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女子声音嘶哑、吞咽困难，是重症肌无力、吉兰-巴雷综合征？ 还是另有原因？

撰文：松柏

近期，一篇发表在Neurology上的病例[1]引起了人们的广泛关注，患者是一名64岁的女性，3周前突然出现声音嘶哑和吞咽困难，呈进行性加重，最开始医生怀疑是重症肌无力、吉兰-巴雷综合征......，完善系列检查后，终于找出“元凶”，患者究竟得了什么病？最终结果又如何呢？咱们接着往下看~

病例分享

女性患者，64岁。

▌主诉：因“进行性声音嘶哑和吞咽困难3周”入院。

现病史：患者3周前无明显诱因开始出现吐词不清，声音嘶哑，吞咽困难。当时未予重视，未前往医院就诊。患者自觉症状进行性加重，进食流质饮食时也出现吞咽障碍。为求诊治，遂前往医院就诊。

▌既往史：有高血压和2型糖尿病多年。既往因影像学发现肺门淋巴结肿大进行胸部淋巴结活检，结果显示坏死性肉芽肿，曾被诊断为肺结节病，但未接受治疗。

▌个人史：无特殊。

▌家族史：家族中无类似病史。

入院后体格检查：生命体征平稳，心肺腹（-）。声音嘶哑，伸舌向左偏，伴有舌肌萎缩。咽反射减弱。

▌鉴别诊断：

重症肌无力：通常表现为波动性的肌肉无力，特别是在长时间活动后加重，休息后可部分恢复。患者可能伴有眼睑下垂、面部肌肉无力。完善肌电图和相关抗体检测，如抗乙酰胆碱受体抗体（AChR抗体）和肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK抗体）等可协助鉴别。

吉兰-巴雷综合征：急性起病，通常表现为对称性肢体无力，感觉障碍和腱反射减退或消失。脑脊液检查可能显示蛋白-细胞分离现象。神经传导研究（NCS）和肌电图（EMG）可能显示脱髓鞘或轴索损伤。

梅毒或HIV感染：可能表现为多种症状，包括皮肤损害、神经系统症状（如脑膜炎、脑血管炎）和全身症状。完善梅毒、HIV相关抗体检测可协助鉴别。

神经结节病：可能表现为多种症状，包括颅神经受累、脑膜炎症、周围神经病变或脊髓病变。影像学可能显示脑膜增强、颅内肉芽肿或颅底异常。

▌辅助检查：

1、影像学检查：

脑部MRI：对脑干进行对比和薄层扫描，未发现中风或颅神经强化的证据。

头颈部CT：显示左侧舌扁桃体组织不对称突起和左侧舌根萎缩性改变，提示第十和第十二对颅神经去神经改变（下图）。

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图：头颈部CT

2、电生理检查：

肌电图/神经传导功能检查（EMG/NCS）：显示左侧舌下神经病变。

EMG：未见肌病或运动神经元病的证据，重复神经刺激无递减现象。

NCS：肢体运动幅度正常。

3、实验室检查：

血清学检测：ANA阳性（1:160，斑点型），但抗Sm/RNP、dsDNA、SSA/SSB、ANCA、IgG4、HIV、结核、梅毒、莱姆病、肠道病毒、EB病毒、CMV和真菌感染（包括组织胞浆菌和芽生菌）均为阴性。

重症肌无力相关抗体检测、肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）、神经节苷脂抗体（GQ1B）和低密度脂蛋白 4（LRP-4）均为阴性。

脑脊液感染性检测：包括西尼罗病毒、VZV和HSV均为阴性。

脑脊液血管紧张素转化酶（ACE）活性和可溶性IL-2受体水平升高。

4、病理学检查：

既往胸部淋巴结活检显示坏死性肉芽肿，排除了癌症和感染，并诊断为肺部结节病。

诊断依据：患者进行性构音障碍、吞咽困难和声音嘶哑，同时伴有左侧舌肌萎缩和轻度的咽反射减弱。影像学检查显示左侧声带麻痹和左侧舌扁桃体组织不对称增生。脑脊液检查显示ACE和可溶性IL-2受体水平升高。此外，患者既往胸部组织活检显示肉芽肿形成。

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参考文献：

[1]Shruti Iyer, MD, Thanmayi Palegar, MD, and Ajitesh Ojha, MD et al.Pearls & Oy-sters: Vocal Cord Palsy as the Presenting Manifestation of Neurosarcoidosis Neurology November 12, 2024 issue 103 (9)

责任编辑：老豆芽

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