三道防线拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道|保健院|先天性心脏病|出生缺陷日|叶酸|婚检|新生儿|湖南省儿童医院

9月12日是预防出生缺陷日。今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。出生缺陷三级防治策略，对于提高婚育质量和出生人口素质意义深远。各地所构筑的孕前、产前、出生后三道防线，正在强力拦截出生缺陷风险。

铺设第一道防线

为主动婚检提供方便

《中国儿童发展纲要（2011—2020年）》终期统计监测报告显示，2020年，我国严重致残的出生缺陷发生率为10.40/万。其实，很多出生缺陷可防可治。比如，由营养物质叶酸缺乏导致的神经管畸形，即可通过在孕前3个月和怀孕早期补充叶酸进行预防。我国推广孕妇增补叶酸政策的实施，使得与叶酸直接相关的神经管畸形发生率下降超过90%。在三道防线中，第一道防线的作用，正是通过开展婚孕保健，排查和控制婚前、孕前、怀孕早期的危险因素，防止出生缺陷发生。

自我国取消强制婚检以来，多地婚检率经历了先降后升的过程。比如，江西省婚检率曾一度降至1.06%。此后，随着优生优育的观念深入人心，婚检率在2016年又回升至47.77%。2017年，江西省将免费婚检纳入民生工程，出台《关于在全省开展免费婚前医学检查工作的指导意见》；印发《江西省免费婚前医学检查实施方案》，提出推进婚检机构、婚登机构紧邻设置，以方便免费婚检。

“在赣州市赣县区民政局，一楼办理婚姻登记，二楼提供婚前医学检查。”江西省赣州市赣县区妇幼保健院党总支书记蔡小红告诉记者。

这样的“一站式”服务，使该省婚检率逐年上升，已连续多年稳定在97%以上。

“一开始，有人对免费有所怀疑，有人不想花时间取结果，也有人担忧隐私泄露。”蔡小红说，如今，与省内多数婚检机构一样，赣县区妇幼保健院增设工作日午休时段、节假日等服务时间，在现场安排导诊人员为婚姻登记对象提供免费婚前医学检查指引，并告知其如何借助微信小程序线上查询婚检结果。赣县区妇幼保健院还根据不同人群组建多个微信答疑群，若涉及隐私问题，群里的医务人员也会接受私聊。总之，就是为主动接受婚检群体提供方便。在婚检现场，若男女双方近期有备孕计划，医务人员会给他们免费发放叶酸、开展地中海贫血筛查，并进行孕前优生健康检查项目预约登记。

当然，婚检仅是手段，用好结果才能真正降低出生缺陷风险。“对于结果异常者，我们在3个工作日内进行电话回访，并请男女双方到妇幼保健院接受婚育健康指导和咨询。”该妇幼保健院婚前保健科副主任黄家玉说，婚检除排查传染病、精神疾病、生殖系统疾病、基因遗传性疾病外，也能发现一些疾病的苗头。黄家玉曾在血常规检查中发现一名男士的白细胞计数超出正常值数倍。在电话回访中，这名男士颇感意外，称自己完全没有不适。

“我督促他尽快前往赣州市人民医院明确诊断。最后，诊断结果表明，这名男士患有慢性粒细胞白血病。”黄家玉说，幸好干预及时，待病情稳定后，这对夫妇仍有机会孕育健康宝宝。

为保持婚检率达97%以上的成绩，赣县区妇幼保健院开起了时下最流行的直播，线上进行婚检宣传。“我们在‘5·20’等具有特殊意义的日子开播，与评论区的粉丝们互动。”黄家玉说。

加固第二道防线

阻挡致病基因传递

部分出生缺陷属于罕见病，一些夫妻往往是有不良妊娠史后，才对自身所携带的致病基因予以关注。对于此类出生缺陷，就需加固第二道防线，再次进行拦截。

其中，甲基丙二酸血症很具代表性。这是一种遗传代谢性疾病，患儿因代谢功能出现障碍而造成甲基丙二酸蓄积，进而引起多器官损伤或衰竭。

五六年前，河南省出生缺陷防治管理中心主任、省妇幼保健院产前诊断中心副主任刘灵接诊了一名第三次怀孕的孕妇。刘灵在问询中得知，该孕妇的前两个孩子皆不幸夭折，一个在不满1周时夭折，一个在3个月大时夭折。此次再度怀孕，孕妇非常渴望保住第三个孩子。

