什么是脊肌萎缩症（SMA）

脊肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，发病对象几乎无家族史，且不分男女、种族、年龄，主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽。每40-50人中就有一个是致病基因携带者，若父母双方均为致病基因携带者，则每次怀孕有1/4几率生育SMA患儿。

SMA分型及临床表现

SMA患者的典型表现是肌无力、肌张力低、肌萎缩，正常站立、行走等运动功能受限等，运动发育显著落后于正常儿童，甚至无法完成如咀嚼、吞咽、呼吸等一些维持生命活动的最基本动作，但智力发育正常。基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ四个类型。

Ⅰ型：是最常见且最严重的。患儿通常在6个月内发病，出现肌肉软弱无力，呼吸、咳嗽、吞咽困难，大部分患儿在两岁以前就会夭折，在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。

Ⅱ型：在6-18个月间发病。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，以独坐，依靠各种辅助工具勉强进入站姿，仍无法行走。

Ⅲ型：患者通常在18个月~3岁间发病，最迟可能会延后至青少年期发病。主要特征为对称性肢体近端肌无力，肌腱反射减弱或消失，可自行站立和行走，但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重。

Ⅳ型：IV型罕见。患者往往成年后才发病，晚于35岁。患者病情进展温和，运动功能受到的影响较小。

SMA疾病的遗传咨询与产前诊断

SMA的产前诊断应在具备产前诊断资质的医疗机构由具有资质的专业人员进行。实施产前诊断之前必须预分析或验证先证者及父母的变异基因型，明确先证者的SMN1变异类型，据此制定该家系实施产前诊断的策略和诊断技术。建议在先证者遗传诊断明确的基础上行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断助孕。产前诊断通常在怀孕的早、中期采集胎儿绒毛组织或羊水细胞进行检测。须进行产前诊断的对象为：

1.生育过SMA患儿的夫妻；

2.夫妻双方均为SMA携带者；

如何预防SMA疾病的发生？

由于SMA的病情严重，迄今无特异性治疗方案，只能对症和支持治疗，治疗费用昂贵。现阶段产前筛查与诊断仍然是SMA主要的预防手段。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病，人群致病基因携带率约为1/50。如果胎儿父母都是致病基因携带者，胎儿父母自身并不患病，也不会表现出症状。

但是，他们生育的孩子将有：

25%的可能孩子会罹患SMA

50%的可能孩子会是SMA致病基因携带者

25%的可能孩子既不是SMA患者也不是携带者

因此，进行脊肌萎缩症（SMA）携带基因检测，在孕前、产前抽取2ml外周血，及时对夫妻双方进行SMA携带者基因筛查，评估胎儿患病风险，可有效防止SMA患儿的出生。

信阳市中心医院羊山院区产前诊断中心已开展SMA携带者筛查，采血前无需空腹，清淡饮食即可。

就诊地址：信阳市中心医院羊山院区门诊3楼E区产前诊断中心

门诊时间：周一至周五全天，周六至周日上午。

（通讯员 陈静 徐世杰）