烟雾病是一种病因不明的慢性闭塞性脑血管疾病，在东亚国家高发，且有一定的家族聚集性。其双侧颈内动脉末端进行性闭塞伴颅底异常血管网形成，因形似“烟雾”而得名。近年来，我国烟雾病的发病率和患病率呈上升趋势，但在诊断和治疗方面仍存在诸多争议。2024年，中华医学会神经外科学分会发布了新版专家共识，对烟雾病的诊疗进行了全面更新。
一
流行病学特征
发病率与患病率：地域和种族差异显著，亚洲发病率高。日本发病率最高，我国大陆部分地区患病率较高且逐年增加，欧洲和美国相对较低。
年龄分布：确诊年龄跨度大，儿童多在5-9岁发病，成人发病高峰因地区而异。
性别分布：多数研究显示女性患者较多，但我国部分地区研究结果不同。
遗传特征：约12.1%的患者有家族史，存在一定遗传倾向，多个基因位点与之相关，环指蛋白213(RNF213)基因突变研究较深入。
二
诊断及评估要点
评估内容：全面采集病史、体格检查，重视认知功能和人格改变。数字减影血管造影(DSA)是影像学诊断“金标准”，CT、MRI可用以评估脑实质损害及颅底异常血管网，CT血管成像(CTA)、磁共振血管成像(MRA)逐渐成为其筛查评估的主要方法，多种检查评估血流动力学和脑代谢。
分期系统：Suzuki分期广泛应用但有局限性；侧支循环分级基于全脑DSA，与病情密切相关；柏林分级系统可评估临床严重程度和预测术后并发症。
认知功能评估：约1/3-2/3患者有认知障碍，影响多方面认知域，术前和随访评估很重要，推荐使用成套神经心理学量表，结合多种技术综合评估。
诊断依据：DSA和MRI/MRA的表现为主要依据，同时需排除多种合并疾病。
鉴别诊断：单侧烟雾病和疑似烟雾病需鉴别，疑似烟雾病诊治参考烟雾病和烟雾综合征，建议全面评估，多模态检查辅助诊断。
三
治疗方法概述
药物治疗：预防缺血性卒中及对症处理，包括抗栓、钙通道阻滞药、他汀类、止痛、抗癫痫、神经保护药物等，但各类药物应用需谨慎权衡利弊。
手术治疗：血流重建术是有效治疗方法，包括直接、间接和联合血流重建术，各有利弊，应个体化选择手术方案，把握手术时机，妥善处理伴发动脉瘤，同时注意手术资质认证。
康复治疗：总体参考卒中康复方案，主要包括肢体康复锻炼、缺血预适应等。近年来，神经调控技术如经颅磁刺激（TMS）正逐步应用，但缺乏高级别证据。
四
围手术期管理
并发症管理：常见短暂性神经功能缺损（TND）、卒中及癫痫，需早期诊断并针对性处理，如控制血压、使用氧自由基清除剂等。
预防措施：维持血流动力学稳定、抗血小板治疗、控制血压等有助于预防围手术期并发症，术后癫痫应尽早药物控制并完善检查。
结语
新版共识为临床医生提供了更全面、详细的诊疗指导，有助于提高烟雾病的诊治水平，改善患者预后。但仍需更多研究完善相关内容，推动烟雾病诊疗领域的发展。
参考文献：
[1] 中华医学会神经外科学分会.烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)[J].中华神经外科杂志, 2024, 40(03):220-229.
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