日前，一位前来就诊的姐妹在门诊中询问：“我常在推送中读到你们是如何解决女性不孕症的，那么有没有遇到过男性不育症呢？
当然有啦！
生育后代需要男女双方的“合作”，有研究指出在造成不孕不育的病因中，男性因素导致的不育约占50%。
一些女性不孕症患者的生殖系统表现正常，生育力相关检查未见明显异常，但由于未知的遗传因素，她们反复经历了ART周期的失败，由此产生不小的经济和精神压力。此时我们应当从遗传学方面深度分析男方的生育力是否存在障碍。
临床上，男性不育症主要指无精子症、畸形精子症、弱精子症和少精子症等，一般通过精液分析进行诊断。
影响男性精子质量的因素较多且复杂，日常生活中抽烟、酗酒等不良习惯，生殖道炎症等疾病以及心理因素都会影响精子浓度、活力和形态，进而降低受精率和胚胎发育潜能。
而少数男性不育患者的精子数量、形态和活力都无异常，并且精子染色体正常，但是经历多次试管周期仍无法获得后代。而进入到遗传层面，根据基因检测结果采用不同的治疗措施可能会挽救异常生殖表型（如受精失败、胚胎早期发育停滞等）。
目前确定导致ICSI受精失败的精子遗传缺陷主要有：
PLCZ1基因变异：PLCZ1基因变异，直接导致PLCζ表达缺失。国内外多篇文章报道PLCZ1基因变异导致精子PLCζ缺失，从而导致卵母细胞不能激活和受精失败。
圆头精子症：PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因变异，导致经典的圆头精子症，精子的顶体与核周鞘均缺失。
ACTL7A和ACTL9基因变异：ACTL7A和ACTL9基因变异，它们是核周鞘结构蛋白，基因变异导致精子顶体和核周鞘超微结构异常，从而影响PLCζ的定位并伴有表达量下降。
ICSI-AOA是一种辅助生殖技术，是目前公认的治疗ICSI受精失败的有效手段。它结合了卵胞质内单精子注射（ICSI）和辅助卵母细胞激活（AOA）技术。这种技术直接将单个精子注射到卵子内部，然后人工模拟精子激活卵母细胞的过程，帮助卵子受精和发育。对于因为精子相关基因突变而导致不育的患者，ICSI-AOA提供了胚胎正常受精发育的可能性。
对于ICSI受精失败的病例，临床上通过对精子进行光镜下精子形态学检测（鉴别圆头精子症），透射电镜下观察精子超微结构（明确核周鞘超微结构是否异常），精子免疫荧光和精子蛋白印迹（证明PLCζ是否缺失、表达异常）等技术手段，以及遗传学基因检测（筛查PLCZ1、ACTL7A、ACTL9等基因变异），可以帮助明确50%左右受精失败的原因。
精子PLCζ相关检测可以作为受精失败以及不明原因不育症的重要检测方法之一，并可以通过卵子激活技术尝试帮助ICSI受精。
虽然国内外目前都有精子基因缺陷患者获得活产后代的报道，但对于大多数携带有致病突变的反复助孕失败患者来说，供精可能是他们最优的选择。
至今为止，特定的基因和突变已经被证实与男性、女性或两者的不育不孕表型相关，相关的生殖遗传学研究成果正在不断积累。
相似的临床症状可能是不同基因变异的结果。通过基因检测确认临床诊断结果将有助于为患者提供遗传咨询、精确诊断和个体化治疗。
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