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超声心动图作为无创、便捷的筛查工具，对ATTR-CM的早期识别至关重要。马为教授分享其应用心得。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）是一种严重的心脏疾病，其特征是异常的淀粉样蛋白在心脏中沉积，最终导致心衰。ATTR-CM分为突变型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）两种，前者是由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变引起的常染色体显性遗传病，而后者主要影响60岁以上的老年人群，且男性多见。由于ATTR-CM早期症状不典型，造成误诊、漏诊率很高，据估计中国ATTR-CM患者数可能达到27万[1]，这意味着还有大量患者未被诊断。医学界特邀北京大学第一医院马为教授，就ATTR-CM的诊断难点和超声心动图在ATTR-CM诊断中的应用分享观点，以期提高临床医生对ATTR-CM的诊断能力。
ATTR-CM的诊断挑战
马为教授指出，ATTR-CM之所以既往被视为罕见病，主要是临床医生对该疾病的认识不足。由于ATTR-CM是一个多系统受累的病变，患者可能因神经、胃肠道等不同系统的症状而就诊于不同科室，直到出现心肌肥厚、心脏舒张功能不全等症状时才到心内科就诊，而此时症状已经较重。心内科医生在临床诊治过程中，经常会遇到年纪较大，可能伴有房颤、心肌标记物轻度增高、心动过缓等症状的患者，这些可能就是ATTR-CM的潜在患者。因此，ATTR-CM患者经常会被误诊或延误诊治[2]。
尽管随着临床研究的深入和诊断技术的提高，临床医生对ATTR-CM有了更深入的认识。然而，ATTR-CM的诊断仍非易事。传统上，心内膜心肌活检是诊断ATTR-CM的金标准，但这种方法具有创伤性，且对操作技术要求较高。随着诊断技术的不断进步，现在有了更多的辅助检查手段，如超声心动图、心脏磁共振和焦磷酸盐（PYP）显像等。这些检查方法能够帮助医生更准确地诊断ATTR-CM，但仍存在一定的挑战。
马为教授强调，ATTR-CM患者预后极差，有研究报道，ATTR-CA中位生存期仅为2～6年[3]，且多数患者死亡为心源性死亡，包括猝死和心力衰竭。因此，提高疾病的临床早期识别率及检出率尤为重要。由于患者可能在不同科室就诊，医生往往难以将他们的症状综合起来考虑，从而未做出正确的诊断。因此，提高临床医生的诊断敏感性，加强对ATTR-CM的认识，是改善诊断现状的关键。
超声心动图在ATTR-CM识别中的应用
由于超声心动图具有简便、无创且可及性高的优点，是目前筛查、识别心脏淀粉样变不可或缺的影像学手段。马为教授详细介绍了超声心动图在ATTR-CM识别中的应用。
ATTR-CM患者在超声心动图上可能会表现出心肌肥厚、少量心包积液、房室瓣膜增厚和房间隔增厚等特征。此外，二维斑点追踪超声心动图等方法还可以发现心脏早期功能的改变，如组织多普勒心肌运动速度收缩期s’峰、舒张早期e’峰和舒张晚期a’峰降低，均<5cm/s，即呈“5-5-5征”，以及左室整体应变降低但心尖部应变相对正常等特点。这些超声指标都可以帮助我们筛查出可能的ATTR-CM患者。
马为教授表示，超声心动图诊断ATTR-CM需结合患者的临床表现，当患者出现心脏淀粉样“警示征”时，包括老年人反复发作心衰，以舒张性心衰为初发表现；心电图出现假性心肌梗死征象、QRS波低电压或心脏传导系统异常等；存在不能解释的左心室壁增厚≥12mm，且左心室纵向应变呈“心尖保留”征象时，需要考虑ATTR-CM的诊断可能。马为教授强调，超声科医生需和心内科医生进行广泛的沟通和交流学习，这样才可能对ATTR-CM的患者做出正确的诊断。
新技术进展与未来展望
目前的筛查诊断手段对于精准识别ATTR-CM仍具有较大的挑战性，对于经验丰富的超声科医生而言，或许能够做出准确的诊断，然而，对于经验缺乏的超声科医生来说，其准确性可能会大打折扣。为了克服这些难点与局限性，急需引入新的技术和手段，以期提升ATTR-CM的诊断精确度。近年来，得益于临床技术的持续进步，一系列创新的技术与方法已在ATTR-CM的超声心动图筛查与诊断领域展现出助力。马为教授对此进行了展望。
马为教授指出，人工智能（AI）等新技术在ATTR-CM的诊断中具有巨大的潜力。例如，通过训练AI软件来识别ATTR-CM的超声心动图特征，将其加载到超声常规检查中，可以提高诊断的准确性。目前，已经有一些商用的人工智能筛查软件正在临床研究过程中，未来有望在临床上得到广泛应用。
此外，马为教授表示，基因编辑和小干扰RNA等新型治疗方法的出现也为ATTR-CM治疗带来了新的希望。这些治疗方法能够针对ATTR-CM的发病机制进行干预，将为ATTR-CM患者带来更好的治疗效果，从而显著改善临床预后。
结语
ATTR-CM是一种复杂而多系统受累的疾病，许多患者可能因诊断不足而被漏诊。随着诊断技术的不断进步，如超声心动图、心脏磁共振等辅助检查手段的应用，ATTR-CM诊断的准确性得到了提高，特别是超声心动图在ATTR-CM的识别中发挥着重要作用。未来，随着这些新技术的不断发展和应用，ATTR-CM患者将得到更准确地诊断和针对性地治疗，从而改善他们的临床预后。
专家简历
马为 教授
心血管内科主任医师，心内科副主任
主要从事结构性心脏病、高血压、肺动脉高压、心肌病、罕见病、超声心动图的研究
现为中华医学会心血管病分会结构性心脏病学组委员，中国研究型医院学会高血压专业委员会副主任委员、北京神经科学学会脑心同治委员会副主任委员、中国超声心动图学会理事、Fellow of ESC，亚洲心脏瓣膜学会中国分会介入治疗技术委员会常委
参考文献：
[1].中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组，中华心血管病杂志编辑委员会. 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变诊断与治疗中国专家共识. 中华心血管病杂志，2021，49(04): 324-332.
[2]. 中国医师协会超声医师分会心脏超声专业委员会.心脏淀粉样变超声心动图规范化检查中国专家共识（2023版）. 中华超声影像学杂志, 2023, 32 (12): 1021-1029;
[3].2024 ESC-Characterizing the progression of subclinical cardiac amyloidosis through artificial intelligence applied to electrocardiographic images and echocardiograms.
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