近日，10岁的小杰（化名）从上海市儿童医院顺利出院。虽然仍需定期复查，但在该院消化微创中心（消化二科）的帮助下，家长终于了解到困扰孩子六年多的贫血问题，原来是由肠道内长出的“蓝莓”——罕见的蓝色“橡皮疱痣”引起的。
小杰4岁时在左侧膝盖发现了血管瘤，随后在长沙进行了外科手术切除。然而，他一直面色苍白，偶尔出现黑便，血常规检查提示贫血。此后几年，他辗转于昆明、上海等多家医院检查贫血原因，却始终没有找到明确的答案。在其他医院医生的建议下，小杰来到了上海市儿童医院就诊。对于患有血管瘤的贫血患儿，儿童医院消化微创中心团队首先怀疑的是蓝色橡皮样疱痣综合征。
该院团队采用目前国内先进的中国“智造”磁控胶囊内镜进行检查，通过磁力控制胶囊内镜在胃内行走，之后对小肠病变进行全方位观察。整个检查过程无痛、安全、舒适。 检查结果显示，小肠内有一个蓝色大疱样隆起，几乎堵塞了肠腔的3/4，直径约3.5厘米。在回肠也发现了一处直径约1.5厘米的扁平蓝色隆起，看起来像成串的蓝莓。医生的判断得到了证实——小杰患有罕见的蓝色橡皮样疱痣综合征。
蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）是一种以多处广泛分布的静脉畸形为特征的疾病，发病率仅为1:14000，是一种罕见疾病。目前，BRBNS的发病机制尚不清楚。最常见的表现是皮肤病变，表现为数目和大小不等的血管瘤，多为橡皮样、柔软、有弹性的蓝紫色乳头状或丘疹样隆起。
BRBNS的另一个常见临床表现就是消化道血管瘤，BRBNS引起的血管瘤可累及整个消化道，最常见于小肠，其次是结肠和胃，这些血管瘤会引起不同程度的消化道出血，从而导致患者出现长期贫血。小杰的重度贫血正是由于本病引起的长期消化道慢性出血所致。
上海市儿童医院消化微创中心团队详细向家长解释了该病的发展及预后：先通过药物控制血管瘤的生长，然后择期进行进一步治疗。目前孩子病情稳定，无活动性出血。家长终于了解了孩子真正的病因。后期，小杰将在上海市儿童医院消化微创中心（消化二科）接受长期治疗，定期监测血常规，必要时进行内镜下硬化剂注射或普外科手术，并配合药物治疗。
随着儿童消化系统疾病的发病率不断上升，消化内镜微创技术在儿童消化系统疾病的诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。消化内镜技术能够提供高分辨率的图像和精确的诊断信息，对于儿童消化道疾病的早期发现和治疗具有显著的临床意义。
上海市儿童医院消化微创中心（消化二科）常规开展呕吐、腹痛、腹泻、便秘、便血、幽门螺旋杆菌感染等儿童消化系统常见疾病的诊治，更聚焦于儿童消化内镜与胃肠动力，重点发展内镜下微创治疗。目前消化内镜诊断无盲区（胃肠镜、小肠镜、磁控胶囊内镜）；开展异物、止血、息肉切除、消化道狭窄的扩张治疗、消化道狭窄的支架及药物治疗，十二指肠隔膜切开术、POEM等治疗；同时推进内镜逆行性慢性阑尾疾病治疗术新技术。
（信息来源：上海市儿童医院）
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