一、认识唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称 21 - 三体综合征、先天愚型，因第21号染色体多出一条（正常为两条）导致的先天性疾病。发生率约为 1∶600～1∶1000，占小儿染色体病的 70%～80% ，与孕妇年龄相关（如35岁以上风险显著增加）。主要特征为智能落后、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低）、生长发育迟缓等，可能伴发心脏畸形、消化系统异常等。

二、唐氏综合征的病因

本病为胚胎形成时染色体异常所致，主要是生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21 号染色体发生不分离，导致胚胎体细胞内多了一条 21 号染色体。母亲年龄越大，发生率越高，大于 35 岁者发病率明显上升 。

三、预防出生缺陷的关键措施

1. 孕前准备

-孕前检查：夫妻双方进行遗传咨询与染色体检查，尤其有家族史或高龄夫妇。

-补充叶酸：孕前3个月至孕早期每日补充0.4mg叶酸，降低神经管畸形风险。

-健康生活：戒烟戒酒、避免接触辐射/有毒物质，保持合理体重。

2.孕期筛查与诊断

-NT超声检查：测量胎儿颈后透明层厚度，初筛异常风险。检测时间为孕11-13+6周。

-唐氏筛查：这是面向所有适龄孕妇的筛查项目，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β - HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），并结合孕妇年龄、体重来计算本病的危险程度。检测时间为孕15-19+6周。

-无创 DNA 检测（NIPT）：通过采集孕妇外周血提取游离 DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。目前检测范围只能检测染色体疾病中最常见的三种，即 21 三体、18 三体、13 三体。无创对唐氏综合症的检出率约 98%，但仍然存在漏检的可能，检测适宜孕周为12周 —22+6周。

-产前诊断：羊水穿刺是产前诊断，是判断胎儿染色体是否异常的金标准，所有产前筛查高风险的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断，最佳检测时间为孕18周 —22周。

3. 高风险人群重点干预

年龄≥35岁、有异常妊娠史、家族遗传病史者，建议直接进行无创DNA或羊水穿刺。

四、社会支持与关爱

目前，唐氏综合征并没有有效的治疗方法，仅能通过教育、培训帮助患者掌握一定的生存技能。社会各界应创造条件支持唐氏患者更好融入社会 。对于唐氏患者家庭，家庭成员要给予患儿足够的关爱和支持，共同面对困难，同时家长也要关注自身心理健康，必要时寻求心理辅导 。社会也有相应的对唐氏综合征患儿及其家庭的支持政策和福利，呼吁大家对唐氏综合征患者包容和接纳，创造友好的社会环境 。在 2025年3月21日第14个 “世界唐氏综合征日”来临之际，让我们共同“关注唐氏，支持和行动”起来，重视孕期筛查，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，为唐氏患者及其家庭提供更多的帮助与支持 。

编辑 ▎王 贺

审核 ▎王 君

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