近日，徐女士在金华市人民医院度过了一个特殊的生日，短短20天里获得了两次“新生”。
11月初，怀孕38周+1天的徐女士莫名出现持续难忍的腰部疼痛，随后在家人的陪同下来到金华市人民医院就诊。考虑到徐女士胎盘早剥，产科收治入院后紧急对徐女士在腰麻下进行了“子宫下段剖宫产术”，新生命顺利诞生。
术后，令所有人都意外的情况发生了：徐女士的血压一直飙升，小便呈酱油色，尿量减少直至无尿，各项化验指标急剧恶化，血小板下降、重度溶血性贫血，凝血功能严重异常、肝肾功能衰竭。产科医生怀疑，徐女士继发了Hellp综合征：一种以溶血、肝酶升高、血小板减少为特点，发生于妊娠期的少见且严重的多系统疾病。
徐女士病情危急，连夜转至ICU。医务部以最快速度成立抢救团队，并连线省级医院专家会诊，开展多学科讨论，针对徐女士的情况定制抢救方案。ICU团队慎重分析徐女士的病情，专家查阅大量文献，仔细分析病情，通过缜密的鉴别诊断，终于揪出了罪魁祸首：妊娠相关非典型溶血尿毒综合征（aHUS），一种发病率极低的基因相关罕见病。诊断明确后，金华市人民医院及时汇报上级，市卫生健康委高度重视，派市里专家团队协助完善诊疗方案，最终确定治疗方案：血浆置换+依库珠单抗（补体C5抑制剂）。
经过血浆置换和药物治疗后，病情有了明显转机！徐女士的各项指标逐渐好转，血小板恢复正常，溶血情况也稳定下来，在病程半月左右，徐女士逐渐恢复了尿量，肾功能也逐渐恢复，在ICU医护人员的精心照料下，在病程第20天，徐女士身体各项指标均恢复正常，可以出院。出院前，徐女士在金华市人民医院度过了一个特殊的生日，既是庆祝生日，也是庆祝自己的“新生”。
什么是非典型溶血尿毒综合征？
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）属于血栓性微血管病，是表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。病情常危重，未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。
2018年，aHUS被录入我国第一批罕见病目录，每一千万人中约有49.6人患病，3.9人发病，急性期病死率达20~25%，预后差，病情易反复，约50%的患者进展为尿毒症。妊娠相关的aHUS发生率约为1/25000，10%~20%的患者在妊娠期首次出现，超过3/4的病例发生在产后。临床表现与HELLP综合征的症状相似，出现溶血、肝酶升高、血小板降低，同时伴有一些特征性的表现：进行性肾功能衰竭（肌酐＞176.8μmol/L）、ADAMTS13活性＞10%、家族史、补体基因的突变。
作者：郑菁雯 武慧
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