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20岁少女为何反复癫痫发作,故事从这里开始……
撰文|key
病例资料
患者,女,20岁,因“双上肢出现明显肌痉挛”为主诉入院。
现病史:1月前患者无明显诱因出现双上肢肌痉挛,无意识丧失,不伴口吐白沫及大小便失禁,持续约5分钟作用自行缓解。患者可以回忆当时发生的事情。
就诊于当地医院考虑为“特发性全面性癫痫(IGEs)”。给予口服抗癫痫药物:拉莫三嗪50mg,每天一次,出院后未出现上述症状,被认为症状控制得很好。2周前上述不适症状再次发作,遂就诊于我院。
查体:患者身高165cm,体重55kg,无骨骼或牙齿畸形。皮肤未见皮疹,心肺查体未见明显异常。
完善相关检查,电解质提示重度低钙血症0.7mmol/L(正常范围2.25-2.62mmol/L)、高磷血症2.4mmol/L(正常范围1.1-1.8mmol/L)。其余化验检查结果未见明显异常。
诊疗经过:
就诊过程中出现了明显的手足抽搐,考虑患者血清钙降低,遂行Chvostek征检查和Trousseau征检查,结果显示阳性,由于患者处于严重的痛苦状态,没有拍摄图像。
经静脉补钙后症状明显改善。此后完善了颅脑CT检查,显示弥漫性颅内钙化(见图1)。
图1 颅脑CT图像
据患者和家属回忆,“癫痫发作”时出现了上肢无力和痉挛、口周麻木和说话困难(喉痉挛),她在发作时完全清醒,并能生动地回忆起当时的细节。她的家人没有注意到强直阵挛运动,她也没有出现任何嗜睡或咬舌头的情况。总体来说,这些特征与癫痫不一致。
进一步完善相关检查,显示全段甲状旁腺激素(iPTH)降低:0.58pmol/L,(正常范围1.58-6.03pmol/L)、24小时尿钙降低:0.2mmol/24h(正常范围2.5-7.5mmol/24h)。
看到这里,该患者的诊断你知道了吗?接下来应该如何治疗?
参考文献:
[1] Khor ZX, Pua QY, Tai YT. Primary hypoparathyroidism: hypocalcaemia misdiagnosed as epilepsy. BMJ Case Rep. 2023 Oct 4;16(10):e257005.
本文来源:医学界内分泌频道
责任编辑:老豆芽
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