2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。但是，由于疾病种类多、患者数量极少，导致诊断困难、治疗选择有限及社会关注不足。

四川泰康医院儿科副主任医师、医学博士周晨燕，深入研究儿童血液系统疾病及肿瘤性疾病的诊治。她带着希望的种子与专业知识，向大众科普儿童时期的罕见病。

被疾病禁锢的童年：确诊难、易误诊

据了解，目前全球已确认的罕见病超过7000种，其中80%具有遗传性，50%在儿童期发病。据统计，2025年，我国罕见病患者中儿童和青少年占比显著，尤其是遗传代谢病在儿童群体中发病率较高。更令人揪心的是，30%的罕见病儿童在5岁前就会凋零，他们中的大多数甚至没能等到确诊的那天。

中国儿童医学中心的数据显示，我国罕见病患儿平均需要辗转5.8家医院，耗费2.95年才能获得确诊。像戈谢病、庞贝病这类溶酶体贮积症，误诊率高达87%。这种诊断困境不仅来自医学认知的局限，更源于社会认知的盲区。

搭建希望之桥：早筛、早诊、早治

周晨燕医生提醒，由于大多数罕见病在儿童期就会发病，儿童罕见病虽个体发病率低，但群体影响深远。因此，应对儿童罕见病的关键是早筛、早诊、早治。

早筛：许多罕见病在新生儿期或婴幼儿期即可通过筛查发现，新生儿筛查是预防罕见病的重要手段。例如，新生儿足跟血筛查可以检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病，早期筛查可以帮助家长在孩子出现症状前发现问题，抓住黄金时间。

早诊：罕见病症状复杂，容易被误诊为常见病，如脊髓性肌萎缩症(SMA)早期可能被误认为发育迟缓家长应关注孩子的生长发育情况，及时就医，避免误诊。

早治：许多罕见病在早期治疗干预后，可以减少并发症，降低医疗费用，显著提高生活质量，例如SMA患儿在症状出现前接受基因治疗可明显改善预后。

另外，家长们可以从以下几方面进行关注，以早发现孩子的异样：一方面是关注孩子的生长发育指标，包括身高、体重，运动能力、语言发育等各项指标，尤其是要注意是否与同龄儿童相当。其次是有无特殊的症状表现，比如皮肤的色素沉着、皮疹等表现；有无抽搐、肌张力异常、发育倒退等情况，以及有无频繁呕吐、低血糖、尿液异味等表现，往往需要警惕代谢异常的疾病。如果家族中有罕见病患者或不明原因的疾病史，请引起重视，必要时需要进行基因检测。

重视与守护：让罕见病“不止罕见”

对于罕见病的预防，要从孕前开始，如果家族中有罕见病史，建议在怀孕前进行遗传咨询，必要时进行产前诊断；孕期避免接触有害物质(如辐射、化学毒物)，保持健康饮食和作息；孩子出生后，积极配合医院进行足跟血筛查、听力筛查等新生儿早期筛查；注重营养均衡，定期进行体检及儿保门诊；按时接种疫苗，除可预防感染性疾病外，还可降低免疫缺陷相关罕见病的风险。未来，随着基因技术突破与国际合作深化，罕见病“可诊可治”的目标将更近一步。

儿童罕见病虽然罕见，但每一个患儿都值得被关注和关爱。作为家长，了解罕见病的基本知识，关注孩子的生长发育，积极配合筛查和诊断，是守护孩子健康成长的关键。正如今年的主题国际罕见病日“不止罕见”(“More than you can imagine”)，社会各界的支持和努力，也将为罕见病患儿及其家庭带来更多希望。(王凡、实习生李岢洋)