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超声心动图能为正确诊断和评估心脏淀粉样变提供重要依据

心脏淀粉样变（CA）是一种浸润性限制性心肌病，由体内可溶性蛋白发生错误折叠形成不可溶的淀粉样蛋白纤维，沉积于心肌间质，进而引发心脏形态和功能异常[1]。由于CA起病隐匿及临床表现缺乏特异性，导致临床漏诊率较高。超声心动图以检查方便易行，成本较低等优势，在临床上广泛用于疑似和确诊CA患者筛查、评估和随访，为临床提供重要的诊断线索和评估依据，是CA不可或缺的影像学检查手段。本文将梳理CA常见的超声心动图表现，提高临床医生对CA的诊断和鉴别诊断的能力。

CA的分型和临床表现

根据沉积蛋白的成分，CA主要分为免疫球蛋白轻链型（AL）和转甲状腺素蛋白型（ATTR），这两型占所有CA的98%以上[2]。AL型由浆细胞异常克隆增殖引起，ATTR型由肝脏合成的前白蛋白错误折叠所致。其中，ATTR型根据是否存在遗传相关又可分为遗传型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）[2]。

CA临床表现多样。其中ATTR-CA的临床表现包括运动耐力下降、疲劳、呼吸困难、体重减轻、外周水肿、出血倾向和周围神经病变等[3]。ATTRwt-CA患者以心脏表现为主，多见心衰与心律失常。ATTRm-CA患者则以心外表现更多见，如累及肾脏、肝脏，玻璃体及自主神经等[3]。

CA的超声心动图常见表现

●心肌增厚

左心室壁增厚是CA最重要的特征，常呈均匀性增厚，≥12mm（I，A）[1]（图1）。当左心室壁肥厚而心电图（ECG）上存在不一致的低电压时应特别警惕CA[4]（图2）。

图1：M型超声心室波群示右心室前壁、室间隔以及左心室后壁对称性增厚[1]。（IVSd：舒张末期室间隔厚度；LVDs：收缩末期左心室内径；LVDd：舒张末期左心室内径；PWd：舒张末期左心室后壁厚度；RVWd：舒张末期右心室壁厚度；PE：心包积液）

图2：CA的ECG表现：房颤，肢体导联低电压及V1-V2导联假性Q波[5]。

CA也常表现出右室壁增厚（>5mm）。此外，淀粉样蛋白还可沉积于心房心肌间质，当房间隔厚度>6mm是诊断CA重要线索[6]（如图3所示）。

图3：二维超声胸骨旁斜四腔心切面示房间隔增厚，约7.68mm[1]。（RA：右心房；RV：右心室；LA：左心房；LV：左心室；IAS：房间隔）

●心肌回声

CA心肌回声增强，呈“毛玻璃样”改变，约30%的CA患者左心室壁出现颗粒样回声（I，B）[1]。需要注意的是，心肌颗粒样强回声是CA的常见超声表现，但并非特异表现。

●心脏功能异常

CA患者以左室舒张功能减退较收缩功能减退更明显，当舒张功能减退达2级，而左心室收缩功能保留时，应警惕CA的可能。此外，CA也会引起右心室结构及功能异常，当患者伴有右心室收缩活动减弱时，可见三尖瓣环收缩期位移（TAPSE）降低（I，B）[1]。TAPSE已被用于区分CA与其他心室壁增厚的心肌病。

●二尖瓣环组织多普勒异常

当二尖瓣环组织多普勒检测的s波、e波、a波均<5cm/s，被称为5-5-5征象，高度提示CA可能[7]。

●心肌应变分析

斑点追踪显像是超声心动图评估CA患者心肌收缩功能、定量心室应变的新技术。CA患者通常表现为左心室心肌纵向应变（GLS）降低，整体纵向应变绝对值<15%（I，B）[1]。以左心室基底段和中间段的纵向应变降低明显，而心尖部相对较轻，称为“心尖保留”征象。在纵向应变牛眼图上，显示为“草莓征”或“樱桃征”，是CA区别于其他原因造成左心室肥厚的特异性表现（I，B）[1]（如图4所示）。其他心肌肥厚的患者，如肥厚型心肌病（HCM），通常在最厚的节段纵向应变降低最明显。

