张凤奎教授：PNH克隆的高低对再障患者的治疗有什么意义？|pnh克隆|免疫|张凤奎|治疗|障碍性

再生障碍性贫血（简称再障）是一种相对复杂的血液病症，很多再障患者对阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）这个词并不陌生。因为在再障的诊断和治疗过程中及治疗后，医生会要求病人定期检测PNH克隆。很多患者会产生疑问：为什么要进行PNH克隆检测？会影响后续的治疗选择吗？

本期《不懂就问》邀请血液学领域的资深专家中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）、北京高博博仁医院张凤奎教授解读再生障碍性贫血与PNH克隆的相关性及其诊断的意义，帮助大家更好地理解病情，选择最适合自己的治疗路径。

PNH克隆的诊断意义：

发病机制与治疗影响

Q：再障患者为什么要进行PNH克隆检测？PNH克隆的高低对再障患者的治疗有什么意义？

张凤奎教授：

再生障碍性贫血患者常规需要进行PNH（阵发性夜间血红蛋白尿症）克隆的检测，必要时需要进行高敏感度的PNH克隆检测。这是因为再生障碍性贫血与PNH经常伴随发生，PNH克隆的存在可以在再生障碍性贫血的基础上转变为溶血性PNH。因此，对再生障碍性贫血患者进行PNH克隆检测非常重要。PNH克隆的检出标志着异常免疫的存在，这正是再生障碍性贫血发病机制的一部分。

PNH克隆的出现提示患者可能存在免疫逃逸机制，造血干细胞通过丢失T淋巴细胞识别的抗原而避免免疫攻击，从而导致造血衰竭。如果在再生障碍性贫血的诊断过程中检测到PNH克隆，特别是较大的克隆，这往往提示疾病的免疫基础，并提高了诊断的准确性。

在先天性造血衰竭或MDS（骨髓异常增生综合征）中，PNH克隆通常不易检出，即便在某些MDS患者中发现PNH克隆，也表明存在免疫因素。因此，PNH克隆的检测对所有造血衰竭的患者都是至关重要的。

PNH克隆的大小对再生障碍性贫血的治疗具有重要意义。如果检出的是一个较大的PNH克隆，并伴有乳酸脱氢酶水平、网织红细胞或间接胆红素的升高，那么这个克隆不仅仅是PNH克隆，而是溶血性PNH克隆，这时治疗方案应同时考虑造血衰竭和溶血PNH的治疗。

在我们的研究中，发现一些再生障碍性贫血患者虽然存在较大的PNH克隆，但乳酸脱氢酶和间接胆红素水平正常，这类患者尽管按照再生障碍性贫血进行治疗，仍然有可能转变为溶血性PNH。如果患者有较大的PNH克隆并有合适的同胞供者，进行造血干细胞移植可能是更好的选择，以解决造血衰竭和PNH克隆问题。

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