每年2月最后一天是国际罕见病日，全球已知的罕见病超7000种，尽管单一疾病患病人数少，但罕见病患者总人数却并不少。

据相关统计，中国的罕见病患者人数超过2000万人。

近日，新华医院脊柱中心接诊了一位特殊的"脆皮"男孩。

12岁的小明（化名）因腰痛半月来院就诊，检查结果令人吃惊：腰椎第4节（L4）和胸椎第12节（T12）竟然都出现了骨折！

更令人意外的是，小明既没有受过明显外伤，也没有进行过剧烈运动。翻看病历，医生发现这已经不是他第一次骨折了：3岁时L1骨折，4岁时T12骨折，7岁时复查发现L2也曾骨折过...

X线提示患儿骨密度降低，多节段压缩性改变；MRI提示T12、L4骨折

经过详细检查，小明被确诊为成骨不全症，也就是俗称的"瓷娃娃病"。这是一种发病率仅为1/20,000-1/15,000的罕见病，由于基因突变导致胶原蛋白形成缺陷，使得骨骼变得异常脆弱。

想象一下，对这些孩子来说：

一个拥抱可能造成肋骨骨折；

打个喷嚏可能导致脊椎压缩；

弯腰系鞋带都可能引发骨折。

不仅如此，成骨不全症还可能带来：

蓝巩膜（眼睛呈现蓝色）；

听力下降；

牙齿发育异常；

心肺功能问题。

如果孩子出现以下情况，家长要特别注意：

反复发生骨折；

眼睛呈现不寻常的蓝色；

身高明显低于同龄人；

牙齿发育异常；

听力下降。

确诊需要结合临床表现、影像学检查和基因检测。早发现、早干预非常重要！

目前尚无针对成骨不全症病因的有效治疗方法，需要包括骨科、遗传内分泌科、心内科、影像科、口腔科、康复科在内的多学科进行协作，根据患者的年龄、成骨不全类型和严重程度来量身定制治疗方案，改善患儿生活质量。

针对骨骼病变，现有治疗仅为对症治疗，通过钙剂及维生素D的补充，必要时配合双磷酸盐类等抗骨松药物，旨在增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。

对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形、活动受限者，需行手术治疗。

1、抗骨质疏松：平时多进食钙剂丰富的食物，适当补充钙剂；多晒太阳，促进维生素D的合成。

2、干预生活方式：患儿骨质较为脆弱，需密切加强患儿保护，避免跌倒、磕碰，正确使用支撑物、轮椅等辅助工具。

3、适当加强肌肉功能锻炼，提高肌肉强度，改善身体协调能力；坚持科学的康复锻炼，在必要的保护措施下进行关节伸展、肌肉力量训练、在辅具支持下的行走训练、水疗等。

4、产前诊断：对于有家族史的夫妇，产前需进行产前诊断及遗传咨询，从源头避免“瓷娃娃”的出生。

信息来源：新华医院脊柱中心

上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心是国内唯一拥有成人脊柱和小儿脊柱两大独立病区的诊治中心。自2018年创建以来，脊柱中心相继成立了上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心、上海交通大学医学院附属新华医院SMA脊柱侧弯诊治中心，已发展成为上海极具竞争力的脊柱骨病诊治中心，成为上海乃至全国最大的脊柱侧弯诊治中心之一，新华医院脊柱中心，具备系统化的、结构完整的、医教研为一体的学科体系。年门诊量超过23000人次，年手术量达3000台，且逐年增长，三四级手术占比超过9成、重度脊柱畸形手术占比超过4成，专业实力不断攀升，脊柱畸形手术量和手术难度位列上海市医院首位。

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