从遗传学的突破到精准医学的崛起，基因科学引领科学家们不断解开生命的奥秘。
“因知·真见，基因组学点亮肿瘤精准医学未来一一肿瘤基因月”专栏在2024 CSCO年会当月顺利启动。期间共推送15余篇专业解读系列报道，开展10余场大咖访谈及讲座课堂，共覆盖3.7万人次读者；执行超过130分钟的精彩直播，直播间总人数达4.2万人次。
因美纳CSCO 2024肿瘤基因月活动，旨在结合基因组学与肿瘤精准医学研究前沿动态，在规范化综合治疗基础上，探寻肿瘤精准诊疗发展之路，共绘肿瘤精准医学的未来蓝图。
“以患为本，共享未来”，9月25-9月29日在魅力滨海城市厦门举办的第27届全国临床肿瘤学大会暨2024年中国临床肿瘤学会（CSCO）学术年会已成功落下帷幕。这场为期4天的学术盛会，年会设有67个学术专场，涵盖506项前沿研究及145篇口头报告，吸引投稿1756篇，有国内外肿瘤领域超3万名专家学者参与其中。年会设置了“医药创新与价值医疗”、“肿瘤数字医疗”、“创新药物临床研究”等专场，聚焦国际抗肿瘤新药开发、国产原研药物研发等热点议题。值得一提的是，肿瘤精准诊疗的持续突破离不开源头创新的推动，基因组学技术的出现和发展，不仅引领了新阶段的实现，而且成为本届CSCO大会最引人注目的亮点。
作为全球基因测序和芯片技术的领导者，因美纳紧扣医学时代脉搏，在今年年中的ASCO和9月中旬刚刚结束的ESMO两大国际学术盛会上，因美纳集中分享了包括全景变异分析（CGP）以及微小残留病灶（MRD）检测开发的最新数据。ASCO大会期间，因美纳共有14篇研究摘要被大会采纳。继两大全球顶尖肿瘤临床学术大会后，因美纳再度以“基因组学点亮肿瘤精准医学未来”为主题惊艳亮相2024 CSCO年会。
因美纳与CSCO的合作旨在推动肿瘤学领域精准医学的创新与进步，特设特装展台、第一直播间大咖访谈、现场分享讨论等形式，全方位展示其在基因组学领域的最新进展和应用，同时为与会人员提供了学术观点的交流碰撞提供舞台，共探肿瘤精准医学领域的前沿发展和最新动态。
本次年会中，CSCO与指定合作媒体医脉通特别打造“第一直播间”栏目，以期通过直播形式在第一时间以多视角、全方位、多学科阐述肿瘤领域临床研究最新进展。
因美纳携手肺癌、血液淋巴肿瘤、泌尿系统肿瘤等众多顶尖临床专家和生物信息学领域权威教授做客“第一直播间”，以“肿瘤精准医学的转化研究和诊疗前沿”为主题，围绕肿瘤CGP大panel伴随诊断和临床应用、循环肿瘤DNA（ctDNA）前沿趋势、多组学整合人工智能（AI）的科技奇点以及全球大规模人群队研究经验等热点话题展开多维度、深层次的探讨与交流，为各癌种研究者和临床医生提供实用参考。
三场专场直播时长超130分钟，直播间总人数达4.2万人次，转播总人数达2万人次；其中单场专场直播中最高吸引8569人次在线观看；单场专场转播数据最高值达1.2W人次。直播内容受到了广泛关注，显示出医生、药企研发人员以及临研学者对这些话题的浓厚兴趣。
智慧碰撞，共探精准医学界的“悟空”
基因组学在血液病和转化研究中的进展
哈尔滨血液病肿瘤研究所马军教授与因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊女士以“科技赋能，引领血液病转化研究与精准诊疗的并进”为主题展开讨论，分享了今年ESMO年会和CSCO大会中的亮点研究和激动人心的进展如通过下一代测序（NGS）检测的ctDNA可高特异性和灵敏性地监测B细胞淋巴瘤的MRD。
“血液淋巴肿瘤专场第一直播间”报道回顾
马军教授指出，NGS不仅在临床实践中具有较高的临床价值，其在转化研究也具有不可估量的重要性。转化研究可助力新靶点、新药物的发现，从而加速创新药的研发，因此需要进一步加强产学研合作以提高研究的质量。马军教授表示临床医生所有的努力均以患者为中心，他们始终致力于尽可能地延长肿瘤患者生存，达到更高的临床治愈率而拼搏奋进。
