2024年9月12日

是我国第20个预防出生缺陷日。

今年的活动主题为
“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。

出生缺陷

是指婴儿出生前发生的身体结构、

功能或代谢异常，

是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡

和先天残疾的主要原因。

出生缺陷的三级预防策略

一级预防：是在婚前、孕前、孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。例如建议备孕前3-6个月夫妻双方进行优生检查，补充叶酸，如有家族遗传病的夫妻在孕前应到遗传咨询门诊进行咨询指导。

二级预防：是指在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。如建议妊娠期妇女定期产检，有高危因素的妇女应增加产检次数。孕11-13周进行NT检查，孕期通过B超，及时发现胎儿有无结构异常。对有染色体发生高风险、或胎儿结构异常的孕妇进行产前诊断，及早干预。

三级预防：是指新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义重大。那么，预防出生缺陷的方法有哪些？让我们一起来了解一下。

接受婚前检查

使男女双方有一个互相了解健康状况的机会，了解患过什么病、有无遗传病史等，避免遗传病传给后代。

同时，又可以对被检查者进行性知识教育、婚后的生育安排、避孕方法指导。这样做有利于夫妇婚后感情和睦，建立美满的家庭，有利于后代的健康。

接受孕前检查

一些看起来身体非常健康的人群，实际上是致病基因的携带者。假如男女双方恰巧都是某种致病基因的携带者，那么，后代发病的几率就很大。

因为隔代遗传或散发的遗传病，往往男女双方仅为致病基因的携带者。这种情况只有依靠专业医生，通过家族病史调查及系谱分析来断定。

因此，建议所有备孕人群，为保障后代的身体健康而尽好自己的一份责任，主动进行孕前检查。

选择最佳生育年龄

国内外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的时期为25～29岁。一般以为，这是生育的最佳年龄。

生育过早，女性全身器官，尤其是生殖器官和骨盆还处于发育阶段，尚未完全成熟，妊娠和分娩的额外负担，对母子双方的健康均不利，难产或造成一些并发症和后遗症的可能性大；

生育过晚，年龄超过35岁，妊娠、分娩过程中会发生一些并发症，如宫缩乏力、产程延长、产道异常、产后出血等。

避免发病期间受孕

男女中有一方在发病期间，如在急性传染病未恢复前，重要脏器功能不佳或处于活动期(如严重心、肺、肝、肾疾病和结核病活动阶段等)均应暂缓受孕，尤其是女方妊娠会使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的婴儿患先天性遗传性疾病的危险很大。

做好孕期保健

保持身心健康，重视生活调理，不但能使孕妇本身顺利度过孕产期，而且还能为胎儿创造生长发育的良好环境。

所以，在孕期应该加强营养，实行劳逸结合，注意个人卫生，保持心情愉快，并应节制性生活。并定期进行产前检查。

免费的新生儿遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测，如何申请免费电子券？

自2019年6月1日起，新区符合条件的可以在手机上申请免费电子券了，在家就可以申请，不需要跑街道，本地户籍的只需要上传双方身份证和结婚证，系统自动审核通过；流动人口的额外再上传生育证明和在西海岸新区的居住证明就可以，街道工作人员人工审核通过后发免费券；介绍信一次性打包发放，不需要一趟趟跑街道，避免了开纸质介绍信的盖章审核流程，群众拿着手机就可以做检查。

哪些新生宝宝可以享受免费的新生儿遗传代谢疾病和遗传性耳聋基因检测？

符合国家计划生育政策，父母双方或一方为新区户籍，以及作为流动人口纳入管理一年以上的并在定点医疗机构住院分娩的新生儿，在出生48小时后，七天之内，在参加新生儿疾病筛查和听力筛查的前提下，可免费享受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症等四种遗传代谢病的筛查和耳聋基因检测。

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青岛西海岸新区中心医院

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