“静”享健康丨关注先天性小耳畸形|小耳畸形|新生儿|耳部|遗传性疾病

每个家庭在迎接新生命的到来时，都盼望着自己的宝宝健康可爱。现代技术在孕期就能提前发现一些致死致残性的出生缺陷，但一些小的结构异常就不一定能发现。

有一个活泼可爱的小女孩名叫小红，自出生起，她就拥有一双与众不同的耳朵。起初，家人并没有太在意，但随着小红逐渐长大，小红的听力似乎比其他孩子差一些，而且耳朵的形状也有些异常。

父母带着小红去医院检查，医生告诉他们，小红患有一种遗传性耳畸形疾病，这种疾病是由基因异常引起的，不仅影响了小红的耳朵外观，还导致了她的听力受损。医生解释说，遗传性耳畸形疾病有很多种，小红所患的可能是其中一种较为常见的类型。

遗传耳畸形综合征

是指遗传基因异常导致的耳部结构或功能异常，这些异常可能单独存在，也可能作为某种综合征的一部分。耳畸形是一种耳鼻喉常见的遗传性疾病，通常由胚胎期第一、第二鳃弓发育异常和神经嵴细胞迁移分化异常引起，导致外、中耳发育不良。这种疾病在我国每一万名新生儿中大约有3例，是继唇腭裂之后的第二大颌面部出生缺陷。

综合征型耳畸形是指耳畸形伴发其他器官的结构或功能异常，大多数是由单基因突变引起的，占所有耳畸形患者的大约四分之一。由于这些疾病的表型复杂且异质性强，仅靠临床表现难以确诊，基因诊断因此成为诊断综合征耳畸形的“金标准”。

常见的综合征有Treacher Collins综合征、腮耳肾综合征。

Treacher Collins 综合征是一种先天性脸颊骨及下颌骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全，脸部外观异常，部分患者外耳构型异常及听力缺损。呼吸道狭小，睡眠时无法获得充足的氧气，会有突然呼吸暂停乃至睡眠窒息情形发生。一般生长发育正常发展且拥有正常智能，鲜少患者有发育迟缓问题，大多是因听力损伤导致学习及沟通困难。

腮耳肾综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂畸形、肾发育不良。在聋哑儿童中的发病率可高达2%。

幸运的是，小红除了耳朵和听力问题外，其他方面都发育得很好。医生根据小红的具体情况，制定了个性化的治疗计划。除了佩戴助听器来改善听力外，小红还接受了多次耳部整形手术，让她的耳朵外观更接近正常。术后，小红积极配合医生进行康复训练。随着时间的推移，小红的听力逐渐得到了改善，耳朵的外观也变得更加自然。