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什么是单基因遗传病？

单基因遗传病（Monogenic Disorders）是由一个基因的突变引起的疾病。这类疾病通常受一对等位基因的控制，其遗传方式可以是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或性连锁遗传等。单基因遗传病种类繁多，且很多病例往往在常规孕检中难以发现，给患者家庭带来沉重的经济与心理负担。

可以分为哪几类？

单基因遗传病的遗传模式不同，病症也各异。根据遗传方式的不同，这些疾病可以分为以下几类：

  • 常染色体显性遗传病：仅需要一个异常基因即可发病，患者一般会表现出疾病症状。例如：亨廷顿舞蹈病、马凡综合征等。

  • 常染色体隐性遗传病：必须继承了父母双方的异常基因才会发病。常见的疾病有囊性纤维化、地中海贫血等。

  • 性连锁遗传病：通常由X染色体上的基因突变引起，男性更容易受影响。例如：杜氏肌营养不良、色盲等。

哪些单基因遗传病的发病率较高且严重？

  • 囊性纤维化：一种常见的常染色体隐性遗传病，导致患者的呼吸道、消化系统等出现粘液堵塞，严重时可引起呼吸衰竭。

  • 地中海贫血：这种遗传性贫血疾病在地中海、东南亚等地区较为常见，患者长期缺乏正常的红血球，可能导致严重的贫血、发育迟缓等问题。

  • 苯酮尿症：这是一种由于酶缺陷导致苯丙氨酸积累，可能引起智力障碍、行为问题甚至癫痫等症状的常见遗传病。

  • 杜氏肌营养不良症：一种性连锁的遗传病，主要影响男性患者，导致肌肉逐渐萎缩，最终可能导致无法自主行走，严重影响生活质量。

  • 遗传性耳聋：许多遗传性耳聋的原因是单基因突变引起，影响患者的听力，严重者会导致完全失聪。

尽管这些疾病的发病率较低，但由于其影响巨大，及时筛查和预防显得尤为重要。

单基因遗传病的筛查与诊断

由于单基因遗传病通常表现为突变基因的缺陷，这类疾病往往无法在常规孕检中早期发现。然而，随着基因组学技术的进步，目前已经可以通过一代测序和二代测序等技术手段进行有效筛查。以下是常见的筛查和诊断方法：

1. 一级预防：孕前筛查

孕前遗传病筛查是阻断单基因遗传病发生的最有效手段。每个人都有可能携带遗传病基因变异，尽管携带者自身不发病，但却可以将致病基因传递给下一代。因此，在计划怀孕前，夫妻双方进行遗传病筛查，了解是否携带隐性遗传病基因，是降低出生缺陷风险的重要措施。

2. 二级预防：孕早期筛查

除了孕前筛查，孕早期筛查也是一种有效的预防手段。通过基因检测，可以检测到胎儿是否携带某些常见的单基因遗传病的致病突变。例如，针对地中海贫血、囊性纤维化等常见遗传病，进行早期筛查，有助于早期识别高风险胎儿，并采取相应的措施。

3. 基因测序技术

一代测序（Sanger测序）：通过双脱氧链终止法对特定基因进行点突变的检测。这项技术适用于对单一基因的突变进行诊断，但其检测范围较窄。

二代测序（高通量测序）：这种技术可以同时针对多个样本和多个基因进行大规模测序，是目前检测单基因遗传病的主流技术，能够大幅提高检测效率并降低漏检风险。

筛查结果显示阳性怎么办？

如果遗传病筛查结果显示为阳性，意味着夫妻双方可能是某种单基因隐性遗传病的携带者。虽然携带者自身并不发病，但其后代可能会受到影响。在这种情况下，专家建议采取以下措施：

1. 遗传咨询：如果筛查结果为阳性，建议进行专业的遗传咨询，评估携带者是否有患病的风险。通常可以通过进一步的基因检测，确定是否为高风险携带者。

2. 进一步检测：如果夫妻双方是同一单基因病变异的携带者，可以通过进一步的基因检测，查找其他可能的变异位点，进一步了解遗传风险。

3. 产前遗传诊断：对于高风险人群（如夫妻双方为同一基因致病变异的携带者，或女性携带X连锁的致病变异），可以选择产前遗传诊断（如羊水穿刺或绒毛取样）来明确胎儿是否携带致病基因。

4. 三代试管婴儿技术：如果夫妻双方为高风险携带者，可以选择通过第三代试管婴儿技术（PGT-M）进行胚胎筛查，选择健康的胚胎移植，从而避免患儿出生。

结语
单基因遗传病虽然在种类和发病率上相对较低，但其对家庭带来的沉重负担不容忽视。通过科学的筛查手段，能够在孕前或孕早期及时识别风险，采取相应的措施，从而避免患儿出生。携带者筛查和基因诊断是目前公认的最有效预防手段，帮助家庭实现健康孕育，避免遗传病的发生。对于每个有生育计划的家庭来说，了解这些遗传病的知识并进行相应筛查，是保障下一代健康的关键一步。

来源：桂林市妇幼保健院智慧医院

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