来源：焦作日报
在第20个“中国预防出生缺陷日”即将来临之际
孕育健康宝宝 守护生命起点健康
——市妇幼保健院“9•12中国预防出生缺陷日”网络直播访谈实录
网络直播现场。
特邀嘉宾：高春利
特邀嘉宾：李 瑞
特邀嘉宾：杨水艳
直播时间：2024年9月8日
直播地点：焦作日报网络直播间
特邀嘉宾：
高春利市妇幼保健院孕产保健科主任
李 瑞市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任
杨水艳市妇幼保健院孕产保健科副主任
主持人：韩 笑（焦作日报记者）
主持人
传承文明、关注民生，各位网友大家好，这里是焦作日报网络直播间。俗话说十月怀胎，一朝分娩，生育一个健康的宝宝是每一个家庭的希望。据了解，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数量为80-120万例，由此可见预防出生缺陷至关重要。今年的9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”，这不仅仅是一个提醒，更是对每一个家庭和每一个生命的深情承诺。
主持人
高主任您好，请您先给大家科普一下什么是出生缺陷？
高春利
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，大家比较熟悉的包括唐氏综合征、耳聋、先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂等。
主持人
出生缺陷是当前面临的严重公共卫生和社会问题。李主任，国家在出生缺陷防治方面都有哪些预防措施？
李 瑞
我国实施出生缺陷三级预防策略。一级预防是指孕前及孕早期阶段的综合干预；二级预防指孕期产前筛查和产前诊断；三级预防是指针对新生儿先天性、遗传性疾病早期筛查，早期诊疗。
主持人
为了加强出生缺陷综合防治，国家出台了很多惠民政策，高主任，您能不能给大家讲讲具体都有哪些政策？
高春利
为了更好地落实三级预防政策，从国家到地方都出台了支持性文件和政策。
国家层面：1995年，颁布并实施了《中华人民共和国母婴保健法》，后续颁布了《产前诊断技术管理办法》和《全国出生缺陷综合防治方案》，免费增补叶酸等。
省级层面：2018年印发《河南省卫生计生委关于进一步加强产前筛查与诊断工作的通知》全面建设产前诊断机构和筛查机构。
市级层面：市卫健委依托焦作市妇幼保健院经河南省卫健委获批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市产前诊断中心”以及“焦作市新生儿遗传代谢病筛查分中心”，大力推动我市出生缺陷三级防治工作。
主持人
高主任，您能不能把“民生实事”的具体内容给大家介绍一下？
高春利
“民生实事”政策主要涉及产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查。
（1）NT超声筛查：妊娠11周～13+6周。可以筛查出无脑儿、颅脑畸形、严重脑膨出、严重腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷等。
（2）中孕早期超声筛查：错过11周～13+6周免费超声NT筛查的孕妇，可在孕16周～19+6周接受免费超声筛查。
（3）唐氏筛查：妊娠15周～20+6周。能够检出70%-80%的21-三体、18-三体综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。
2. 免费产前诊断：为符合条件的孕妇（胎儿）免费提供一次产前诊断服务，包括一次羊膜腔穿刺（或绒毛膜穿刺、脐静脉穿刺），并对胎儿进行染色体核型分析（补助2000元/胎）或单基因遗传病遗传学诊断（补助3000元/胎）。
3. 免费新生儿疾病筛查：“两病”和听力筛查。
主持人
李主任，我市具体有哪些医疗机构可以提供预防出生缺陷的诊疗服务呢？
李 瑞
焦作市预防出生缺陷主要依靠三级网络体系，落实层级管理，发挥网络作用。
一级网络是社区医院及乡镇卫生院：在早孕和建卡时，对孕妇进行孕产期保健、生育健康、产前筛查和诊断知识的宣传，动员孕妇接受产前筛查。
二级网络是产前筛查机构和各助产机构：开展产前筛查、新生儿疾病筛查采血，承担民生实事工作。
