近日,吉大三院输血科发现1例罕见血型,经基因测序分析,确定是1个稀有、新的基因突变位点,导致产生RhD血型的罕见血型。目前,这一新发现已通过美国国家生物信息中心(NCBI)专家审核,正式被“GenBank”数据库收录并发布,作为新基因被世界共享。
吉大三院输血科主任刘铁梅在省妇幼保健院会诊时发现该血液标本,并在该院输血科进行进一步鉴定。该患者血型鉴定为Rh(D)阴性,分型为Ccdee,疑似为Del血型,后续进行了基因检测,此基因为全球新的基因序列。
Rh血型系统是输血医学中最重要、最复杂的血型系统,正确鉴定Rh血型是确保输血安全的前提。在Rh血型系统中,Del是一类非常弱的D抗原,只能通过血清学吸收放散试验才能检测出来。此次初步鉴定患者为Del血型,经进一步基因鉴定发现为新的基因突变位点,此基因突变点为全球首例。该例新基因序列的发现,为Rh血型系统的研究架设了新的支点。
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