图4：二维斑点追踪显像纵向应变牛眼图示左心室基底段和中间段的纵向应变明显降低，而心尖部纵向应变正常，显示为深红色，呈“心尖保留”征象，又称“草莓征”或“樱桃征”[1]。

●CA超声心动图诊断评分


一项多中心研究提出了结合以下超声心动图参数有助于超声心动图诊断CA。此研究表明，不明原因的左室壁增厚（≥12mm）并且满足以下1或2项，可诊断CA[2]。详见下表：

CA的鉴别诊断

多 种病理和生理性状态可导致心肌肥厚，应用超声心动图识别CA，需排除其他原因造成的心肌肥厚。

●肥厚型心肌病（HCM）

HCM为左心室壁呈非对称性肥厚，以室间隔为主，室间隔与左心室后壁的厚度之比>1.5，肥厚心肌回声不均匀。当室间隔向左心室流出道凸出可造成不同程度左心室流出道梗阻，二尖瓣前叶收缩期前移，可导致二尖瓣叶对合不良而出现瓣膜反流。

●高血压性心脏病

高血压心脏病心肌回声均匀，多伴有左心室腔增大，不合并右心室壁增厚以及房室瓣增厚。如同时合并肾脏、脑血管等靶器官损害，需要与CA的多系统表现相鉴别。此外，长期高血压患者，如血压突然正常或出现低血压，同时伴有典型CA超声心动图表现，应警惕合并CA的可能。

●主动脉瓣狭窄（AS）

主动脉瓣叶明显增厚，收缩期开放受限，瓣口面积减少。彩色多普勒观察到主动脉瓣区花色高速血流，连续多普勒测及显著增高的主动脉瓣跨瓣流速和压差。值得注意的是，主动脉瓣狭窄可以是ATTR-CA的表现之一，并存率约6%~16%[8]。因此，对于低流速低压差的重度主动脉瓣狭窄老年患者，需要考虑ATTR-CA的可能。此时左心室纵向应变是否呈现“心尖保留”征象有助于鉴别诊断。

CA的早期临床表现特异性差，加大了诊断难度，也造成了漏诊或误诊。而早期正确诊断并得到有效治疗可显著延长患者的生存时间。超声心动图作为CA诊断路径中必不可少的一环，在识别和筛查的过程中发挥了重要作用。超声心动图表现，结合ECG改变和患者的临床特征，能对CA做出正确诊断并区分其他病因所致的心肌肥厚。

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审批编码：CN-145840 有效期：2025-10-21

参考文献：

[1].中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会. 心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识(2023版)[J]. 中华超声影像学杂志,2023,32(12):1021-1029.

[2].Pablo Garcia-Pavia, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021 Apr 21;42(16):1554-1568.

[3].孟芳民,周年伟,潘翠珍. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断的研究进展[J]. 中国临床医学,2023,30(3):534-540.

[4].Joseph E Rahman, et al. Noninvasive diagnosis of biopsy-proven cardiac amyloidosis. J Am Coll Cardiol. 2004 Feb 4;43(3):410-5.

[5].Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017 Dec;84(12 Suppl 3):12-26.

[6].Marco Merlo, et al. Unmasking the prevalence of amyloid cardiomyopathy in the real world: results from Phase 2 of the AC-TIVE study, an Italian nationwide survey. Eur J Heart Fail. 2022 Aug;24(8):1377-1386.

[7].Sharmila Dorbala, et al. ASNC/AHA/ASE/EANM/HFSA/ISA/SCMR/SNMMI Expert Consensus Recommendations for Multimodality Imaging in Cardiac Amyloidosis: Part 1 of 2-Evidence Base and Standardized Methods of Imaging. Circ Cardiovasc Imaging. 2021 Jul;14(7):e000029.

[8].Paul R Scully, et al. Prevalence of Cardiac Amyloidosis in Patients Referred for Transcatheter Aortic Valve Replacement. J Am Coll Cardiol. 2018 Jan 30; 71 (4):463-464.

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