近日，一位10岁的女孩因身材矮小到梧州市妇幼保健院生长发育门诊就诊。经过全面的检查、评估，医生怀疑小女孩患有一种罕见疾病，通过医学检验科进一步染色体检查，证实了医生的诊断：她的细胞中仅有45条染色体，缺失了一条X染色体（核型45,X）。这一发现不仅解开了她生长障碍的谜团，还揭示了一种染色体异常疾病——特纳综合征。医生常将这类孩子称为“迟开的花儿”。现在，让我们以科学为灯，人文为伴，揭开这一疾病的神秘面纱。

妇幼健康科普

特纳综合征

特纳综合征（Turner syndrome，Turner综合征）又称先天性卵巢发育不全综合征、性发育障碍症等，是一种女性表型的先天性染色体异常疾病。其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

病因与机制

特纳综合征的病因是X染色体的完全或部分缺失，具体机制包括：

◆染色体不分离：在父母生殖细胞形成过程中，X染色体未能正常分离，导致胚胎缺失一条X染色体。

◆X染色体结构异常：部分患者的X染色体可能存在缺失、环状或等臂结构。

◆嵌合体：部分细胞为45,X，另一部分细胞为46,XX，这种情况称为嵌合型特纳综合征，症状可能较轻。

由于X染色体携带了与生长发育、卵巢功能等相关的基因，其缺失会导致多种生理功能异常。

临床表现

◆生长发育迟缓：出生时身高和体重通常低于正常婴儿；儿童期和青春期身高增长缓慢，成年身高普遍低于150厘米。

◆性发育异常：卵巢发育不全，导致青春期无乳房发育、无月经初潮（原发性闭经），不孕是常见问题。

◆特殊体征：颈蹼（颈部皮肤松弛）、低发际线、盾状胸、肘外翻等。

◆其他健康问题：心血管异常，如主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣；听力问题，中耳炎频发，可能导致听力下降；代谢问题，易患肥胖、糖尿病和甲状腺功能减退；骨骼问题，骨质疏松风险增加。

（来源于网络，仅用作健康科普，如侵删）

诊断方法

◆染色体核型分析：通过血液样本检测染色体核型，确认是否为45,X或X染色体结构异常。

◆超声检查：评估卵巢、子宫发育情况，以及心脏和肾脏结构。

染色体核型：45，X

CNV-seq检测结果：

del(X)(p22.33q28)(1-155270560)(155.27Mb)

女孩出现以下情况需及时就医

◆出生起，无原因身材矮小。

◆在生长发育过程中，若出现蹼状颈、肘外翻等畸形情况。

◆若超过14岁，依旧没有来月经。

◆到了青春期，第二性征不发育，如乳房发育不明显、平坦，体形较瘦等。

遗传实验室特色业务

1

细胞遗传学检测：产前绒毛、羊水、脐带血、外周血染色体核型分析。

2

分子遗传学检测：染色体拷贝数变异检测（CNV-Seq）；孕母血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）；地中海贫血基因分析；耳聋基因检测；脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测；叶酸代谢能力基因检测；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测。

3

新生儿疾病筛查：先天性甲状腺功能低下症（CH）；苯丙酮尿症（PKU）遗传代谢病筛查。

本期科普专家

陈唯

副主任技师

梧州市妇幼保健院遗传实验室负责人。擅长单基因遗传病分子诊断、产前诊断和高通量测序等检测工作。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：班少雯、韦珍、韦玉兰

图片：医学检验科

编辑：陈梦霞

审核：陈唯、韦晓燕

终审：梁涛