问及孩子夭折的缘由，孕妇一时语塞，似乎较难说出准确的疾病名称，索性把一叠检查检验报告单平摊在桌上。翻阅这些报告，刘灵判断先前两个孩子都死于甲基丙二酸血症。后经基因检测证实，夫妻双方均携带有该病的隐性致病基因。这意味着，其后代有1/4的概率患上甲基丙二酸血症。前两个孩子恰恰是这样的“不幸儿”。

刘灵建议孕妇接受产前诊断，以明确此胎是否患有甲基丙二酸血症，避免悲剧再次上演。1周后，绒毛活检术结果出具，这一胎又是甲基丙二酸血症患儿，孕妇决定终止妊娠。不久后，孕妇再次怀孕。“根据绒毛活检术结果，第四胎未患病，仅携带隐性致病基因。”刘灵说。

如今，河南省已率先将甲基丙二酸血症产前诊断纳入全省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目，为甲基丙二酸血症基因携带者每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。

“孕妇凭遗传病诊断报告在相应的产前诊断技术服务机构接受服务，既可选择在怀孕9至13周接受绒毛活检术，也可选择在怀孕18至24周接受羊膜腔穿刺术，诊断结果10个工作日内出具。”刘灵告诉记者，在河南省妇幼保健院、郑州大学第一附属医院、河南省人民医院3家省级产前诊断中心的基础上，全省加快布局，在近5年又陆续新增28家市级产前诊断中心，力求就近为孕妇家庭提供产前诊断服务。

扩展第三道防线

建立覆盖全程的干预路径

先天性心脏病，即在胚胎早期由心脏及其大血管发育异常或发育障碍所引起的心血管畸形，是我国出生缺陷中最常见的一类。从三级防治的角度来说，第一道防线，重在孕前提供合理化建议，从“战术”上减少发病风险；第二道防线，重在孕期借助胎儿心脏超声进行初筛，相当于收集“情报”；第三道防线，即进行新生儿先天性心脏病筛查后，明确诊断，对患儿采取针对性治疗。

早在2018年，我国就已启动新生儿先天性心脏病筛查。湖南省对这项工作尤为重视，面向增量和存量先天性心脏病患儿同步开展筛查，并探索建立覆盖筛查、诊断、治疗、康复、救助等多环节的干预路径。

2022年3月，湖南省张家界市妇幼保健院筛查发现一名阳性患儿，上报先天性心脏病救治网络平台。随后，该患儿被转至湖南省儿童医院，被诊断为室间隔缺损。“室间隔缺损在先天性心脏病中不算严重。我告诉该患儿的父母，先在当地妇幼保健机构接受定期随访，1年后再来复诊。”湖南省儿童医院心血管内科主任陈智解释，心脏室间隔缺损程度不同，治疗时机也有所不同。直径小于4毫米的室间隔缺损或能自动闭合，患儿也就免受手术之苦。

今年年初，该患儿第三次来院复诊。陈智判断患儿室间隔缺损已无自愈的可能，决定在出现明显症状前为其实施介入治疗。“从筛查到诊断再到治疗，虽耗时2年，但在规范随访的前提下，团队为该患儿把握了最佳治疗时机。”陈智说。

目前，我国已将先天性心脏病相关治疗纳入大病保险的保障范围。然而，少数患儿病情复杂，仍需自付部分医疗费用。作为湖南省出生缺陷救治中心，湖南省儿童医院与多家公益慈善组织合作，帮助病情复杂患儿实现全部免费治疗。

“近年来，技术的突破和耗材的改良也有利于改善患儿预后。”陈智介绍，某些严重先天性心脏病患儿，如胎儿室间隔完整型肺动脉闭锁患儿，即使出生后紧急手术，也可能失去存活机会。国内专家正尝试进行宫内救治，通过实施胎儿肺动脉瓣膜成形术，前移治疗关口。与此同时，全降解封堵器的研发，使“有植入无残留”成为可能。当封堵器不必永久留存于体内，修复后的心脏就非常接近正常心脏。对于患儿而言，这段病史就真正成为历史。

如今，陈智团队在对康复阶段的患儿进行随访时，会着重向他们的父母灌输这样一个理念：先天性心脏病不是终生的标签，若能及时发现、科学救治，患儿的生命质量与正常儿童几乎无异。作为父母，切勿过于谨小慎微，而要鼓励孩子回归学习和生活，参与强度适中的体育锻炼，这才是出生缺陷防治的意义。