郑磊女士对此也表示肯定，加速转化研究离不开基因组学和新技术产品的助力，在“悟空”热潮席卷全球的当下，基因组学和因美纳的技术产品与悟空的诸多特征有着许多相似之处，获美国食品药品监督管理局批准的首个CGP“大panel”体外诊断（IVD）伴随诊断试剂盒和全球最高通量测序仪，分别就像是悟空手中的金箍棒和七十二变，正以强大的技术实力与无限可能，引领精准医疗的新风向。新技术产品也可助力开展大队列研究，进一步加速转化研究，为中国生物制药的源头创新注入动力。
科技助推
组学技术引领实体瘤精准诊疗
迈向新高度
今年CSCO大会上，实体瘤领域前沿引发热议，涵盖创新靶点与免疫疗法的策略深化、复杂耐药机制的深度剖析，以及基于ctDNA生物标志物的前沿研究等。会中，广东省人民医院张绪超教授、西安交通大学叶凯教授和因美纳全球肿瘤医学事务部负责人John Jiang博士以“科技助推，组学技术引领实体瘤精准诊疗迈向新高度”为主题展开讨论，分享了高通量测序技术在肿瘤CGP中的应用和挑战、ctDNA在肿瘤精准医疗中的应用潜力和挑战、多组学技术在肿瘤机制以及精准治疗中的价值和展望。
“肺癌专场第一直播间”报道回顾
张绪超教授指出，中国的医生已认识到CGP在靶点诊断、耐药机制分析、疾病检测中的重要价值。他强调了分子肿瘤专家委员会模式在深度解读基因数据，从分子层面精准指导临床治疗的重要性。
叶凯教授表示，ctDNA NGS检测的高灵敏度与特异性为肿瘤的早期筛查、治疗反应评估及耐药机制解析等提供了精准视角。当前ctDNA NGS检测面临低频突变、高噪背景干扰、解读复杂等挑战，并提出了基于优化算法与AI技术的创新解决方案。
John Jiang博士分享，因美纳目前正在推动多组学与AI的深度融合，从基因组学到多组学和AI的融合发展，精准医学的未来将会注入强劲动力，助力肿瘤患者实现更为精准的诊疗以及更长久的生存。
多组学与AI技术创新
泌尿肿瘤精准医疗的“泌”钥
复旦大学附属肿瘤医院叶定伟教授和郑磊女士以“多组学筑基，AI高效赋能，技术创新引领泌尿肿瘤精准医疗新风向”为主题，分享了今年ESMO和CSCO大会中的研究亮点，并指出NGS技术的发展奠定了肿瘤精准医学的基础，ctDNA作为一种新型液体活检方式，为肿瘤患者的筛查诊断、治疗指导和预后预测提供了动态管理的可能，在此基础上基于CGP，肿瘤分子委员会（MTB）指导下的治疗决策，可以改善既往经治实体瘤患者的生存获益。
“泌尿肿瘤第一直播间”报道回顾
叶定伟教授表示，基于NGS的多组学研究为肿瘤创新药物研发以及相关临床研究提供了全新的视角，将AI与组学大数据结合，赋能大型队列研究及生物样本库建设，在研究疾病机制、加速新药研发、推动精准医学发展及优化公共卫生策略等方面具有重要价值。
对此，郑磊女士表示肯定并表示因美纳全面布局多组学领域，积极推动多组学生态系统建设，以解决临床实践需求为目标，致力于为临床和科研工作者提供尖端测序平台与方案，助力肿瘤事业的精准化、规范化发展。
本次CSCO年会期间，国内外权威学者齐聚一堂，共话肿瘤精准医学前沿发展新趋势。
生物标志物助力肿瘤精准医学
飞速发展
近年来，液体活检不断发展，其常用的检测方法也在持续创新，从Sanger测序法到NGS、第三代测序等。梅奥诊所基因组学实验室郑刚教授在CSCO肿瘤生物标志物专家委员会会议现场，以“Current trends in Oncology Molecular Diagnostics: with a Focus on Liquid Biopsy”为题，结合梅奥诊所临床实践经验，分享了肿瘤CGP检测和ctDNA检测的重要性和临床价值，并立足临床实践，描述了ctDNA在肿瘤精准诊治中的应用，为标准化和规范化基于NGS的ctDNA检测提供思路。
因美纳特装展厅的现场活动同样精彩纷呈，吸引了众多专业人士的关注。在此，特撷取精彩报告/讨论，以飨读者。
组学研究解锁
血液肿瘤精准诊治新篇章
目前中国血液肿瘤的基因检测常以少数基因单项检测或靶向panel为主，相比之下，全基因组测序和全转录组测序（WGTS）可在一次检测中实现对基因突变、拷贝数变异、结构变异（SV）等多种变异的检测，结合基因表达信息提供更精准、更全面的生物标志物信息以指导临床实践。John Jiang博士以急性髓系白血病（AML）为例，基于最新的研究进展分享了WGTS在血液肿瘤精准诊疗中的应用与前景，并分享了2023 ASH期间举办的专家讨论会意见和观点，强调WGTS在诊断方面可以提高检出率，实现精准分型，缩短检测周期，同时，通过WGTS的综合分析，可提高治愈率并降低治疗毒性。
