这份基因检测报告的结果到底是什么意思？即将足月的胎儿是否要因为基因检测报告中的"异常"而放弃？检测出可能未来导致疾病的基因变异是否能提早干预？收到医生或患者关于基因检测的问询，是复旦大学遗传学专业副教授安宇与大部分遗传专业同行的日常。
"基因检测日趋普遍，但是我国还没有专业的遗传咨询师，基因检测往往带给医生和患者新的纠结：做还是不做？结果究竟怎么理解？"安宇坦言。
在我国，遗传咨询已有千亿市场规模，但细观行业，又存在大量空白点。就在今年6月，安宇和遗传学领域同行联手撰写推出国内首本遗传咨询教材《遗传咨询》。"我们要构建完善的遗传咨询服务体系，不仅仅是出本教材，设几个培训班，而是准备为遗传咨询做好服务，这有很长的路要走。"安宇说。
遗传咨询不止于解读一份报告
"安老师，有位孕32周的孕妇胎儿宫内生长受限，通过基因检测发现两个遗传变异，请帮忙核实遗传变异解读结果。"就在上周末，安宇因为一家医院的紧急求助，工作到凌晨4点。因为一名孕妇经产前基因检测，发现胎儿携带一个FGFR2的同义变异和一个基因印记变异，胎儿"是去是留"，马上要进入医院的伦理讨论程序。
为产前诊断案例提供支持如同消防员去救火，因为强烈的焦虑缠绕着孕妇及其家庭，乃至问诊医生，所有人尽快需要一个答案。一接到求助，安宇立刻开始分析基因检测报告，发现胎儿携带的FGFR2基因会导致多个临床表型：出生后颅缝早闭、面部发育不良、眼球突出等。最常见的颅缝早闭类型是Crouzon综合征、Apert综合征和Pfeiffer综合征等，均为常染色体显性遗传病，如果不提早干预，可能影响智力。
安宇说："目前发现的这个同义变异有多个临床报道，且已确定会影响基因剪接功能，但是已报道的临床症状表现的严重程度各有不同，导致这个变异的后果很难预测。当然，这个致病性的同义变异带来的疾病未来可以通过手术治疗。"也正是因此，目前胎儿还没有相关临床症状，只能作为偶然发现进行报告。
根据不断更新的国际前沿科研结果，对基因检测报告进行解读并提供进一步的建议，这是安宇能做的。不过，遗传咨询还不止于此。
"遗传咨询除了解释遗传变异致病性问题等，还需要对患者及其家人进行情感和心理支持，为他们赋能，帮助他们进行决策。这都是非常专业的工作。"安宇举例说，如果发现咨询者携带的特定基因型有一定的疾病概率，目前还没有临床症状，那么从事遗传咨询的专业人员如何与咨询人沟通、如何保护基因隐私、如何鼓励咨询者与伴侣、家庭共享自己的基因信息从而阻断致病性遗传变异在家族中留传，都是遗传咨询工作者要思考的。"有些是必须承担的责任，特别是面对非患者和非医学症状的情况下，有些工作是对人类健康守护的延伸。"安宇说。
"一座难求"的遗传咨询培训
"遗传咨询目前已是千亿市场规模，但是专业的遗传咨询大多数存在于妇儿医院，或是一些大医院的多学科门诊。"复旦大学生命科学学院教授卢大儒告诉记者。他也是中国遗传学会的副理事长，他坦言，一面是旺盛的需求，一面是跟不上需求的专业服务，这也使得不少第三方机构打着"遗传咨询"的招牌，推出收割"智商税"的服务。
卢大儒说，遗传咨询可能发生在人生中的任何时间段，一些遗传病在胎儿期或者出生时就有表现，而另一些直到青春期或成年才显现。除了对于疾病的预防，随着基因组学以及表型组学的不断发展，精准医疗也正成为现实，包括高血压、糖尿病乃至肿瘤等，同一种疾病，同一种药物，不同人使用，疗效不同、用药量也不同，这些都是遗传咨询需要解决的问题。
"遗传学界和医疗界已经意识到这个庞大的需求。"安宇告诉记者，2010年开始，复旦大学生物医学研究院与复旦大学附属儿科医院共建复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心和分子诊断中心，她参与了分子诊断中心的筹建。这是国内最早一批开展分子诊断的基因检测实验室，通过aCGH全基因组微阵列分析平台为临床科室服务，特别是对罕见病的基因诊断。
也正是那时，安宇感受到临床医生急需遗传学知识的更新。
目前临床遗传咨询的"主力"是医生，但是有妇儿医院的医生谈到，不论是给孕妇做产前诊断，还是给儿童做基因诊断，都面临非常大的压力，因为很多时候，孕妇、家属往往会对诊断结果过度解读，如果有专业的遗传咨询人员来进行更专业、详细的解读，不仅对患者有利，也有利于医患关系。
卢大儒坦言，医学教育体系中对医学遗传学的重视不足，同时，知识的更新也并未及时跟上，"即便是一些著名高校的医学遗传学精品课程在基因组医学迅猛发展起来后，大量的知识并没有及时更新"。
2013年开始，复旦大学生命科学学院就和复旦大学上海医学院联合开办针对医生的遗传咨询培训，报名常常"爆满"，并于2020年开始招收遗传咨询方向的工程硕士。2015年，中国遗传学会医学遗传咨询分会正式建立，并在中国科学院院士贺林的牵头下，启动临床医生的遗传咨询培训。
遗传咨询体系还要补什么短板
随着医学遗传学成为临床医学的二级学科以及今年6月首本遗传咨询教材面世，遗传咨询日益引发重视，但是，要推动遗传咨询行业发展，要完善的不仅仅是教材和大学的学科目录。
贺林院士曾谈到，遗传咨询服务作为医学关怀的重要组成部分，已被世界各国广泛认可。随着基因组医学时代的到来，遗传咨询师的稀缺性使得对遗传咨询教育和培训成为当务之急，也成为一项专业而非业余的工作。新成立的复旦大学医学遗传研究院正在筹划系统进行遗传咨询培训的工作。
"遗传咨询服务体系的构建，不仅关乎健康，更关乎我们对生命不完美的包容，以及对‘生命并不完美’这一观念的认同。其实，每个人都携带着致病性变异，只不过每个人未必知道。"卢大儒说，没有一个生命是绝对完美的，但生命本身往往会有自我矫正机制，来实现生命的平衡；有些时候，某种疾病或致病基因在另外一些环境中还具有积极的作用。例如，在我国南方，携带地中海贫血病致病基因的人相对基因完全正常的人更能够抵御致命的疟疾。
此外，遗传咨询行业的完善和发展，还需要构建完整的社会支持体系，其中包括科研支撑体系。卢大儒谈到，当下，我国每年的基因测序量已经达到全球数量最大，并且近半数的遗传病患者有望找到致病基因，如何通过数据共享构建大样本的数据库，为遗传咨询提供更多的科学支撑，同样需要科学界、产业界携手解决。
作者：姜澎
文：姜澎 图：来自pexels免费图片栏 编辑：王星 责任编辑：唐闻佳
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