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十月大男婴异常哭闹，常出现自伤行为？给出你的诊断吧！

走近病例

患儿男，10月龄，因“竖头不稳”入院。

现病史：患儿精神、运动、言语发育显著落后于同龄儿，4月龄曾可俯卧位抬头，后抬头逐渐变差，就诊时俯卧位尚不能抬头；仅能发部分元音；四肢非协调频繁活动，以双上肢扭转为甚，情绪变化时易诱发；常无故哭闹。患儿系第2胎第2产（第1胎第1产男，7岁，身体健康），足月儿。因羊水少行剖宫产，出生体重：3.8 kg，否认母妊娠期及围生期异常，Apgar评分不详。

家族史：否认相关家族病史。

体格检查：身长71 cm，体重8.9 kg，头围43.3 cm。神清，易激惹，仅能发少数元音，常呈角弓反张姿势，四肢随意运动减少，肌张力升高，可见张口、伸舌及四肢扭转等不自主运动，双膝腱反射（+++）。竖头不稳，常呈非对称性紧张性颈反射姿势（图1），拉起时头颈后仰。

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图1 患儿非对称性紧张性颈反射姿势及肌张力障碍表现

既往实验室检查：

5月龄尿气相色谱-质谱（GC-MS）示黄嘌呤1.653（正常对照＜0.08）、尿嘧啶1.1257（正常对照＜0.041）。

6月龄血电解质、肝功能、血气分析未见异常；肾功能：尿酸520 μmol/L↑，尿素、肌酐正常范围；甲状腺功能正常。

本次入院完善相关实验室及影像学检查：

实验室检查：

10月龄肾功能：尿酸590 μmol/L↑，尿素、肌酐正常；电解质、肝功能未见异常；GC-MS尿酸179.405（正常对照＜28.1）、黄嘌呤0.508（正常对照＜0.07）、次黄嘌呤1.120。肾脏多普勒超声检查未见异常。

影像学检查:

头颅磁共振成像（MRI）均提示双侧脑室、脑外间隙增宽（图2）。

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图2 患儿头MRI示双侧脑室（白箭头）及脑外间隙增宽（黑箭头）

根据目前检查结果 ，考虑诊断的疾病有可能是？

本期答案

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本文来源：医学界罕见病频道

责任编辑：小叶

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