三级网络是焦作市妇幼保健院产前诊断中心和新生儿疾病筛查中心：发挥出生缺陷管理中心的市级管理职称和技术指导功能，同时开展产前筛查、产前诊断，承担民生实事工作。
产前诊断中心以王爱玲副院长为学术带头人，现有人员30多名，主要围绕出生缺陷防控、优生优育开展各项产前筛查、产前诊断和遗传病诊疗服务，比如遗传咨询、羊水穿刺、NT筛查、唐氏筛查、无创DNA产前检查、染色体检查、另外还有像耳聋、苯丙酮尿症等等单基因遗传病诊断等。
主持人
李主任，通过这么多的努力，我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？
李 瑞
自2019年我院产前诊断中心成立以来，每年产前确诊并阻断以先天愚型为代表的缺陷儿100余例。与产前诊断中心成立前相比，每年先天愚型的出生数量从10余例降至目前的2-3例，充分体现了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。
除了产前二级预防阻断缺陷儿外，我市在三级预防新生儿疾病筛查中检出并确诊新生儿苯丙酮尿症43例、先天性甲状腺功能减低症168例，听力障碍297例，均进行了早期有效干预。
主持人
很多网友对产前筛查和产前诊断的概念还不太了解，杨主任，请您给大家详细介绍一下。
杨水艳
产前筛查是指通过简便、经济、无创的检测方法，从孕妇群体中发现先天缺陷和遗传病胎儿的高危可疑人群，以便进一步明确诊断。产前筛查的方法通常有三种，即NT筛查、唐氏筛查和无创DNA检测。
产前诊断，又称为宫内诊断，是指对可疑出生缺陷的胎儿，在出生前进行检测诊断。通过绒毛、羊水或脐血穿刺等一些有创的相对安全的方法来获取胎儿细胞，从而作出染色体、基因病或代谢遗传病诊断，明确诊断后对可治疗性疾病可选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗的遗传病或严重缺陷的，能够知情选择。
主持人
杨主任，哪些人需要做产前诊断？
杨水艳
产前诊断的对象主要有以下几个：
①预产年龄达到或超过35周岁；
②血清学筛查或无创DNA产前检测高风险者；
③胎儿发育异常或可疑结构畸形；
④妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；
⑤夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；
⑥曾经孕育或分娩过先天性严重缺陷患儿；
⑦羊水过多或过少。
主持人
预防出生缺陷是一项长期而艰巨的任务，高主任，请您谈谈咱们医院下一步打算怎么做呢？
高春利
在党和政府的高度重视下，产前诊断技术得到极大提高，但仍未达到全覆盖，下一步我们医院将着重从以下几个方面开展工作！
1. 增强全社会对“出生缺陷防控”的重视程度，提倡“预防出生缺陷”人人有责。
2. 加大健康教育宣传力度，提高全民知晓率，进一步推动孕前、产前筛查和产前诊断工作的参与率。
3. 建议进一步加大政府经济投入，这也是提高老百姓依从性的重要方面。在发达地区，已全面实现携带者筛查全免费覆盖。
4.进一步发挥焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市产前筛查和诊断中心和新生儿疾病筛查中心的职责，优化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就诊满意度。
5. 加强产前诊断对象的管理，特别是高龄（≥35岁）和唐筛异常者，提高产诊率。
出生缺陷防控是一项持久的工作，需要我们社会各界的共同参与，相信在政府各部门的大力支持、各医疗机构的主动服务以及全社会知晓率和参与率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定会更上一层楼！
主持人
非常感谢各位专家们的精彩讲解。预防出生缺陷工作任重而道远，希望我们全社会共同努力，护佑每一位宝宝健康成长。今天我们的节目就到这里，感谢大家的参与收看。
【出品团队】
策 划：曾琳琳
脚本执笔：韩 笑
录 制：毋千举 陈天昊
摄 影：毋千举 杨 铭
技 术：刘 佳 陈 婷 薛 磊
剧 务：王雪静 杨 铭 崔 琳
链 接：登录焦作网进入网络直播收看本期节目，同时请关注焦作日报全媒体矩阵。
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