近日，宾夕法尼亚大学医学院的一项基因治疗研究取得重大突破，为患有罕见遗传性视力障碍的患者带来了巨大的希望。参与临床试验的患者中，部分人视力改善高达10,000倍，实现了从需要明亮灯光才能看清到在月光下也能清楚辨别环境的飞跃。
这项研究主要针对Leber先天性黑朦（LCA1），一种由GUCY2D基因突变引起的罕见疾病，全世界有近10万人罹患此病。LCA1通常导致患者从婴儿期就严重丧失视力，且无法通过眼镜等常规手段改善。
在这次临床试验中，研究人员通过手术将基因疗法注入患者视网膜下层，针对不同剂量展开测试，发现即便在治疗的第一个月内，患者的视力提升就已经非常明显。
其中，两名接受最高剂量治疗的患者视力提升最为显著，他们的夜视能力增强至能够在微弱火光下辨别方向。这种程度的视力改善令人震惊，证明了基因治疗在解决遗传性视力丧失问题上的巨大潜力。
研究表明，这种基因疗法在安全性方面表现良好，大部分不良反应与手术有关，且都可通过药物控制。研究团队下一步将进行更大规模的临床试验，以进一步验证其疗效和安全性，并计划在未来拓展至更多遗传性视力疾病的治疗中。
这项研究标志着基因治疗领域的一大进展，为那些因遗传性疾病而失明的人群带来了新的希望，也为全球治疗先天性失明提供了全新的视角。
这项研究发表在9月7日《柳叶刀》杂志上。
参考文献：
“Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study” , The Lancet. DOI: 10.1016/S0140-6736(24)01447-8
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