甲基化芯片在脑肿瘤精准分子分型中的应用与临床价值
浙江大学医学院附属第二医院相学平教授也以“甲基化芯片助力脑肿瘤精准分子分型”为主题进行学术分享，指出甲基化技术的临床应用在脑肿瘤精准分子分型中发挥着重要作用；结合浙江大学第二附属医院已构建的数据库和临床案例强调了脑肿瘤，甚至其它实体肿瘤精准分子分型对预后预测的重要性，同时也突出甲基化特征在肿瘤包埋样本中的稳定性，并提出甲基化检测可作为包埋样本的可靠检测手段。本次CSCO年会特设肿瘤生物标志物专委会会场、肿瘤病理会场专场，预示着上述技术在支持个性化脑肿瘤治疗决策中的巨大潜力。
从生物标志物检测到临床研究设计
NGS技术引领药物开发思路
因美纳全球肿瘤医学事务部负责人John Jiang博士以“Global view：Illumina助力药物研发及临床研究”为题分享了NGS及多组学技术在新型抗肿瘤药物全生命周期中的重要价值和意义，介绍了由因美纳推出的TruSight Oncology（TSO）系列产品，包括TSO Comprehensive和TSO 500，能够对固体和液体活检样本进行全面基因组分析，助力肿瘤的早期检测、诊断、个性化治疗及疗效监测；以及，TSO 500 ctDNA v2技术可通过血浆中的ctDNA全面了解肿瘤异质性，并结合肿瘤组织检测可进一步提高检出率；此外，与Myriad合作的同源重组缺陷（HRD）检测技术提高了HRD检测的准确性，而MRD检测技术则为血液肿瘤提供了高灵敏度的微小残留病监测。本次分享与CSCO年会重点关注的癌种及新药研发和肿瘤转化研究相关专场遥相呼应：这些产品和技术覆盖各癌种从早期筛查、诊断、治疗选择、疗效监测到复发预防等多个环节，为肿瘤患者的全生命周期管理提供支持。
AI+大数据开启精准医疗新时代
由左至右分别为：
Mark Wang博士、叶凯教授、唐顺江先生
在因美纳大中华区生信部门负责人唐顺江先生主持下，西安交通大学叶凯教授，因美纳大中华区医学事务部负责人Mark Wang博士三人就2024 CSCO时下热点话题“人工智能如何推动结构变异研究与肿瘤精准医疗的融合”展开深入讨论。他们分享了肿瘤精准医学研究中“AI+大数据”的最新进展及未来发展方向，指出如因美纳的AI技术PrimateAI-3D以及大数据分析平台DRAGEN，正推动SV研究与肿瘤精准医疗的融合；利用PrimateAI-3D通过深度学习分析蛋白质三维结构，提高变异解读准确性；而如DRAGEN则提供高效准确的二级分析，优化SV检出。这些技术提升了变异检出的精确度和效率，助力个性化医疗方案的制定，推动了精准医疗的进展。
本次CSCO大会重点关注肺癌、血液淋巴肿瘤、泌尿系统肿瘤等诸多癌种，并设肿瘤数字医疗专场、新药研发和肿瘤转化研究相关专场等重点专场，涵盖了肿瘤学研究的多个方面，从基础研究到临床应用，从新技术开发到诊疗策略优化，均展现出了高度的学术价值与创新精神。
与CSCO大会重点一致，因美纳同样聚焦国际抗肿瘤新药开发、国产原研药物研发等热点议题，关注新药研发和肿瘤转化研究的最新进展。随着FDA对首个泛癌种CGP伴随诊断IVD试剂盒的获批，意味着肿瘤治疗正在向更加个性化和精准化的方向迈进，不再局限于癌症类型，而是根据患者的基因特征量身定制治疗方案。同时，多组学技术的兴起，打破了单一维度研究的局限，通过整合基因组、转录组、代谢组等数据，为药物研发提供了全方位的视角。
全球大规模人群基因组队列研究不仅为个体化治疗提供了丰富的数据支持，还揭示了遗传背景与癌症风险的复杂关系。而AI算法的引入，则进一步释放了这些数据的潜力，加速了基因组数据的解析与应用。这一系列创新无疑将推动癌症治疗迈向新的高度，也为未来的医学进步带来了无限可能。
编辑：Rudolf、Axsean、Lesley、River
排版：Uni
执行：Uni
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