全球目前已知罕见病已超7000种，中国有2000多万患者正在与罕见病作斗争，并以每年20万的人数递增。在第七届中国国际进口博览会上，罕见病药物依然是一大亮点！让罕见病无处遁形，多发性骨髓瘤、多发性硬化疾病、血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症等罕见病创新方案亮相，他们的生命之光被点亮，生命奇迹被“罕”卫。多发性骨髓瘤免疫治疗的双抗时代开启
多发性骨髓瘤是我国血液肿瘤领域第二大常见恶性肿瘤，表现为克隆性浆细胞异常增殖，约占血液系统恶性肿瘤的13%。在1990年至2019年间，该疾病的发病率增加了209%。
复旦附属中山医院血液科主任刘澎教授解释，
要延长无病生存期和总生存期，多发性骨髓瘤的整体治疗需要优先考虑缓解深度，同时兼顾维持治疗。特立妥单抗凭借双重靶向机制及显著的抗肿瘤活性，能够帮助患者获得迅速、持久的深度缓解。与此同时，坚持长期规范化治疗也是实现多发性骨髓瘤高质量长生存的重要条件。
为击破复发或难治性多发性骨髓瘤患者治疗困局，在第七届进博会上，来自强生的创新药物特立妥单抗注射液在中国上市，开启了我国多发性骨髓瘤免疫治疗的双抗时代，可将CD3+T细胞重定向到表达BCMA的骨髓瘤细胞，以诱导杀伤肿瘤细胞。
规范化预防治疗，全球创新方案助力“玻璃人”
血友病是一种持续终生的遗传性出血性疾病，目前我国有登记的血友病患者约4万例。患者被称为“玻璃人”，因体内天生缺少特定的凝血因子，终生伴随着“血流不止”的痛苦。近十几年来，中国血友病诊疗取得诸多进展，大多数患者可以避免致死或严重致残，但患者生活质量还存在诸多困境。
本届进博会上，由北京血友之家罕见病关爱中心和天津大学药学院医药政策与经济研究中心合作完成的《中国血友病患者治疗模式与疾病负担研究报告》结果发布。研究结果显示，
大多数血友病患者过去一年都发生过出血，平均出血次数约为32次，抑制物阳性患者比阴性患者出血次数更多。每十天左右一次的“出血负担”是患者面临的巨大难关，如不能很好控制出血问题，可能导致关节变形、残疾等，影响学习和工作。
在现有疗法下，“规范”意味着患者每周需要进行2-3次预防性的足剂量凝血因子注射，每年一百多次静脉注射，沉重的“针头负担”让不少患者望而却步。
赛诺菲携全球首个且唯一的血友病siRNA创新非因子疗法芬妥司兰钠注射液亮相。该疗法通过一年最少6针皮下注射的创新机制，有望推动中国血友病患者从按需治疗向规范化预防治疗的变革，为“出血负担”与“针头负担”两座大山提供了解题新思路。
BBM-H901注射液于本届进博会期间重磅亮相武田制药的展台并献上全球首秀。作为国内首个已成功递交新药上市申请的适用于血友病B的重组腺相关病毒（AAV）的基因疗法，BBM-H901有望引领中国的血友病诊疗进入基因治疗时代。
信念医药的新质生产力成果搭载武田打造的国内罕见病领域领先的商业化平台，将大大加快国内潜在罕见病基因疗法商业化进程，造福更多中国血友病B患者。
诺和诺德联合中华医学会罕见病分会、中国血友病协作组在进博会发布了《2030中国血友病综合关爱发展蓝图》， 计划分三个阶段，逐步实现同质化诊疗、规范的预防治疗、规范的患者随访管理、以及多学科团队支持下的整体解决方案等四个目标。
上海市罕见病防治基金会理事长、中华医学会罕见病分会副主任委员黄国英教授表示：
“我国成立了中华医学会罕见病分会、全国罕见病诊疗中心和医疗网络以及罕见病医疗专业质控中心。可以预见，中国罕见病事业发展将会得到持续关注和发展，罕见病的诊疗、防治及研究水平将不断提高。另外，对血友病患者的照护不仅涉及血友病的诊断、治疗、并发症管理，还包括康复训练、心理支持、社会融入等多个方面的全方位关怀。
“美女病”和“罕见病中的罕见病”被关注
这是一种被称为“美女病”的罕见疾病，多发性硬化疾病是中枢神经系统免疫性慢性炎性脱髓鞘疾病。它主要影响大脑、脊髓和视神经，导致患者出现一系列的症状，视力下降、肢体无力、肢体感觉异常、共济失调、眩晕等。若不及时有效治疗，最终可导致患者肌肉协调性丧失，视力减弱、功能丧失。
据估计，我国约有3万例多发性硬化疾病患者，近年来发病率及患病率都有逐渐增高趋势。在进博会上，由中国罕见病联盟发起、诺华中国支持的《中国多发性硬化疾病优化管理与预后风险因素调研》发布，在对300位多发性硬化疾病患者进行影像检查时发现，超过半数患者颅内和脊髓中都出现了4处以上的病变；近一半的患者在一年内会经历病情复发。临床医生需要建立更全面的诊断评估体系，通过动态监测密切识别患者影像学检查及临床病情变化。
多发性硬化等罕见病的规范化诊疗管理日益成为医疗卫生体系建设的重要议题。未来多方持续深化合作，从诊疗路径优化、疾病管理水平提升、患者关怀等多维度建设，推动多发性硬化诊疗迈向更规范、更精准的新阶段。
这种罕见病发病率约为百万分之三，是“罕见病中的罕见病”。这是一种罕见且复杂的血液疾病，临床主要表现为贫血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰竭和血栓形成等。阵发性睡眠性血红蛋白尿症，简称PNH，可在任何年龄发生，但更常见于30-40岁人群。
在PNH靶向治疗的新时期，创新补体抑制剂的问世，促使向更高的治疗目标迈进。然而，PNH患者依旧面临诸多难题。因疾病症状的特殊性和罕见性，诊断难、费用高等问题也始终困扰着PNH患者及其家庭。
针对这部分罕见病病人，进博会上诺华与中国罕见病联盟启动合作项目“极光计划”，帮助患者及其家属更好地了解PNH，并探索开展针对临床医生、药学专家等医疗专业人士的培训项目，提高对PNH的诊疗能力，确保患者能够接受到最新、最有效的治疗方案。
除了创新疗法，罕见病保障议题也尤为关键。当前中国罕见病保障不断推进，不少罕见病药品如血友病已被纳入基本医疗保险。然而“超罕见”疾病，如庞贝病、戈谢病、法布雷病等，有些确诊人数甚至不到总人口的百万分之一，保障就成为摆在患者、家庭乃至全社会面前的难题。
本届进博会期间，行业专家、学者及罕见病公益组织代表等围绕专项预算、专项基金、诊疗衔接、立法保障展望中国罕见病多元保障支付体系建设的未来。
复旦大学公共卫生学院卫生经济学教授胡善联表示：
“对于罕见病药品保障，我们可以尝试跳出高单价思维，转向总价考量，寻找更好的解决方案。中国罕见病药品市场规模为30-50亿元，占我国药品市场份额不足0.5%。而其他国家或地区罕见病药品预算一般约占药品费用总支出的2%-7%，说明我国还有更多提升空间。基于中国罕见病整体情况，我国适合的专项预算比例约为3%。同时，如果能建立一个专门针对高值罕见病用药的专项保障基金和预算，并适当调整医保目录对罕见病药品谈判准入的价格门槛，将极大程度促进罕见病患者获益。”
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