。

小结

目前肿瘤治疗已经进入了精准医疗时代，免疫治疗、靶向药物治疗大大延长了患者的生存期，改善了生活质量，减轻了化疗、放疗等传统治疗方法的副作用，尤其针对相当部分初期诊断为不能手术的晚期肺癌患者，靶向药物治疗使得肺癌进入了慢病化的治疗时代，这当中肺癌的基因检测起到了非常重要的作用。

来源：上海市同济医院胸心外科

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