近日，中南大学谭跃球教授课题组在Human Reproduction Update期刊在线发表了题为Molecular insights into sperm head shaping and its role in human male fertility（精子头部塑形的分子基础及其对男性生育力的影响）的述评文章，系统阐述了精子头部塑形过程中的重要分子事件，整理了目前在人和小鼠中报道的导致头部塑形异常的致病基因，归纳了精子头部塑形研究方向当前的热点问题，并基于现有的科学成果指出了未来的发展方向，提出了在基因检测基础上实施个体化诊疗新观点。

哺乳动物的睾丸产生形态和功能正常精子的过程称为精子发生，精子发生是生殖医学的热点领域，也是包括人类在内的所有动物繁衍的基础。与别的细胞不同，各种动物的精子都有一个独特的形状，由头部和尾部组成，比如人类的精子呈蝌蚪形状，小鼠精子的头部像弯曲的镰刀。在精子发生过程中，圆形精子细胞经过变形后成为长形的精子，其中形成独特精子头部的过程称为精子头部塑形。精子头部塑形包括前顶体囊泡的形成到融合、顶体与细胞核的附着、精子领的组装和解聚、顶体与核膜之间的核周鞘结构组装、组蛋白-鱼精蛋白转换使染色质浓缩等重要的生物学事件（图1），对于正常的受精与胚胎发育至关重要。人类精子头部塑形异常时，往往导致畸形精子症与男性不育。但迄今为止，尚没有对于人类精子头部塑形的系统性评述。

图1 精子头部塑形模式图（英文版见原文），涉及顶体发生，精子领形成和解聚，核周鞘组装及细胞核染色质凝集四个主要事件。

基于此，本文通过梳理这几十年来国内外的研究成果，从6823篇文献挑选出240篇高质量论文进行分析，并结合课题组近年来的研究成果，系统阐述了关键分子在精子头部塑形中的作用，整理了目前在人和小鼠中报道的导致头部塑形异常的致病基因，发现携带与顶体或精子领结构相关的基因突变的头部畸形患者，具有较好辅助生殖技术助孕结局；携带核周鞘组分相关基因突变的头部畸形患者，通常需通过卵子激活的助孕方式才能成功；而携带影响精子细胞核凝集相关基因突变的头部畸形患者，辅助生殖技术助孕的结局较差。这些发现，为由精子头部畸形导致的男性不育患者的精准诊断、遗传风险评估和个体化治疗提供了重要的数据支撑。

中南大学湘雅基础医学院生殖与干细胞工程研究所研究生贺佳欣和林欣乐为该论文的共同第一作者，中南大学湘雅基础医学院生殖与干细胞工程研究所/中信湘雅生殖与遗传专科医院的谭跃球教授和涂超峰副教授为该论文的共同通讯作者。中信湘雅生殖与遗传专科医院卢光琇教授和林戈教授为论文提供了指导。

原文链接：https://academic.oup.com/humupd/advance-article-abstract/doi/10.1093/humupd/dmaf003/8051292

制版人：十一

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