进化约束是生命体进化过程中的限制和约束条件，是自然界进化的“基本规则”，在遗传上体现为不同物种间功能性序列的保守性现象。通过比较基因组学手段，已有大量研究挖掘了生物进化过程中趋同选择的保守基因，且越来越多的证据表明，进化约束同样广泛作用于非编码调控区，通过选择特定的调控序列，实现对物种适应性性状的精细调控。然而，目前大多数调控序列的进化约束研究集中于灵长类等高等动物中，在植物领域的研究仍相对滞后。

近日，中山大学农业与生物技术学院史俊鹏副教授课题组在Nature Communications发表了题为Constraint of accessible chromatins maps regulatory loci involved in maize speciation and domestication的研究论文，利用进化约束解析与玉米物种形成和驯化相关的调控序列。

该研究构建了玉米B73自交系12个组织的ATAC-seq数据，鉴定到80365个染色质开放区（accessible chromatin regions, ACRs）。通过与禾本科34个物种高质量基因组的比较，发现玉米的ACRs明显的加速进化，导致约1/3的ACRs为玉米基因组特有（图1）。这些调控序列所靶向的基因功能显著富集在花器官发育等生物过程，且具有更高的组织表达特异性和更近的基因形成时间，暗示这些调控序列及基因可能参与了玉米物种特有的表型建成。

图1 玉米ACRs在禾本科物种间的进化约束分析

进一步，通过与高质量的栽培与野生玉米基因组比较，作者鉴定到856个和玉米驯化相关的ACRs（栽培玉米中保守而野生玉米中缺失），这些驯化相关的ACRs绝大部分位于远离基因的非编码区、富集转座子序列、其靶标的基因在大刍草与玉米之间有更高的差异表达比例（图2）。此外，作者也探究了ACRs在维持玉米亚基因组优势以及控制重要农艺性状方面发挥的重要作用。该研究建立了一套利用进化约束鉴定作物驯化重要调控序列的方法，并为后续的玉米遗传位点挖掘和分子育种提供了候选位点。

图2 种内约束的ACRs和与驯化相关的ACRs的特征

中山大学农业与生物技术学院刘玉亭博士和已出站博士后高翔（现为中国科学院深圳先进技术研究院脑所助理研究员）为本文共同第一作者，史俊鹏副教授为唯一通讯作者。中国农业大学赖锦盛教授、中山大学杨芳教授、山东农业大学刘红军教授、山东大学徐芳教授等参与并指导了本研究。香港中文大学钟思林教授和南京农业大学吴瑶瑶教授提供了重要建议和帮助。本研究得到了国家自然科学基金、深圳市优秀青年科学基金、中国科协青年人才托举工程、中山大学高校基本业务费等项目的资助。

中山大学农业与生物技术学院史俊鹏副教授课题组聚焦玉米基因组调控序列的演化和功能研究，课题组成立以来以通讯和第一作者（含共同）在Nat Commun（2025）、Nat Genet（2023）、Mol Plant（2023）、Plant Com（2024、2023）、Plant Physiol（2024）等发表系列论文，主持国家自然科学基金面上项目（2项）、中国科协青年人才托举工程、深圳市优秀青年科学基金、广东省重点领研发计划和深圳市可持续发展专项重大项目子课题等。课题组现招聘博士后2-3名（生物信息学或分子生物学背景），工作地点为中山大学深圳校区，欢迎对玉米比较基因组学和调控序列感兴趣的人才联系shijp6@mail.sysu.edu.cn。课题组经费充裕，科研氛围浓厚，提供国内有竞争力的待遇。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41467-025-57932-1