7月2日，孕妇陈女士（化名）到妇幼保健院接受产前检查时，被告知胎儿的Y染色体数目偏多，推测为XY与XYY嵌合，而XYY就是普通人所说的“超雄综合征”。但医生却说，这种情况很常见，宝宝整体来说是正常的，建议保留。
随后，忐忑不安的她将此事发到社交平台求助，没想到有超过18万网友留言，其中大部分劝她“打掉”：“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。或许受到网友的影响，陈女士在7月18日决定终止妊娠。
那么，面对胎儿染色体异常的情况，是去是留该怎么决定呢？像陈女士那样在众多网友的“建议”下打掉胎儿的做法是否可取？
什么是超雄综合征
上面陈女士提到过的XYY，医学上的正式名称为“47，XYY综合征”“克氏综合征”，是一种由性染色体异常引起的遗传性疾病，患者的性染色体多了一条Y染色体，所以染色体总数变成了47条，而正常男性的性染色体是46，XY。
XYY携带者有正常的男性外观，大多数不会表现出明显的健康问题。有些携带者在儿童期和青春期会比同龄人长得更高；智力处于正常水平，也可能比正常人低10-15个分值，因此可能会有语言或学习上的困难，尤其是在阅读和写作方面。一些人会表现出轻微的行为问题，如多动、注意力不集中或情绪波动，暴力倾向概率不高。在生育能力方面大多数正常，部分可能因为小睾丸导致生育问题。
由于是染色体病，目前没有治愈方法，治疗主要集中在管理和减轻症状。对有学习困难的儿童，提供个性化的教育和特殊教育服务。如果有行为问题，则提供行为疗法或心理咨询。研究显示，大多数XYY携带者可以过上正常的生活，他们的寿命和健康状况通常不会因为多了一条Y染色体而受到严重影响。
另外，陈女士的报告显示为XYY嵌合，就是说这个胎儿身上存在两套染色体系统，部分细胞是正常的46，XY，另一部分是47，XYY，所以他和正常人的差别会更小，智力降低、精神情感障碍、暴力倾向等风险概率都极低，因此医生才建议保留胎儿。
临床常见的染色体异常
从上面可以看出，陈女士胎儿的染色体异常算是比较轻微的。但在临床遗传咨询中，除了XXY克氏综合征，常见的染色体异常类型很多，而且每种异常都会导致不同的临床表现和危害。
21三体综合征（唐氏综合征），主要危害是智力低下，发育迟缓和学习困难，患者有斜眼裂、塌鼻梁等特殊面容，还经常合并先天性心脏病、甲状腺疾病、白血病和早老性痴呆等。
18三体综合征（爱德华氏综合征），患者也会有严重的智力障碍、发育迟缓，典型的面部特征是小头畸形、下颌后缩，常合并先天性心脏病和其他各种器官系统的异常，多数患者在出生后第一年内死亡。
13三体综合征（帕陶氏综合征），严重的智力障碍，多重先天性畸形，如唇裂、腭裂、多指/趾等，常合并先天性心脏病、大脑和其他器官系统的异常，许多患者在出生后第一年内死亡。
45，X（特纳综合征）：由于少了一条性染色体，患者外观是女性，但身材矮小，卵巢功能不全，常导致不孕，还可能伴有心脏、肾脏等其他器官异常，有轻度学习困难和社交问题。
5号染色体短臂缺失（猫叫综合征），患者有小头、圆脸、眼距宽、下颌小的特殊面容，智力低下，发育迟缓，并由于喉部发育异常，哭声常被描述为像猫叫声。
22号染色体微重复（DiGeorge综合征），主要危害是心脏缺陷，免疫系统问题，智力和发育迟缓。
常见的染色异常还包括平衡易位、倒位和嵌合等。平衡易位是指两条不同的染色体之间相互换位。因为染色体上的所有基因仍然存在，没有丢失或增加，平衡易位携带者通常没有明显的健康问题，但生育时可能会导致流产、不孕、死胎，或有较高风险生育唐氏综合征孩子。
倒位是指染色体上的一个片段断裂后倒转180度，再重新插入到原来的位置。同样，染色体倒位本身可能不会引起明显健康问题，但会增加生育异常的风险。
嵌合则是两种不同的染色体型同时存在，例如一个人同时存在XX和XY两套性染色体，就是大家熟悉的双性人。
总的来说，人的所有基因都分布在46条染色体上，任何一条染色体上的轻微异常，都会导致无数基因发生表达错误，在胎儿出生后表现出诸多外观和健康问题，可谓牵一发动全身，还可能遗传，人们对染色体异常的恐惧不言而喻。
因此，有家族遗传病、不良孕产史的话，医生都会建议在产前或孕后进行遗传咨询，并进行遗传学检测，如染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列分析等，以检测是否存在异常，异常的类型和严重程度，在优生优育的角度综合分析是否应该保留胎儿。
什么情况可以保留胎儿
如果孕期发现胎儿染色体异常，对于父母来说，是否保留胎儿肯定是一个艰难的决定，除了医生的意见，还涉及伦理、心理和社会因素。
通常来说，严重和致命的染色体异常，例如18三体综合征、13三体综合征，常常伴有严重的多系统畸形和高早期死亡率，胎儿大概率在出生前或出生后不久死亡，或者需要持续的重症医疗支持，生活质量极低，没有太大的保留意义。
而一些相对轻微的异常，例如平衡易位和倒位携带者通常不会导致显著的健康问题；特纳综合征（45，X）和克氏综合征（47，XXY），虽然可能需要医疗干预，但通常可以过上相对正常的生活。
唐氏综合征儿童尽管有智力障碍和一些健康问题，但可以通过适当的医疗和教育支持，过上有质量的生活，预后相对较好。如果家庭有充足的情感、社会和经济资源，可以支持抚养一个有特殊需求的孩子，也可能会保留胎儿。
另外，一些孕妇年龄较大，或者很不容易怀上孕，胎儿属于珍贵儿，即使存在轻微染色体异常，也可以建议保留。而一些家庭基于宗教信仰、道德或伦理原因，也可能选择不终止妊娠。
总之，详细的遗传咨询和医学评估才是关键。遗传咨询师和专科医生可以提供详细的信息，包括染色体异常的类型、可能的健康问题、预后和生活质量，让父母参考。心理支持和咨询可以帮助家庭应对情感上的压力和焦虑，帮助他们做出适合自己的决定。
每个家庭和情况都是独特的，决策应根据具体的医学信息、家庭价值观和资源以及专业的建议来做出。无论选择如何，确保家庭得到充分的信息和支持，才能做出最适合自己的决定。
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